Add a Title
غربالگری سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو
بین ۱۰ تا ۱۴ هفتگی بارداری به شما غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو پیشنهاد می‌شود. این برای ارزیابی احتمال داشتن نوزادی با یکی از این شرایط است.
سندرم داون همچنین به عنوان تریزومی ۲۱ یا T۲۱ شناخته می‌شود. سندرم ادواردز همچنین به عنوان تریزومی ۱۸ یا T۱۸ و سندرم پاتو نیز به عنوان تریزومی ۱۳ یا T۱۳ شناخته می‌شود.
اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارید، برای اینکه بفهمید آیا نوزاد شما به طور قطع این شرایط را دارد، آزمایش‌ها ی دیگری به شما پیشنهاد می‌شود.
سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو چیست؟
سندرم داون
سندرم داون باعث ایجاد برخی درجات از ناتوانی یادگیری می‌شود.
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است بیشتر در معرض ابتلا به سایر شرایط سلامتی مانند مشکلات قلبی، گوارشی، شنوایی و بینایی باشند. گاهی اوقات این مشکلات می‌توانند جدی باشند، اما بسیاری از آنها قابل درمان هستند.
در مورد سندرم داون بیشتر بخوانید
سندرم ادواردز و سندرم پاتو
متاسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا سندرم پاتو قبل از تولد یا کمی بعد از تولد فوت می‌کنند. برخی از نوزادان ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند، اما این امر نادر است.
همه نوزادان متولد شده با سندرم ادواردز یا سندرم پاتو طیف وسیعی از مشکلات را خواهند داشت که می‌تواند بسیار جدی باشد. این موارد ممکن است شامل عوارض جدی در مغز آنها باشد.
درباره سندرم ادواردز و سندرم پاتو بیشتر بخوانید.
غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو شامل چه مواردی است؟
تست ترکیبی
تست غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۴ بارداری در دسترس است. این آزمایش ترکیبی نامیده م یشود زیرا سونوگرافی را با آزمایش خون ترکیب می‌کند. آزمایش خون را می‌توان همزمان با سونوگرافی ۱۲ هفتگی انجام داد.
اگر تصمیم به انجام این آزمایش دارید، از شما نمونه خون گرفته می‌شود. در سونوگرافی، مایع پشت گردن نوزاد برای تعیین «شفافیت نوکال» یا اندازه‌گیری می‌شود. به این «سونوگرافی NT» نیز گفته می‌شود.
سن شما و اطلاعات حاصل از این ۲ آزمایش برای محاسبه احتمال دچار شدن نوزاد به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو استفاده می‌شود.
انجام اندازه‌گیری شفافیت نوکال به موقعیت نوزاد بستگی دارد و همیشه امکان‌پذیر نیست. اگر انجام آن امکان‌پذیر باشد، در صورت تمایل، در هفته ۱۴ تا ۲۰ بارداری آزمایش خون غربالگری دیگری به نام آزمایش چهارگانه به شما پیشنهاد می‌شود.
آزمایش غربالگری خون چهارگانه
اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال ممکن نبود یا بیش از ۱۴ هفته از بارداری شما می‌گذرد، آزمایشی به نام آزمایش غربالگری خون چهارگانه بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری به شما پیشنهاد می‌شود. این فقط سندرم داون را نشان می‌دهد و به اندازه آزمایش ترکیبی دقیق نیست.
سونوگرافی غربالگری ۲۰ هفتگی
برای سندرم ادواردز و سندرم پاتو، اگر بارداری شما برای انجام آزمایش ترکیبی خیلی پیشرفته است، اسکن غربالگری ۲۰ هفتگی به شما پیشنهاد می‌شود. این اسکن به دنبال شرایط فیزیکی از جمله سندرم ادواردز و سندرم پاتو می‌گردد.
آیا این آزمایش غربالگری می‌تواند به من یا بچه‌ام آسیب برساند؟
آزمایش غربالگری نمی‌تواند به شما یا نوزادتان آسیب برساند، اما مهم است که به دقت در مورد انجام این آزمایش فکر کنید.
این آزمایش نمی‌تواند به طور قطع به شما بگوید که آیا نوزاد شما سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارد یا خیر، اما می‌تواند اطلاعاتی را در اختیار شما قرار دهد که منجر به تصمیمات مهم بعدی شود.
به عنوان مثال، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی به شما پیشنهاد شود که به طور قطعی به شما بگوید که آیا نوزاد شما به این شرایط مبتلا است یا خیر، اما این آزمایش‌ها خطر سقط جنین را به همراه دارند.
آیا مجبورم غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو انجام دهم؟
انجام این آزمایش غربالگری اجباری نیست - این انتخاب شماست. برخی از افراد می‌خواهند از احتمال ابتلای نوزادشان به این شرایط مطلع شوند، در حالی که برخی دیگر نمی‌خواهند.
می‌توانید غربالگری را برای موارد زیر انتخاب کنید:
هر ۳ وضعیت
فقط سندرم داون
فقط سندرم ادواردز و سندرم پاتو
هیچ کدام از شرایط
اگر تصمیم بگیرم این آزمایش را انجام ندهم چه می‌شود؟
اگر تصمیم گرفتید که آزمایش غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو را انجام ندهید، همچنان می‌توانید آزمایش‌های دیگری مانند سونوگرافی ۱۲ هفتگی بارداری را انجام دهید.
اگر تصمیم به انجام آزمایش غربالگری برای این شرایط ندارید، مهم است که بدانید اگر در هر زمانی در دوران بارداری سونوگرافی داشته باشید، ممکن است شرایط فیزیکی را نشان دهد.
فردی که سونوگرافی را انجام می‌دهد همیشه در صورت یافتن شرایط به شما می‌گوید.
دریافت نتایج‌تان
آزمایش غربالگری به شما نمی‌گوید که آیا نوزاد شما به طور حتم سندرم داون، ادواردز یا پاتو دارد یا خیر - این آزمایش به شما می‌گوید که احتمال بیشتری وجود دارد که نوزاد شما با هریک از این شرایط متولد شود.
اگر برای هر ۳ وضعیت غربالگری انجام دهید، ۲ نتیجه دریافت خواهید کرد: ۱ نتیجه برای احتمال داشتن نوزادی با سندرم داون، و ۱ نتیجه برای احتمال مشترک داشتن نوزادی با سندرم ادواردز یا سندرم پاتو.
اگر آزمایش غربالگری شما نتیجه کم خطر را نشان دهد، باید ظرف ۲ هفته به شما اطلاع داده شود. اگر نتیجه پرخطر را نشان دهد، باید ظرف ۳ روز کاری از زمان آماده شدن نتیجه به شما اطلاع داده شود.
این ممکن است کمی بیشتر طول بکشد، اگر آزمایش شما به بیمارستان دیگری فرستاده شود. شاید بهتر باشد از ماما بپرسید که در منطقه شما چه اتفاقی می‌افتد و چه زمانی می‌توانید نتایج خود را دریافت کنید.
جلسه‌ای برای بحث در مورد نتایج آزمایش و گزینه‌هایی که دارید به شما پیشنهاد می‌شود.
نتایج احتمالی
نتیجه کم‌خطر
اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که احتمال داشتن نوزادی با سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو کمتر از ۱ در ۱۵۰ باشد، این یک نتیجه کم‌خطر است. بیش از ۹۵ مورد از هر ۱۰۰ نتیجه آزمایش غربالگری کم‌خطر خواهد بود.
نتیجه کم‌خطر به این معنی نیست که به هیچ وجه احتمال دچار شدن نوزاد به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو وجود ندارد.
نتیجه پرخطر
اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که احتمال داشتن نوزاد شما از سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو بیشتر از ۱ در ۱۵۰ است - یعنی هر مقداری بین ۱ در ۲ و ۱ در ۱۵۰ - این نتیجه پرخطر نامیده می‌شود.
کمتر از ۱ مورد از هر ۲۰ نتیجه پرخطر خواهد بود. یعنی از ۱۰۰ بارداری که برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو غربالگری می‌شوند، کمتر از ۵ مورد نتیجه پرخطر خواهند داشت.
نتیجه پرخطر به این معنی نیست که نوزاد قطعا سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو خواهد داشت.
آیا به آزمایش‌های بعدی نیاز خواهم داشت؟
اگر نتیجه کم‌خطر داشته باشید، آزمایش دیگری به شما پیشنهاد نمی‌شود.
اگر نتیجه پرخطر داشته باشید، می‌توانید تصمیم بگیرید که:
هیچ آزمایش دیگری انجام ندهید
آزمایش غربالگری دوم به نام آزمایش خون غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) انجام دهید - این یک آزمایش خون است که می‌تواند نتیجه غربالگری دقیق‌تری به شما بدهد و به شما در تصمیم‌گیری برای انجام آزمایش تشخیصی یا عدم انجام آن کمک کند.
یک آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام دهید - این آزمایش به طور قطع به شما می‌گوید که آیا نوزاد شما سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارد یا خیر، اما در موارد نادر می‌تواند باعث سقط جنین شود.
می‌توانید برای موارد زیر آزمایش خون غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) انجام دهید:
هر ۳ وضعیت
فقط سندرم داون
فقط سندرم ادواردز و سندرم پاتو
همچنین می‌توانید تصمیم بگیرید که بعد از NIPT یک آزمایش تشخیصی انجام دهید.
آزمایش NIPT کاملا ایمن است و به نوزاد شما آسیبی نمی‌رساند.
با متخصص مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما مناسب است صحبت کنید.
هر نتیجه‌ای که از هر یک از آزمایش‌های غربالگری یا تشخیصی به دست آورید، برای کمک به تصمیم‌گیری در مورد اقدامات بعدی، مراقبت و حمایت دریافت خواهید کرد.
اگر متوجه شدید که نوزاد متولد نشده شما دچار سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو است
اگر متوجه شوید که جنین شما سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارد٬ پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان) یا ماما در مورد گزینه‌های‌تان با شما صحبت می‌کند.
درباره اینکه اگر آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان چیزی پیدا کنند، چه اتفاقی می‌افتد، بیشتر بخوانید.
ممکن است تصمیم بگیرید که بارداری را ادامه دهید و برای داشتن بچه‌ای با این شرایط آماده شوید.
یا ممکن است تصمیم بگیرید که نمی‌خواهید بارداری را ادامه دهید و می‌خواهید به آن خاتمه دهید انجام دهید.
اگر با این انتخاب روبرو هستید، متخصصان بهداشت برای کمک به شما در تصمیم‌گیری از شما حمایت خواهند کرد.