درمان - توبروس اسکلروزیس
درمان
توبروس اسکلروزیس یک بیماری مادام العمر است که نیاز به مراقبت طولانی مدت و حمایت از سوی گروهی از متخصصان مختلف مراقبت‌های بهداشتی دارد.
با توجه به سیستم بهداشت و درمان محل زندگی شما٬ اگر فرزند شما تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است، به احتمال فراوان یک برنامه مراقبتی فردی برای رسیدگی به هر نیاز یا مشکلی که او دارد، تدوین خواهد شد. با بزرگتر شدن فرزندتان، این برنامه برای سازگاری با تغییرات نیازها یا شرایط او مورد ارزیابی مجدد قرار خواهد گرفت.
به احتمال زیاد، برنامه مراقبتی او شامل جزئیاتی در مورد هر درمانی یا حمایتی که نیاز دارد، و همچنین آزمایشات روتینی است که برای نظارت بر وضعیت او ضروری است.
برای آشنایی با نحوه نظارت بر توبروس اسکلروزیس و برخی از درمان‌های موجود، ادامه مطلب را بخوانید.
نظارت بر بیماری
انجام آزمایش‌های منظم برای افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس مهم است. این به این دلیل است که عملکرد اندام‌هایی که اغلب تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند - مانند مغز، کلیه‌ها و ریه‌ها - می‌تواند به طور منظم نظارت و ارزیابی شود.
آزمایش‌ها و بررسی‌هایی که ممکن است توصیه شوند عبارتند از:
اسکن ام آر آی - برای بررسی تغییرات تومورها در مغز یا کلیه‌ها
سونوگرافی - برای بررسی تومورهای قلب و کلیه
آزمایش خون - برای بررسی میزان عملکرد کلیه‌ها و موارد دیگر، مانند سطح ویتامین D
نوار قلب (ECG) - برای تشخیص فعالیت الکتریکی غیر طبیعی در قلب
سی تی اسکن - برای بررسی عملکرد ریه‌ها، مانند اندازه‌گیری میزان هوایی که فرد می‌تواند تنفس کند.
معاینه پوست و چشم - برای بررسی هر گونه تغییر
اندازه گیری فشار خون
سوالاتی در مورد رفتار و رشد بچه شما
اینکه هر چند وقت یک‌بار این آزمایش‌ها مورد نیاز است به سن شما یا بچه شما و علائمی که شما یا او دارید بستگی دارد. برخی از آنها سالانه انجام می‌شوند، در حالی که برخی دیگر هر چند سال یک بار انجام می‌شوند.
صرع
صرع یک ویژگی بسیار شایع توبروس اسکلروزیس است و گاهی اوقات کنترل آن دشوار است.
معمولاً ابتدا داروهای کنترل تشنج (داروهای ضد صرع) تجویز می‌شوند، اگرچه آنها همیشه برای افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس مؤثر نیستند.
اگر داروی اول موثر نباشد، می‌توان دوز آن را افزایش داد. همچنین می‌توانید داروی دیگری را امتحان کنید، یا ممکن است دو دارو برای مصرف همزمان برای شما تجویز شود.
اگر دارو تشنج‌ها را کنترل نکند، ممکن است یکی از روش‌های زیر توصیه شود:
جراحی برای برداشتن تومورهای مغزی که ممکن است باعث تشنج شوند
تحریک عصب واگ (VNS) - که در آن یک دستگاه الکتریکی کوچک زیر پوست کاشته می‌شود تا پالس‌های الکتریکی را به مغز ارسال کند
یک رژیم غذایی خاص - رژیم غذایی کتوژنیک یا نسخه اصلاح شده آن
برای اطلاعات بیشتر درباره درمان صرع بخوانید.
مشکلات رفتاری و یادگیری
اگر بچه شما مشکلات رفتاری را تجربه می‌کند یا دچار اختلال یادگیری است، ممکن است برای ارزیابی به یک روانشناس ارجاع داده شود.
یک طرح نیازهای آموزشی ویژه ممکن است برای تشریح هرگونه حمایت آموزشی اضافی که ممکن است فرزند شما نیاز داشته باشد، تهیه شود.
برای برخی از کودکان، ممکن است ارائه حمایت اضافی در یک مدرسه عادی امکان پذیر باشد، در حالی که برخی دیگر ممکن است از رفتن به یک مدرسه ویژه بهره‌مند شوند.
درباره کودکان دارای ناتوانی یادگیری و نیازهای آموزشی ویژه بیشتر بخوانید.
تومورهای مغزی
هر گونه تومور مغزی به دقت تشخیص داده شده و تحت نظر قرار می‌گیرد تا در صورت لزوم بتوان درمان را انجام داد.
اگر خطر بزرگ شدن بیش از حد و ایجاد تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی) وجود داشته باشد. ممکن است لازم باشد تومور مغزی با جراحی برداشته شود.
تحقیقات همچنین نشان داده است که دارویی به نام اورولیموس، اکثر تومورهای مغزی را کوچک می‌کند و از ایجاد هیدروسفالی و همچنین احتمالاً بهبود صرع جلوگیری می‌کند.
اورولیموس نوعی مهارکننده mTOR است که واکنش‌های شیمیایی مورد نیاز برای رشد تومورها را قطع یا مسدود می‌کند. این مهارکننده‌ها درمان مفیدی برای برخی از مشکلات ناشی از توبروس اسکلروزیس هستند.
مطالعات بلندمدت انجام شده در طول چندین سال نشان داده است که آنها بسیار موثر هستند و مطالعات بلندمدت بیشتری در حال انجام است.
مشکلات پوستی
توده‌های غیرطبیعی یا لکه‌های پوستی معمولاً مشکل جدی سلامتی ایجاد نمی‌کنند، اما ظاهر آنها می‌تواند بر اعتماد به نفس و عزت نفس فرد تأثیر بگذارد.
در صورت لزوم می‌توان از لیزر درمانی برای بهبود ظاهر پوست استفاده کرد. اگر توده‌ها یا لکه‌ها برگشتند، ممکن است لیزر درمانی مجدد مورد نیاز باشد. استفاده از کرم ضد آفتاب برای محافظت از پوست نیز مهم است.
تحقیقات نشان داده است که کرم مهارکننده mTOR در درمان ناهنجاری‌های پوستی ناشی از توبروس اسکلروزیس موثر است. همچنین معمولاً در افرادی که از مهارکننده‌های mTOR به صورت قرص برای کلیه یا تومورهای مغزی خود استفاده می کنند، راش پوستی به طور قابل توجهی بهبود می‌یابد.
تومورهای کلیه
درمان تومورها و رشدهای کلیوی به مشکلاتی که ایجاد می‌کنند بستگی دارد.
به عنوان مثال، اگر تومورهای کلیه باعث فشار خون بالا شوند، می‌توان از دارو برای کاهش آن استفاده کرد. در مورد درمان فشار خون بالا بیشتر بخوانید.
اورولیموس ممکن است برای جلوگیری از بزرگ شدن بیش از حد تومورها استفاده شود، زیرا تومورهای بزرگ می‌توانند باعث خونریزی خطرناک شوند. با این حال، از آنجا که این یک درمان نسبتاً جدید است، عوارض بلندمدت آن هنوز به طور کامل شناخته نشده است.
ا گر توموری خونریزی کند، ممکن است روشی به نام آمبولیزاسیون توصیه شود. ماده خاصی به داخل تومور تزریق می‌شود تا خون‌رسانی آن را مسدود کند، که باعث کمبود اکسیژن و مواد مغذی شده و باعث کوچک شدن آن می‌شود.
در موارد بسیار نادر، در صورت از دست دادن شدید یا کامل عملکرد کلیه، ممکن است نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه داشته باشید.
تومورهای قلبی
در اکثر موارد، تومورهای قلبی به درمان نیاز نخواهند داشت. تومورهای قلبی در نوزادان معمولاً با افزایش سن کودک کوچک می‌شوند، به طوری که در بزرگسالان به سختی قابل تشخیص هستند.
با این حال، در برخی موارد نادر، اگر تومورها شروع به تأثیر جدی بر عملکرد قلب کنند، ممکن است نیاز به جراحی برای برداشتن تومورها باشد.
گاهی اوقات، تومورهای قلبی بر هدایت الکتریکی قلب تأثیر می‌گذارند و باعث ریتم غیر طبیعی قلب می‌شوند. این مشکلات گاهی اوقات نیاز به درمان دارویی دارند.
تومورهای ریه
زنان مبتلا به تومورهای ریه ممکن است برای کوچک کردن تومورها به دارو نیاز داشته باشند.
تحقیقات نشان داده است که یک مهارکننده mTOR به نام سیرولیموس موثر است، اگرچه می‌تواند عوارض جانبی مانند تهوع، یبوست یا اسهال ایجاد کند.
اگر تومورهای ریه منجر به فروپاشی ریه شوند، برای ترمیم ریه و خارج کردن هوایی که به قفسه سینه نشت کرده است، جراحی اورژانسی لازم است.
در موارد بسیار شدید، ممکن است نیاز به پیوند ریه باشد.
تومورهای چشمی
تومورهای چشمی به ندرت نیاز به درمان دارند، زیرا معمولاً به اندازه ای بزرگ نمی‌شوند که بر بینایی تأثیر بگذارند. در موارد نادر، در صورت تأثیر بر بینایی، از تکنیکی به نام فتوکوآگولاسیون می‌توان استفاده کرد.
فتوکوآگولاسیون نوعی جراحی است که از لیزر برای سوزاندن رگ‌های خونی که خون را به تومورهای چشم می‌رسانند استفاده می‌کند. مسدود کردن خون‌رسانی باعث کوچک شدن تومورها می‌شود.
تشخیص
قبلی