ویژگی‌ها - توبروس اسکلروزیس
ویژگی‌ها
توبروس اسکلروزیس باعث ایجاد تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) در بسیاری از نواحی بدن میشود. این بیماری با توجه به محل رشد تومورها می‌تواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات مختلف شود.
مناطقی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند عبارتند از:
مغز
پوست
کلیه‌ها
قلب
چشم‌ها
ریه‌ها
مشکلات ناشی از این تومورها می‌تواند در هر سنی ایجاد شود، اما اغلب در اوایل دوران کودکی شروع میشود. شدت این مشکلات می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد و برخی از تومورها هیچ مشکل قابل توجهی ایجاد نمی‌کنند.
مشکلات اصلی این تومورها در زیر توضیح داده شده است.
مشکلاتی که بر مغز تأثیر می‌گذارد
تومورهایی که در مغز ایجاد می‌شوند می‌توانند مشکلات مختلفی ایجاد کنند.
صرع و اسپاسم
اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دچار صرع می‌شوند و تشنج های مکرر را تجربه می‌کنند.
برخی از کودکان خردسال شرایط جدی تری را تجربه می‌کنند که به نام اسپاسم نوزادی شناخته میشود، که در طی آن در مدت زمان کوتاهی دچار تشنج‌های زیادی می‌شوند و فعالیت مغز در تمام مدت غیر طبیعی است. این موارد معمولاً در سال اول زندگی ایجاد می‌شوند.
اسپاسم‌های نوزادی با افزایش سن کودک ناپدید می‌شوند، اما ممکن است تا آن زمان منجر به درجاتی از آسیب دائمی مغز شود که می‌تواند باعث مشکلاتی مانند ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید، صرع مقاوم به دارو و اوتیسم شود.
مهم است که اسپاسم نوزادان در اسرع وقت شناسایی شود، زیرا درمان زودهنگام به طور قابل توجهی خطر آسیب مغزی را کاهش می‌دهد.
ناتوانی‌های یادگیری
تقریباً نیمی از کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای ناتوانی یادگیری هستند که می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
این بدان معنی است که آنها ممکن است:
حافظه ضعیفی داشته باشند
دامنه توجه ضعیفی داشته باشند
در برنامه‌ریزی یا سازماندهی فعالیت‌ها مشکل داشته باشند
بسیار آهسته تر از افراد دیگر یاد بگیرند
در موارد شدید، قادر به برقراری ارتباط یا مراقبت از خود نباشند
در مورد اختلالات یادگیری بیشتر بخوانید.
شرایط رفتاری و رشد عصبی
شرایط رفتاری و عصبی رشدی در کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس، به ویژه آنهایی که ناتوانی‌های یادگیری دارند، شایع تر است.
این مشکلات می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
اختلال طیف اوتیسم - وضعیتی که می‌تواند بر تعامل اجتماعی، ارتباطات، علایق و رفتار تأثیر بگذارد
بیش فعالی و رفتار تکانشی
پرخاشگری و خودآزاری
خجالتی بودن شدید
اختلالات خواب - مانند سختی در به خواب رفتن یا بیدار شدن مکرر در طول شب
هیدروسفالی
تعداد کمی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دچار تومورهای مغزی بزرگی می‌شوند که به اندازه‌ای بزرگ می‌شوند تا جریان مایع مغزی نخاعی را در مغز مسدود کنند.
اگر جریان مایع مغزی نخاعی مسدود شود، می‌تواند باعث ایجاد فشار در مغز شود. این به هیدروسفالی معروف است. علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
گردن درد
اح ساس تهوع و استفراغ
افزایش خواب آلودگی
تغییرات در وضعیت ذهنی، مانند گیجی
تاری دید، دوبینی یا از دست دادن بینایی
مشکل در راه رفتن
تغییر ناگهانی در کنترل مثانه یا روده، مانند بی‌اختیاری ادرار
بدتر شدن صرع یا رفتار‌های چالش برانگیز
تومورهای مغزی را می توان از طریق اسکن‌های مغزی منظم تشخیص داد و قبل از ایجاد هیدروسفالی درمان کرد.
اگر هیدروسفالی ایجاد شود، جراحی اورژانسی برای تخلیه مایع اضافی از مغز مورد نیاز است. در صورت عدم درمان، می‌تواند باعث آسیب مغزی یا در موارد جدی، مرگ شود.
مشکلات پوستی
اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس توده‌ها یا لکه‌های غیر طبیعی روی پوست خود خواهند داشت. آنها معمولاً ابتدا در اوایل کودکی ایجاد می‌شوند و می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
لکه‌های پوستی روشن
لکه‌ها و جوش‌های شبیه آکنه روی صورت
نواحی پوست ضخیم شده
رشد پوست زیر یا اطراف ناخن‌ها
مشکلات کلیوی
اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس در کلیه‌های خود توده‌های متعددی از جمله تومورها و کیست‌ها (کیسه های کوچک پر از مایع) خواهند داشت.
اینها همیشه باعث مشکل نمی‌شوند اما می‌توانند منجر به موارد زیر شوند:
خونریزی داخلی - این می‌تواند باعث وجود خون در ادرار و درد ناگهانی و شدید در شکم شود
نارسایی کلیه، که می تواند علائمی مانند کاهش وزن، ورم مچ پا، پا یا دست، تنگی نفس، افزایش نیاز به ادرار کردن و خارش پوست ایجاد کند.
در موارد نادر، سرطان کلیه
تومورهای قلبی
بسیاری از کودکانی که با اسکلروز توبروس متولد می‌شوند، دارای یک یا چند تومور در قلب خود هستند.
این تومورها معمولاً بسیار کوچک هستند و هیچ علامتی ایجاد نمی‌کنند. بیشتر تومورهای قلبی با افزایش سن کودک کوچک می‌شوند.
با این حال، در تعداد کمی از موارد، تومورها می‌توانند مشکلاتی مانند ضربان قلب نامنظم (آریتمی) یا نارسایی قلبی ایجاد کنند.
تومورهای چشمی
اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای یک یا چند تومور در داخل چشم خود هستند.
این تومورها روی سطح شبکیه رشد می‌کنند. شبکیه لایه نازکی از سلول‌های عصبی است که قسمت داخلی پشت چشم را می‌پوشاند.
با این حال، این تومورها به ندرت به اندازه‌ای بزرگ می‌شوند که بر بینایی فرد تأثیر بگذارند.
تومورهای ریه
از هر ۳ زن مبتلا به توبروس اسکلروزیس٬ حداقل ۱ نفر در سنین بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی با رشد تومور و کیست در ریه‌های خود مواجه میشود. مشخص نیست که چرا زنان به طور معمول تحت تأثیر قرار می‌گیرند و مردان به ندرت دچار این مشکل می‌شوند.
در بسیاری از م وارد این کیست‌ها و تومورها مشکلی ایجاد نمی‌کنند.
با این حال، برخی از زنان مشکلات تنفسی مشابه بیماری انسداد مزمن ریه (COPD) را تجربه می‌کنند و گاهی اوقات تومورها می‌توانند پاره شده و باعث ایجاد مشکل جدی شوند که در آن هوا از ریه‌ها به ناحیه اطراف نشت می‌کند.
تشخیص
بعدی
توبروس اسکلروزیس
قبلی