تلانژکتازی هموراژیک ارثی

تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که بر رگ‌های خونی تأثیر می‌گذارد. همچنین به عنوان سندرم اسلر-وبر-راندو شناخته می‌شود.

افراد مبتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی دارای رگ‌های خونی هستند که به درستی شکل نگرفته‌اند و گاهی اوقات باعث خونریزی می‌شوند که به آن ناهنجاری‌های شریانی وریدی (AVM) گفته می شود.

هنگامی که ناهنجاری‌های شریانی وریدی (AVM) در پوشش داخلی بینی یا روده تشکیل می‌شود، به راحتی خونریزی می‌کنند. خونریزی مکرر می‌تواند منجر به کم خونی و گاهی اوقات مشکلات جدی‌تری شود.

علائم تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)

علائم اصلی تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) عبارتند از:

• خونریزی مکرر از بینی

• لکه‌های قرمز قابل مشاهده در نقاط خاصی از بدن

علائم معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود، اما می‌تواند در هر سنی شروع شود.

اگر این علائم را دارید به پزشک عمومی مراجعه کنید تا علت آن را بررسی کند.

خونریزی بینی

خونریزی بینی اغلب اولین علامت تلانژکتازی هموراژیک ارثی است. این خونریزی ممکن است مکرر و مداوم باشد.

این اتفاق به دلیل رگ‌های خونی غیر طبیعی در پوشش بینی رخ می‌دهد.

اگر آهن از طریق رژیم غذایی و مکمل‌های آهن جایگزین نشود، از دست دادن خون می تواند منجر به کم خونی ناشی از فقر آهن شود.

لکه‌های قرمز یا بنفش زیر پوست (تلانژکتازی)

رگ‌های خونی غیرطبیعی (تلانژکتازی) ممکن است درست در زیر پوست ظاهر شوند که به صورت لکه‌های قرمز یا بنفش دیده می‌شوند.

این لکه‌ها اغلب در دوران نوجوانی ظاهر می‌شوند.

لکه‌های قرمز یا بنفش معمولاً روی پدهای نوک انگشتان، لب‌ها و پوشش بینی یا روده تشکیل می‌شوند. گاهی اوقات، آنها می‌توانند روی گوش و صورت ایجاد شوند.

رگ‌‌های خونی غیرطبیعی (AVM) داخل بدن 

رگ‌های خونی غیرطبیعی (AVM) می‌توانند در داخل اندام‌ها و بافت‌های بدن تشکیل شوند. بسیاری از افراد مبتلا به «رگ‌‌های خونی غیرطبیعی (AVM) داخل بدن» هیچ علامتی نخواهند داشت.

با این حال، رگ‌‌های خونی غیرطبیعی در ریه‌ها می‌توانند منجر به کاهش سطح اکسیژن خون شوند و رگ‌های خونی غیر طبیعی در مغز می‌توانند باعث تشنج یا سردرد شوند.

اگر رگ‌های خونی غیر طبیعی (AVM) در بدن خونریزی کنند، می‌تواند خطر سکته مغزی را افزایش دهند.

علل تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)

افراد مبتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) یک ژن معیوب دارند که معمولاً از یکی از والدین آنها به ارث می‌رسد.

این ژن در حالت طبیعی٬ دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های خاصی که در پوشش رگ‌های خونی یافت می‌شود٬ ارائه می‌دهد. در تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)، ژن نمی‌تواند این پروتئین را تولید کند یا پروتئینی که تولید می‌کند غیر طبیعی است.

برای ایجاد تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارید.

درمان تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)

هیچ درمان قطعی برای تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) وجود ندارد، اما درمان‌های موثری وجود دارد.

برخی از افراد می‌توانند توسط پزشک عمومی درمان شوند و برخی دیگر باید تحت نظر پزشک متخصص باشند.

برای زنان مبتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) در دوران بارداری خطرات بیشتری وجود دارد، مانند افزایش خفیف خطر خونریزی شدید یا سکته مغزی. اگر در خانواده شما فردی به این سندرم مبتلاست و باردار شده‌اید به ماما یا پزشک عمومی بگویید.

مکمل‌های آهن

اگر خونریزی مکرر از بینی دارید، احتمالاً از طریق این خونریزی آهن زیادی را از دست می‌دهید، به خصوص اگر از تلانژکتازی در روده نیز خونریزی داشته باشید.

ممکن است لازم باشد آهن از دست رفته را با مکمل‌های آهن جایگزین کنید. ممکن است تغییرات رژیم غذایی به تنهایی کافی نباشد.

بیشتر بدانید در مورد:

• اهمیت آهن

• کم خونی فقر آهن

درمان خونریزی از بینی

افراد مبتلا به خونریزی شدید از بینی ممکن است به پانسمان اضطراری بینی نیاز داشته باشند، جایی که بینی با گاز استریل یا اسفنج مخصوص بینی پر می‌شود.

درباره خون دماغ شدن بیشتر بدانید.

ممکن است برخی از افراد برای درمان به متخصص گوش، حلق و بینی مراجعه کنند. لیزر درمانی ممکن است مفید باشد.

موارد شدیدتر ممکن است با پیوند پوست یا سایر جراحی‌ها درمان شوند.

تزریق خون پس از خونریزی

اگر خون زیادی در اثر خونریزی داخل بدن یا بعد از خونریزی بینی از بین رفته باشد، ممکن است نیاز به تزریق خون باشد.

درباره تزریق خون بخوانید.

درمان تلانژکتازی با لیزر

تلانژکتازی روی پوست یا در پوشش داخلی بینی گاهی اوقات  می‌تواند با لیزر عروقی یا درمان با نور پالسی شدید (IPL) بهبود یابد:

• برای پوست، معمولاً به یک متخصص پوست نیاز دارید

• برای بینی، به یک متخصص گوش، حلق و بینی نیاز دارید

دستگاه‌های لیزر و IPL پرتوهای باریک نوری را تولید می‌کنند که به رگ‌های خونی قابل مشاهده در پوست تابانده می‌شوند. گرمای ناشی از لیزر باعث کوچک شدن رگ‌ها می‌‌شود و دیگر قابل مشاهده نیستند. این کار جای زخم یا آسیب خیلی کمی به ناحیه اطراف وارد کند.

لیزر درمانی می‌تواند ناراحت کننده باشد، اما اکثر افراد به بی‌حسی موضعی نیاز ندارند.

درمان رگ‌های خونی غیر طبیعی (AVM) داخل بدن

عروق خونی غیر طبیعی (AVM) در بدن ممکن است نیاز به درمان تخصصی داشته باشند. متخصص تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) شما هر گونه درمانی را با جزئیات بیشتری برای شما توضیح خواهد داد.

به عنوان مثال، عروق خونی غیر طبیعی در ریه عمولاً حتی اگر مشکلی ایجاد نکنند، درمان می‌شوند. آنها با آمبولیزاسیون درمان می‌شوند. آمبولیزاسیون روشی است که خون‌رسانی به عروق خونی غیر طبیعی را مسدود می‌کند. در این روش یک پلاگ کوچک داخل شریان که خون را به رگ خونی غیرطبیعی می‌رساند وارد می شود.

آمبولیزاسیون نسبت به جراحی باز ترجیح داده می‌شود و به طور معمول تحت آرامبخشی انجام می‌شود (که به شما کمک می‌کند در طول عمل آرام باشید).

برای رگ‌های خونی غیر طبیعی (AVM) مغزی، آمبولیزاسیون، جراحی و رادیوتراپی استریوتاکتیک (انتقال دقیق تشعشع به رگ خونی) گزینه‌های احتمالی درمان هستند. AVM‌های کبدی ممکن است به انواع مختلفی از درمان‌های تخصصی نیاز داشته باشند.

با این حال، این درمان ها همیشه مناسب نیستند. متخصص شما توضیح خواهد داد که چرا بسیاری از رگ‌های خونی غیر طبیعی‌، مانند آنهایی که در کبد و مغز هستند، بهتر است به حال خود رها شوند. خطرات درمان ممکن است بیشتر از مزایای بالقوه باشد.