سندرم رت

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد مغز تاثیر می‌گذارد و منجر به ناتوانی ذهنی و جسمی شدید می‌شود.

تخمین زده می‌شود که از هر ۱۰هزار دختری که هر سال به دنیا می‌آیند، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به ندرت در پسران دیده می‌شود.

علائم و نشانه‌ها

برخی از کودکان مبتلا به سندرم رت شدیدتر از سایرین تحت تأثیر قرار می‌گیرند. همچنین، سنی که در آن علائم برای اولین بار ظاهر می‌شود، در هر کودکی متفاوت است.

کودک مبتلا به سندرم رت ممکن است همه علائم این سندرم را نداشته باشد و علائم او ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

سندرم رت در ۴ مرحله توصیف می‌شود، اگرچه علائم اغلب بین هر مرحله همپوشانی دارند. اینها ویژگی‌های اصلی هر مرحله هستند:

مرحله ۱: علائم اولیه

در ابتدا، به نظر می‌رسد که کودک حداقل به مدت ۶ ماه به طور طبیعی رشد می‌کند. ممکن است علائم ظریفی از سندرم رت قبل از اینکه کودک به عنوان فردی با مشکل شناخته شود (به خصوص با نگاهی به گذشته) وجود داشته باشد.

مرحله ۱ گاهی اوقات به عنوان "رکود" توصیف می‌شود. علائم عبارتند از:

• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)

• مشکل در تغذیه

• حرکات غیرمعمول، تکراری دست یا حرکات ناگهانی اندام

• تاخیر در رشد گفتار

• مشکلات حرکتی، مانند مشکل در نشستن، خزیدن و راه رفتن

• علاقه نداشتن به اسباب بازی

این علائم معمولاً از ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می‌شوند و اغلب برای چندین ماه ادامه می‌یابند، اگرچه ممکن است برای یک سال یا بیشتر باقی بمانند.

مرحله ۱ اغلب ممکن است نادیده گرفته شود زیرا تغییرات به تدریج رخ داده و ممکن است جزئی باشند.

مرحله ۲: رگرسیون (پسرفت)

در مرحله ۲ که به عنوان «پسرفت» یا «مرحله تخریبی سریع» شناخته می‌شود، کودک برخی از توانایی‌های خود را از دست می‌دهد. این مرحله معمولاً بین سنین ۱ تا ۴ سالگی شروع می‌شود و ممکن است از ۲ ماه تا بیش از ۲ سال طول بکشد.

کودک به تدریج یا ناگهان شروع به مشکلات جدی در ارتباط و زبان، حافظه، تحرک، هماهنگی و سایر عملکردهای مغز می‌کند. برخی از ویژگی‌ها و رفتارها شبیه به اوتیسم هستند.

علائم در این مرحله عبارتند از:

• از دست دادن توانایی استفاده از دست به صورت هدفمند - حرکات تکراری دست اغلب به سختی قابل کنترل هستند و شامل چرخاندن، شستن، کف زدن یا ضربه زدن می‌شوند.

• دوره‌های پریشانی، تحریک پذیری و گاهی اوقات جیغ زدن بدون دلیل مشخص

• کناره گیری اجتماعی - از دست دادن علاقه به افراد و پرهیز از تماس چشمی

• بی ثباتی و تعادل نداشتن هنگام راه رفتن

• مشکلات خواب

• کند شدن رشد سر

• مشکل در خوردن، جویدن یا بلعیدن، و گاهی یبوست که ممکن است باعث درد معده شود

• مشکلات ضربان یا ریتم قلب

در اواخر مرحله پسرفت، کودک ممکن است دوره های تنفس سریع (هیپرونتیلاسیون) یا تنفس آهسته، از جمله حبس نفس را تجربه کند. آنها همچنین ممکن است هوا را قورت دهند که منجر به نفخ شکم شود.

مرحله ۳: پلاتو (ثبات)

مرحله ۳ سندرم رت می‌تواند از ۲ سالگی تا ۱۰ سالگی شروع شود. این مرحله اغلب برای سال‌های زیادی ادامه دارد و بسیاری از کودکان برای بخش اعظم زندگی خود در این مرحله باقی می‌مانند.

در طول مرحله ۳، برخی از علائم مرحله ۲ ممکن است بهتر شوند - برای مثال، ممکن است بهبودی در رفتار، با کاهش تحریک پذیری و گریه وجود داشته باشد.

کودک ممکن است به افراد و محیط اطراف خود بیشتر علاقه مند شود و ممکن است در هوشیاری، مدت توجه و برقراری ارتباط بهبود حاصل شود. راه رفتن او نیز ممکن است بهبود یابد (یا اگر قبلا نمی‌توانست راه برود، راه رفتن را یاد بگیرد).

سایر علائم در این مرحله عبارتند از:

• تشنج

• الگوهای تنفسی نامنظم ممکن است بدتر شوند - برای مثال، تنفس کم عمق به دنبال تنفس سریع و عمیق یا حبس نفس

افزایش و حفظ وزن نیز می‌تواند دشوار باشد.

مرحله ۴: اختلال در حرکت

مرحله ۴ می‌تواند سال‌ها یا حتی دهه‌ها طول بکشد. علائم اصلی در این مرحله عبارتند از:

• ایجاد انحنای ستون فقرات (خم شدن ستون فقرات به سمت چپ یا راست) که به اسکولیوز معروف است. این عارضه از سن ۶ سالگی شایع تر است و خطر آن بعد از بلوغ کاهش می‌یابد

• ضعف عضلانی و اسپاسم (سفتی غیر طبیعی، به ویژه در پاها)

• از دست دادن توانایی راه رفتن

معمولاً در مرحله 4، ارتباط، مهارت‌های زبان و عملکرد مغز بدتر نمی‌شوند. حرکات تکراری دست ممکن است کاهش یابد و نگاه کردن به چشم به طور کلی بهبود یابد.

تشنج ها نیز معمولاً در دوران نوجوانی و اوایل بزرگسالی به مشکل کمتری تبدیل می‌شوند، اگرچه اغلب یک مشکل مادام العمر برای مدیریت باقی می‌مانند.

چه چیزی باعث سندرم رت می‌شود؟

تقریباً تمام موارد سندرم رت ناشی از جهش (تغییر در DNA) در «ژن MECP2» است که در کروموزوم X (یکی از کروموزوم‌های جنسی) یافت می‌شود.

ژن MECP2 حاوی دستورالعمل‌هایی برای تولید پروتئین خاصی (MeCP2) است که برای رشد مغز مورد نیاز است. ناهنجاری ژنی از عملکرد صحیح سلول‌های عصبی در مغز جلوگیری می‌کند.

معمولاً سابقه خانوادگی سندرم رت وجود ندارد، به این معنی که از یک نسل به نسل دیگر منتقل نمی‌شود. تقریباً در تمام موارد (بیش از ۹۹ درصد) جهش به طور تصادفی رخ می‌دهد.

تشخیص سندرم رت

سندرم رت معمولاً بر اساس علائم کودک شما و با رد سایر اختلالات شایع تر تشخیص داده می‌شود.

ممکن است تشخیص سندرم رت به سرعت انجام نشود زیرا این سندرم بسیار نادر است و علائم آن معمولاً تا زمانی که کودک بین ۶ تا ۱۸ ماه سن داشته باشد ظاهر نمی‌شود.

برای تشخیص سندرم رت می‌توان از آزمایش خون ژنتیکی استفاده کرد تا مشخص شود آیا جهش ژنتیکی مسئول این سندرم است. اگر تغییری در ژن MECP2 یافت شود، می‌تواند به تایید تشخیص کمک کند، اما عدم یافتن آن لزوماً به معنای رد سندرم نیست.

درباره آزمایش ژنتیک بیشتر بخوانید.

مدیریت سندرم رت

هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، بنابراین درمان بر مدیریت علائم متمرکز است.

به عنوان والدینی که از کودک مبتلا به این سندرم مراقبت می‌کنند، احتمالاً به کمک و حمایت طیف گسترده‌ای از متخصصان نیاز خواهید داشت.

کودک شما ممکن است از برخی از درمان ها و کمک های زیر بهره مند شود:

• گفتار درمانی و زبان درمانی، تابلوهای تصویری، فناوری نگاه به چشم و سایر وسایل کمک بصری برای کمک به برقراری ارتباط، یا روش‌هایی برای کمک به برقراری ارتباط مانند استفاده از تبلت

• دارو برای مشکلات تنفسی و حرکتی و داروی ضد صرع برای کنترل تشنج

• فیزیوتراپی، توجه به تحرک، توجه دقیق به وضعیت نشستن کودک (برای به حداقل رساندن احتمال ابتلا به اسکولیوز) و تغییر مکرر وضعیت بدن

• اگر اسکولیوز ایجاد شود، ممکن است از بریس کمر و گاهی اوقات جراحی ستون فقرات برای جلوگیری از انحنای بیشتر ستون فقرات استفاده شود (در مورد درمان اسکولیوز بیشتر بخوانید)

• رژیم غذایی پرکالری و کم کربوهیدرات (کتوژنیک) برای کمک به حفظ وزن کافی و کمک به کنترل تشنج، با استفاده از لوله تغذیه و سایر وسایل کمکی تغذیه در صورت لزوم

• کاردرمانی برای کمک به توسعه مهارت‌های لازم برای لباس پوشیدن، تغذیه و سایر فعالیت‌های روزانه

• ارتز مچ پا (بریس ساق پا) برای کمک به راه رفتن مستقل

• آتل دست برای کمک به کنترل حرکات شدید دست (عمدتاً برای دوره‌های محدودی برای جلوگیری از آسیب‌دیدگی به خود یا تشویق فعالیت‌های دست دیگر استفاده می‌شود)

همچنین گزارش شده است که شنا، آب درمانی و موسیقی درمانی مفید هستند. از تیم درمان خود بپرسید که از کجا می‌توانید به این درمان‌ها دسترسی داشته باشید.

از سن ۱۴ سالگی، افراد مبتلا به سندرم رت باید حداقل سالی یک بار توسط پزشک عمومی خود معاینه شوند.

چشم انداز

اگرچه برخی از افراد مبتلا به سندرم رت ممکن است تا حدی کنترل دست، توانایی راه رفتن و مهارت‌های ارتباطی خود را حفظ کنند، اما اکثر آنها در طول زندگی به مراقبت ۲۴ ساعته نیاز خواهند داشت.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم رت به سن بزرگسالی می‌رسند و کسانی که کمتر تحت تاثیر قرار گرفته‌اند می‌توانند تا سنین بالا عمر کنند. با این حال، برخی از افراد در سنین نسبتاً جوانی در اثر عوارض جانبی مانند ناهنجاری‌های ریتم قلب، ذات الریه و صرع جان خود را از دست می‌دهند.

مشاوره برای مراقبین

مراقبت از کودکی که به سندرم رت مبتلا است، از نظر ذهنی و جسمی چالش‌برانگیز است. بسیاری از مراقبان نیازمند حمایت اجتماعی و روانی هستند.

توصیه می‌شود که خیریه‌ها و انجمن‌های محلی مرتبط را در منطقه خود جستجو کنید تا از خدمات و پشتیبانی آنها بهره‌مند شوید. این منابع می‌توانند اطلاعات، مشاوره و حمایت‌های لازم را فراهم کنند و به کاهش فشارهای روزمره کمک نمایند.