سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)

سندرم پاتو یک اختلال ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در برخی یا همه سلول‌های بدن ایجاد می‌شود. به آن تریزومی ۱۳ نیز می‌گویند.

هر سلول به طور معمول حاوی ۲۳ جفت کروموزوم است که حامل ژن‌هایی است که از والدین خود به ارث می‌برید.

اما نوزادی که به سندرم پاتو مبتلا است، به جای ۲ نسخه، دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۱۳ است.

این اختلال به شدت رشد طبیعی را مختل می‌کند و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین، مرگ جنین یا مرگ نوزاد کمی بعد از تولد می‌شود.

نوزادان مبتلا به سندرم پاتو در رحم به آرامی رشد می‌کنند و وزن کمی هنگام تولد دارند، همچنین به تعدادی از مشکلات جدی پزشکی دیگر دچار هستند.

سندرم پاتو از هر ۴۰۰۰ تولد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. خطر ابتلا به این سندرم در نوزاد با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

بیش از ۹ از ۱۰ نوزادی که با سندرم پاتو به دنیا می‌آیند در اولین سال زندگی خود جان خود را از دست می‌دهند.

علائم و ویژگی‌‌ها

نوزادان مبتلا به سندرم پاتو می‌توانند مشکلات سلامتی متعددی داشته باشند.

رشد آن‌ها در رحم اغلب محدود است و منجر به وزن کم هنگام تولد می‌شود و ۸ نفر از ۱۰ نفر با نقص‌های قلبی شدید متولد می‌شوند.

مغز اغلب به دو نیم تقسیم نمی‌شود. این عارضه به هولوپروزنسفالی معروف است.

هنگامی که این اتفاق می‌افتد، می‌تواند بر روی ویژگی‌های صورت تأثیر بگذارد و باعث ایجاد نقص‌هایی شود مانند:

• شکاف کام و لب

• یک یا هر دو چشم به طور غیرطبیعی کوچک (میکروفتالمی)

• عدم وجود ۱ یا هر دو چشم (آنوفتالمی)

سایر ناهنجاری‌های صورت و سر عبارتند از:

• اندازه سر کوچک‌تر از حد طبیعی (میکروسفالی)

• بدشکلی گوش و ناشنوایی

سندرم پاتو همچنین می‌تواند مشکلات دیگری ایجاد کند، مانند:

• نقص دیواره شکم که در آن شکم در رحم به طور کامل رشد نمی‌کند و در نتیجه روده‌ها در خارج از بدن قرار می‌گیرند و تنها با یک غشاء پوشیده می‌شوند - این به عنوان اگزومفالوس یا امفالوکوئل شناخته می‌‌شود.

• کیست‌های غیر طبیعی در کلیه ها

• آلت تناسلی غیر طبیعی و کوچک در پسران

• بزرگ شدن کلیتوریس در دختران

همچنین ممکن است ناهنجاری‌هایی در دست‌ها و پاها مانند انگشتان اضافی (پلی داکتیلی) و کف پاهای گرد وجود داشته باشد.

علل سندرم پاتو

سندرم پاتو به طور تصادفی اتفاق می‌افتد و به دلیل کاری که والدین انجام داده‌اند ایجاد نمی‌شود.

اکثر موارد ارثی نیستند. آنها به طور تصادفی در هنگام لقاح، زمانی که اسپرم و تخمک ترکیب می‌شوند و جنین شروع به رشد می‌کند، اتفاق می‌افتد.

زمانی که سلول‌ها تقسیم می‌شوند، خطایی رخ می‌دهد که منجر به یک نسخه اضافی یا بخشی از یک نسخه از کروموزوم ۱۳ می‌شود که به شدت بر رشد جنین در رحم تأثیر می‌گذارد.

در بسیاری از موارد، سقط جنین اتفاق می‌افتد یا در نوزاد هنگام تولد مرده است.

در بیشتر موارد سندرم پاتو، نوزاد یک نسخه کامل اضافی از کروموزوم شماره ۱۳ در سلول‌های بدنش دارد. این گاهی اوقات تریزومی ۱۳ یا تریزومی ۱۳ ساده نامیده می‌شود.

در برخی موارد سندرم پاتو، مواد ژنتیکی بین کروموزوم ۱۳ و یک کروموزوم دیگر بازآرایی می‌شود. این به عنوان ترانسلوکیشن کروموزومی نامیده می‌شود. 

سندرم پاتو که به دلیل این امر ایجاد می شود می‌تواند ارثی باشد.

گاهی اوقات فقط برخی از سلول‌ها دارای نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ هستند. این به عنوان موزاییک تریزومی ۱۳ شناخته می‌شود. گاهی اوقات فقط بخشی از یک کروموزوم ۱۳ اضافی است (تریزومی ۱۳ جزئی).

علائم و ویژگی‌های انواع موزاییکی و تریزومی جزئی نسبت به تریزومی ۱۳ ساده کمتر است و در نتیجه نوزادان بیشتری عمر طولانی‌تری دارند.

غربالگری برای سندرم پاتو

معمولا با توجه به محل زندگی شما٬ از هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری، آزمایش غربالگری برای سندرم پاتو، سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) به شما پیشنهاد می‌شود.

این آزمایش شانس شما را برای داشتن نوزادی با این سندرم ها ارزیابی می‌کند.

آزمایش غربالگری که در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری ارائه می‌شود، آزمایش ترکیبی نامیده می شود زیرا شامل آزمایش خون و سونوگرافی می‌شود.

اگر آزمایش‌های غربالگری نشان دهد که احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با سندرم پاتو دارید، یک آزمایش غربالگری دوم به نام آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) به شما پیشنهاد می‌شود.

این یک آزمایش خون است که می‌تواند نتیجه غربالگری دقیق تری به شما بدهد و به شما در تصمیم گیری برای انجام آزمایش تشخیصی یا عدم انجام آن کمک کند.

آزمایش تشخیصی٬ کروموزوم‌های نمونه سلولی گرفته شده از نوزاد شما را بررسی می‌کند و به طور قطع به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید که آیا او به سندرم پاتو مبتلا است یا خیر.

برای به دست آوردن نمونه سلولی می‌توان از دو روش استفاده کرد: آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی.

اینها آزمایش‌های تهاجمی برای برداشتن نمونه بافت یا مایع هستند تا بتوان برای وجود نسخه اضافی کروموزوم ۱۳ آزمایش شود.

اگر قادر به انجام آزمایش غربالگری ترکیبی نیستید، سونوگرافی‌هایی انجام می‌شود که به دنبال ناهنجاری‌های فیزیکی، از جمله موارد یافت شده در سندرم پاتو، می‌گردد.

این گاهی اوقات سونوگرافی اواسط بارداری نامیده می‌شود و زمانی که شما بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۱ بارداری هستید انجام می‌شود.

اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش های غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو را بخوانید

درمان و مدیریت سندرم پاتو

هیچ درمان خاصی برای سندرم پاتو وجود ندارد. در نتیجه مشکلات سلامتی شدیدی که نوزاد تازه متولد شده مبتلا به این سندرم خواهد داشت، پزشکان معمولاً بر به حداقل رساندن ناراحتی و اطمینان از توانایی نوزاد برای تغذیه تمرکز می‌کنند.

مراقبت از تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم پاتو که بیش از چند روز اول زندگی زنده می‌مانند، به علائم و نیازهای خاص آنها بستگی دارد.

آزمایش ژنتیک برای والدین

اگر نوزاد شما تحت تأثیر سندرم پاتو ناشی از جابجایی کروموزومی قرار گیرد، هر دوی والدین باید کروموزوم‌های خود را مورد تجزیه و تحلیل قرار دهند.

آزمایش ژنتیک برای کمک به والدین برای برنامه ریزی برای بارداری‌های بعدی انجام می شود، نه به عنوان بخشی از فرآیند تصمیم گیری برای بارداری فعلی.

نتایج آزمایش به ارزیابی دقیق تر احتمال تأثیر این سندرم بر بارداری‌های آینده کمک می کند.

ممکن است سایر اعضای خانواده نیز تحت تاثیر قرار گیرند و باید آزمایش شوند.

در مورد آزمایشات ژنتیک و مشاوره بیشتر بدانید