سندرم پاتلا (نرمی کشکک)

سندرم پاتلا یک بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند مشکلات ناخن، استخوان و کلیه ایجاد کند.

علائم سندرم پاتلا

تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم پاتلا، دارای ناخن‌های غیرطبیعی هستند و بسیاری از افراد نیز در ناحیه کشکک زانو (کشکک)، آرنج و لگن دچار مشکل می‌شوند.

برخی از مشکلات ممکن است از بدو تولد مشهود باشند، اما برخی دیگر ممکن است تا بعداً آشکار نشوند.

علائم و مشکلات متعددی در ارتباط با سندرم پاتلا وجود دارد.

ناخن

ناخن‌ها ممکن است ناقص، رشد نیافته، تغییر رنگ داده، شکسته، شیاردار یا چاله دار باشند.

ناخن انگشت شست به شدت تحت تاثیر قرار می‌گیرند و هر چه از انگشت اشاره به سمت انگشت کوچک برویم، ناخن انگشتان کمتر تحت تاثیر قرار می‌گیرند.

ناخن های پا معمولا کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند.

کشکک زانو

کشکک زانو ممکن است ناقص یا کوچک باشد٬ شکل نامنظمی داشته باشد و به راحتی در برود.  ممکن است تق تق کند، قفل شود یا احساس ناپایداری یا درد داشته باشد.

بازوها و آرنج‌ها

برخی از افراد نمی‌توانند بازوهای خود را به طور کامل دراز کنند یا در حالی که آرنج‌هایشان صاف است، کف دست خود را به سمت بالا برگردانند. همچنین ممکن است آرنج‌ها به سمت بیرون زاویه دار شوند و دررفتگی رخ دهد.

لگن

رشد‌های استخوانی روی استخوان لگن (که در اشعه ایکس قابل مشاهده است) شایع هستند، اما معمولاً مشکلی ایجاد نمی‌کند.

کلیه‌ها

ممکن است پروتئین در ادرار وجود داشته باشد (علامت اولیه مشکلات کلیوی) که می تواند همراه با خون در ادرار باشد. این گاهی اوقات می‌تواند به بیماری کلیوی تبدیل شود.

علائم دیگر

افراد مبتلا به سندرم پاتلا همچنین ممکن است دچار این عوارض شوند:

• فشار زیاد در چشم (آب سیاه) که می‌تواند در سنین پایین‌تر از حد معمول ایجاد شود

• بی حسی، سوزن سوزن شدن یا احساس سوزش در دست‌ها و پاها

• گردش خون ضعیف در دست‌ها و پاها

• یبوست یا سندرم روده تحریک پذیر (IBS)

• مشکل در افزایش وزن، به ویژه عضلات

• پوکی استخوان، به ویژه در لگن

• پیشانی و خط رویش موی بلند

علل سندرم پاتلا

سندرم پاتلا معمولاً ناشی از نقص در ژنی به نام «LMX1B» است که از یکی از والدین به ارث رسیده است.

اما همیشه سابقه خانوادگی برای سندرم ناخن کشکک وجود ندارد. در برخی موارد، جهش (تغییر) ژن LMX1B برای اولین بار به صورت خود به خود رخ می‌دهد.

آزمایش ژنتیک

سندرم پاتلا معمولا بر اساس علائم شما یا فرزندتان تشخیص داده می‌شود. در بیشتر موارد، آزمایش خون برای بررسی ژن معیوب می‌تواند تشخیص را تایید کند.

در حدود ۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم پاتلا، نقص در ژن LMX1B قابل شناسایی نیست.

بارداری و فرزندآوری

اگر مبتلا به سندرم پاتلا هستید، احتمال ۱ در ۲ (۵۰ درصد) وجود دارد که هر بچه‌ای که به دنیا می‌آورید با این بیماری متولد شود.

اگر قصد بارداری دارید، برای معرفی به مشاور ژنتیک با پزشک عمومی خود صحبت کنید. آنها می‌توانند خطرات را توضیح دهند و گزینه‌های شما را بیان کنند.

از جمله:

• انجام آزمایشات در دوران بارداری برای بررسی اینکه آیا بچه شما با سندرم پاتلا متولد می‌شود یا خیر

• تلاش برای تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)

تلاش برای تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) شبیه لقاح آزمایشگاهی (IVF) است ، اما قبل از کاشت جنین در رحم، آنها را آزمایش می‌کنند تا مطمئن شوند که ژن معیوب ندارند.

درمان‌های سندرم پاتلا

هیچ درمان قطعی برای سندرم پاتلا وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کمک به مدیریت علائم موجود است.

مشکلات کاسه زانو و مفاصل

اگر کشکک زانوهای شما به راحتی در می‌رود (از جای خود خاج می‌شود) و دردناک است، داروهای مسکن، فیزیوتراپی، آتل بندی و بریس ممکن است مفید باشند.

اما باید از مصرف طولانی مدت داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) خودداری شود٬ زیرا می‌توانند بر کلیه‌ها تأثیر بگذارند.

برخی از افراد ممکن است برای مشکلات استخوان و مفاصل به جراحی اصلاحی نیاز داشته باشند. این عمل باید پس از انجام اسکن ام آر آی توسط جراح متخصص در این بیماری انجام شود.

آزمایشات و درمان مشکلات کلیوی

آزمایش ادرار باید در بدو تولد برای بررسی مشکلات کلیوی انجام شود. مقدار زیاد پروتئین در ادرار ممکن است نیاز به درمان دارویی داشته باشد.

در مراحل بعدی، ادرار و فشار خون شما باید هر سال آزمایش شود.

مشکلات کلیوی ممکن است در دوران بارداری در زنانی که سندرم پاتلا دارند رخ دهد (یا بدتر شود).

توصیه می‌شود زنان باردار مبتلا به این عارضه فشار خون خود را اندازه‌گیری کرده و به طور مکرر آزمایش ادرار بدهند.

اگر کلیه‌های شما به درستی کار نمی‌کنند، ممکن است به دیالیز نیاز داشته باشید. دیالیز دستگاهی است که از آن برای تکرار بسیاری از عملکردهای کلیه استفاده می‌شود.

اگر بیماری کلیوی شدید دارید، ممکن است نیاز به پیوند کلیه داشته باشید.

آزمایش و درمان گلوکوم (آب سیاه چشم)

غربالگری گلوکوم باید به محض اینکه کودک بتواند در معاینه همکاری کند، شروع شود.

درمان گلوکوم ممکن است شامل استفاده از قطره چشم یا انجام عمل برای کاهش فشار داخل چشم باشد.

درباره آزمایش آب سیاه (گلوکوم) و درمان آب سیاه (گلوکوم) بیشتر بخوانید.

تست‌های دیگر

معاینه دندانپزشکی باید حداقل هر ۶ ماه یکبار انجام شود.

برای بزرگسالان جوان، ارزیابی تراکم استخوان برای بررسی پوکی استخوان توصیه می‌شود.