درمان - سندرم مارفان
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندرم مارفان وجود ندارد. درمان بر مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض تمرکز دارد.
از آنجایی که سندرم مارفان بر قسمت‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد، برنامه درمانی شما شامل تعدادی از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی خواهد بود.
از جمله:
متخصص ژنتیک - متخصص اختلالات ژنتیکی
یک مشاور ژنتیک - کسی که اطلاعات، حمایت عاطفی و راهنمایی را به افرادی که به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شده‌اند ارائه می‌دهد
متخصص قلب - متخصص بیماری‌های قلبی
چشم پزشک
جراح ارتوپد - جراحی که در درمان بیماری‌‌هایی که بر عضلات، مفاصل و استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد تخصص دارد
متخصص اطفال - متخصص در درمان نوزادان و کودکان تا ۱۶ سالگی
با توجه به سیستم بهداشت و درمان محل زندگی شما٬ معمولاً به شما یک پزشک اختصاص داده می‌شود تا برنامه درمانی شما را هماهنگ کرده و اطمینان حاصل کند که همه جنبه‌های سندرم به دقت تحت نظر است و در صورت لزوم درمان می‌شود.
مشکلات اسکلتی
مشکلات اسکلتی که در نتیجه سندرم مارفان ایجاد می‌شود، گاهی اوقات می‌تواند باعث درد و ناراحتی قابل توجهی شود.
آنها همچنین ممکن است بر ظاهر شما تاثیر بگذارند، که برخی از افراد متوجه می‌شوند که بر اعتماد به نفس و عزت نفس آنها تأثیر می‌گذارد.
مفاصل شل و دردناک
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در مفصل‌ها و اطراف آن - به خصوص در ناحیه لگن - درد دارند.
ورزش متوسط و همچنین داروهای مسکن مانند استامینوفن و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) می‌توان د مفید باشد.
اسکولیوز
درمان انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به میزان خمیدگی ستون فقرات شما بستگی دارد.
اگر ستون فقرات شما کمی خمیده است، تیم درمان شما آن را به دقت بررسی می‌کنند تا ببینند آیا بدتر می‌شود یا خیر.
در برخی موارد، به ویژه در کودکانی که هنوز در حال رشد هست ند، ممکن است بریس کمر توصیه شود. بریس، اسکولیوز را درمان نمی‌کند، اما ممکن است از بدتر شدن آن جلوگیری کند.
بریس کمر معمولاً باید به مدت ۲۳ ساعت در روز استفاده شود و فقط برای حمام کردن، دوش گرفتن، شنا و ورزش‌های تماسی برداشته شود.
برخی از کودکان در ابتدا استفاده از بریس پشت را دشوار می دانند، اما برای اینکه موثر باشد باید به مدت زمان مناسب استفاده شود.
اگر ستون فقرات شما ۴۰ درجه یا بیشتر خم شود، معمولاً برای صاف کردن ستون فقرات نیاز به جراحی است.
صاف کردن ستون فقرات به کاهش مشکلاتی مانند تنفس محدود و کمردرد کمک می‌کند.
برای درمان اسکولیوز می‌توان از انواع مختلف جراحی استفاده کرد.
نوع توصیه شده به سن و شرایط فردی شما بستگی دارد.
در کودکان خردسال (معمولاً زیر ۱۰ سال)، میله‌های رشدی قرار داده می‌شوند که اجازه می‌دهند ستون فقرات به رشد خود ادامه دهد و در عین حال تا حدی انحنای آن را اصلاح می‌کنند.
در نوجوانان و بزرگسالان جوان، ممکن است عملی به نام جراحی فیوژن ستون فقرات انجام شود.
در این عمل، ستون فقرات با استفاده از میله‌های فلزی که با پیچ، قلاب و سیم وصل می‌شوند، صاف می‌شود. از پیوند استخوانی برای جوش دادن ستون فقرات در محل استفاده می‌شود.
در مورد جراحی اسکولیوز در کودکان، نوجوانان و جوانان بیشتر بدانید
جراحی برای بزرگسالان مبتلا به اسکولیوز معمولاً تنها در صورتی توصیه می‌شود که انحنای ستون فقرات شدید باشد، به طور قابل توجهی بدتر شود یا اعصاب ستون فقرات تحت فشار قرار گیرند.
دو نوع اصلی جراحی مورد استفاده عبارتند از: جراحی رفع فشار، که در آن دیسک یا استخوانی که روی عصب فشار می‌آورد برداشته می‌شود و جراحی فیوژن ستون فقرات.
اینها عمل‌های بزرگی هستند که بهبودی کامل آنها ممکن است یک سال یا بیشتر طول بکشد.
آنها همچنین خطر عوارض بالقوه جدی مانند عفونت، لخته شدن خون و در موارد نادر، آسیب عصبی را به همراه دارند.
در مورد جراحی اسکولیوز در بزرگسالان بیشتر بدانید
قفسه سینه محدب و مقعر
سندرم مارفان گاهی اوقات می‌تواند بر موقعیت طبیعی قفسه سینه تاثیر بگذارد.
اگر قفسه سینه شما به سمت داخل فرو رفته باشد، مقعر است و اگر به سمت بیرون برآمده باشد، محدب است.
در موارد نادر، قفسه سینه فرد می‌تواند به شدت مقعر شود و به ریه‌ها فشار وارد ک ند و بر تنفس تأثیر بگذارد.
برای کاهش فشار روی ریه‌ها معمولاً جراحی نیاز است.
عمل جراحی برای قفسه سینه مقعر شامل بالا بردن جناق سینه (استخوان سینه) و دنده‌ها و ثابت کردن آنها در جای خود با یک میله فلزی است.
پس از ثابت شدن جناق سینه و دنده ها در جای خود، میله برداشته می‌شود.
قفسه سینه محدب نباید مشکلی برای سلامتی ایجاد کند و معمولاً نیازی به درمان ندارد.
اما برخی از افراد با قفسه سینه محدب به دلایل زیبایی درمان را انتخاب می‌کنند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی با استفاده از روش‌های فیزیکی مانند ورزش، ماساژ و دستکاری برای بهبودی و سلامتی عمل می‌کند.
فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود دامنه حرکتی شما و تقویت حمایت عضلات کمک کند.
اگر مشکلات اسکلتی باعث شده است که حرکت برای شما دشوار شود، فیزیوتراپی می‌تواند به حرکت راحت تر و آسوده تر کمک کند.
مشکلات قلبی
سندرم مارفان می‌تواند مشکلات جدی قلبی ایجاد کند که می‌تواند کشنده باشد. بنابراین درمان قلب شما بسیار مهم است.
شما باید به طور مرتب تحت نظر متخصص قلب باشید.
این ممکن است به معنای انجام یک اکوی قلب منظم باشد که در آن سونوگرافی تصویری از قلب شما تولید می‌کند.
اکوی قلب می‌تواند ساختار، ضخامت و حرکت آئورت و هر دریچه قلب را شناسایی کند و به تشخیص و درمان هر گونه عارضه احتمالی مرتبط با قلب در اسرع وقت کمک کند.
چندین گزینه درمانی برای مشکلات قلبی وجود دارد:
مسدود کننده‌های بتا (بتابلاکرها)
برای افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب نوعی دارو به نام مسدود کننده‌های بتا (بتابلاکرها)٬ برای کمک به جلوگیری از آسیب به قلب تجویز می‌شود.
بتابلاکرها برای درمان فشار خون بالا استفاده می‌شوند.
در این مورد، بتابلاکرها به کاهش ضربان قلب و کاهش قدرت ضربان قلب شما کمک می‌کنند. این به نوبه خود به کاهش بزرگ شدن آئورت کمک می‌کند.
اگر نمی توانید بتابلاکرها را مصرف کنید، ممکن است یک مسدودکننده گیرنده آنژیوتانسین (ARB) مانند لوزارتان یا ایربسارتان تجویز شود.
عمل جراحی
اگر متخصص قلب شما ضروری بداند، ممکن است نیاز به جراحی قلب داشته باشید تا خطر ابتلا به عوارض تهدید کننده زندگی را کاهش یابد.
رایج‌ترین نوع جراحی قلب که بر روی افراد مبتلا به سندرم مارفان انجام می‌شود، عملی برای جایگزینی بخشی از آئورت بزرگ شده است.
این عمل باید قبل از اینکه آئورت بیش از حد بزرگ شود انجام شود. برای بررسی قطر آئورت به طور مرتب اکوی قلب خواهید داشت.
اگر آئورت شما به شدت بزرگ شده باشد، خطر پارگی یا ترکیدن آن در حین عمل بسیار زیاد خواهد بود که در این صورت خطرات عمل بیشتر از مزایای آن خواهد بود.
در صورت پارگی یا ترکیدن آئورت به جراحی اورژانسی نیاز خواهد بود.
مشکلات چشمی
اگر پزشک تشخیص داده که سندرم مارفان دارید، ممکن است به چشم پزشک ارجاع داده شوید تا چشم و بینایی شما را ارزیابی کند.
همچنین ممکن است نیاز به چکاپ سالانه برای کمک به شناسایی هر گونه پیشرفت جدید داشته باشید.
مشکلات چشمی مرتبط با سندرم مارفان به طور بالقوه جدی هستند و ممکن است منجر به از دست دادن دائمی بینایی شوند.
آب مروارید
اگر به دلیل سندرم مارفان دچار آب مروارید شده‌اید، ممکن است نیاز به جراحی برای جایگزینی عدسی کدر با عدسی مصنوعی داشته باشید.
جراحی آب مروارید معمولاً به صورت جراحی سوراخ کلید، از طریق یک برش بسیار کوچک و تحت بی حسی موضعی انجام می‌شود.
گلوکوم (آب سیاه چشم)
افراد مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به گلوکوم (آب سیاه چشم) هستند. آب سیاه چشم بخاطر افزایش فشار در کره چشم ایجاد می‌شود.
پس از اینکه آب سیاه باعث کاهش بینایی شد، دیگر قابل درمان نیست. بنابراین، چشمان شما به دقت تحت نظر قرار می‌گیرند تا هر گونه علائمی از این بیماری تشخیص داده شود.
اگرچه آب سیاه قابل درمان قطعی نیست، اما معمولاً می‌توان از بدتر شدن آن جلوگیری کرد.
گزینه‌های درمانی شامل قطره چشم، لیزر درمانی یا جراحی است.
عینک و لنزهای تماسی
اگر شما نزدیک بین هستید، معمولاً می‌توان دید شما را با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی اصلاح کرد.
در موارد نادر که بینایی فرد به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار گرفته باشد، ممکن است نیاز به جایگزینی عدسی چشم با یک عدسی مصنوعی باشد.
حمایت روانی
گاهی اوقات کنار آمدن با تشخیص سندرم مارفان از نظر احساسی دشوار است.
اگر برای بچه شما چنین تشخیصی داده شده باشد، ممکن است نگران یا ناراحت باشید که این موضوع چگونه بر او تأثیر می‌گذارد.
اگر شما یا فرزندتان با کنار آمدن با این تشخیص مشکل دارید، با پزشک عمومی خود صحبت کنید.
افراد جوان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است دچار عزت نفس پایین شوند.
از آنجایی که علائم در طول سال‌های نوجوانی آشکارتر می‌شوند، ممکن است برای یک فرد جوان کنار آمدن با آنها دشوار باشد.
اگر نگران هستید با پزشک عمومی خود صحبت کنید.
سبک زندگی
در صورت ابتلا به سندرم مارفان معمولاً نیازی به ایجاد تغییرات قابل توجه در شیوه زندگی نیست. اما انتخاب شغل یک فرد جوان ممکن است محدود شود.
تناسب اندام از طریق ورزش متوسط و منظم و داشتن یک رژیم غذایی متعادل به بهبود سلامت کلی شما کمک می‌کند.
ورزش
اگر به سندرم مارفان مبتلا هستید، ممکن است به شما توصیه شود از برخی ورزش ها اجتناب کنید.
به عنوان مثال، برخی از افراد ممکن است نتوانند در ورزش‌های تماسی مانند فوتبال شرکت کنند.
فعالیت‌های دیگری که ممکن است نیاز به اجتناب از آنها باشد عبارتند از:
دویدن در مسافت‌های طولانی
وزنه برداری سنگین
ژیمناستیک
سنگ نوردی
غواصی
این نوع فعالیت‌های ورزشی می‌توانند فشار زیادی بر قلب شما وارد کنند. آنها فشار خون و ضربان قلب شما را افزایش می‌دهند که ممکن است خطر پارگی آئورت را افزایش دهد.
این فعالیت‌ها همچنین فشار زیادی روی مفاصل شما وارد می‌کنند. از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب مفاصل ضعیفی دارند، خطر آسیب دیدگی مفاصل در طول این فعالیت‌ها ممکن است افزایش یابد.
متخصص قلب شما قادر خواهد بود توصیه‌های بیشتری در مورد اینکه کدام ورزش‌ها و فعالیت‌های بدنی برای شما مناسب هستند به شما ارائه دهد.
تشخیص
قبلی