سندرم مارفان
سندرم مارفان یک اختلال در بافت‌های همبند بدن است. بافت‌های همبند٬ گروهی از بافت‌ها هستند که ساختار بدن را حفظ می‌کنند و از اندام‌های داخلی و سایر بافت‌ها حمایت می‌کنند.
کودکان معمولاً این اختلال را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند.
برخی از افراد فقط به طور خفیف تحت تأثیر سندرم مارفان قرار می‌گیرند، در حالی که برخی دیگر علائم جدی تری دارند.
ویژگی‌‌‌های بارز سندرم مارفان عبارتند از:
قد بلند
اندام، انگشتان دست و پا به طور غیرطبیعی بلند و باریک (آراکنوداکتیلی)
نقص‌های قلبی
در رفتگی عدسی - وقتی که عدسی چشم در موقعیت غیر طبیعی قرار می‌گیرد
در مورد علائم سندرم مارفان بیشتر بدانید
علت سندرم مارفان چیست؟
سندرم مارفان ارثی است، به این معنی که می‌تواند از والدینی که تحت تاثیر قرار گرفته‌اند به فرزند منتقل شود.
در حدود ۳ مورد از ۴ مورد، سندرم مارفان از یکی از والدین به ارث می‌رسد.
این سندرم٬ اتوزومال غالب است. یعنی فرزند می‌تواند آن را به ارث ببرد حتی اگر تنها یکی از والدین این سندرم را داشته باشد.
بنابراین، احتمال ۱ در ۲ وجود دارد که فرزند والدین مبتلا به سندرم مارفان، این سندرم را به ارث ببرد.
نقص ژنی منجر به کاهش تولید پروتئینی به نام فیبریلین می‌شود و در نتیجه بخش‌هایی از بدن در صورت قرار گرفتن تحت هر نوع فشاری به طور غیر طبیعی کشیده می‌شوند.
ژن معیوب فیبریلین همچنین باعث می‌شود برخی از استخوان‌‌‌‌‌‌‌ها بیشتر از حد معمول رشد کنند.
این به این معنی است که فرد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است قد بلندی داشته باشد زیرا دست‌ها و پاهای او بلندتر از حد طبیعی می‌شوند.
در موارد باقیمانده (۱ مورد از ۴ مورد)، هیچ یک از والدین به این سندرم مبتلا نیستند.
در این موارد، ژن فیبریلین برای اولین بار در تخمک یا اسپرم والدین تغییر (جهش) می‌کند.
ژن جهش‌یافته می‌تواند به کودک منتقل شود و او سپس به سندرم مبتلا شود.
در مورد وراثت ژنتیکی بیشتر بدانید.
تشخیص سندرم مارفان
تشخیص سندرم مارفان می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم آن از فردی به فرد دیگر می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.
از آنجایی که علائم سندرم مارفان همیشه در دوران کودکی ایجاد نمی‌شود، ممکن است تا نوجوانی شناسایی نشود.
در اکثر موارد، تشخیص سندرم مارفان بر اساس معاینه فیزیکی دقیق و ارزیابی دقیق سابقه پزشکی و خانوادگی فرد صورت می‌گیرد.
در مورد چگونگی تشخیص سندرم مارفان بیشتر بدانید
درمان سندرم مارفان
هیچ درمان قطعی برای سندرم مارفان وجود ندارد، بنابراین درمان بر مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض تمرکز دارد.
از آنجایی که سندرم مارفان چندین قسمت مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد، توسط تیمی از متخصصان مختلف درمان می‌شوید.
اگر قلب و آئورت، شریان اصلی بدن، به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار گیرند، ممکن است یک مشکل جدی ناشی از سندرم مارفان ایجاد شود. این می‌تواند منجر به کاهش تعداد سال‌های عمر فرد شود.
درباره درمان‌های احتمالی سندرم مارفان بیشتر بدانید
سندرم مارفان چقدر شایع است؟
اگرچه سندرم مارفان نادر است اما یکی از شایع ترین اختلالات بافت همبند است.
مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
علائم
بعدی
