تشخیص - سندرم مارفان
تشخیص سندرم مارفان می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم و نشانه‌ها می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
در بیشتر موارد، تشخیص بر اساس معاینه فیزیکی کامل و ارزیابی دقیق سابقه پزشکی و خانوادگی فرد انجام می‌شود.
پزشک عمومی یا متخصص ژنتیک شما معیارهایی را برای مقایسه علائم شما در نظر خواهند گرفت.
معاینه جسمی
پزشک شما معاینه فیزیکی انجام خواهد داد که باید شامل موارد زیر باشد:
گوش دادن به قلب شما
بررسی پوست شما برای ترک‌های پوستی
جستجوی هر گونه ویژگی فیزیکی سندرم، مانند کام بالا، خمیدگی ستون فقرات و بازوهای بلند و نازک و پاها
علاوه بر علائم و نشانه‌های مختلف سندرم مارفان، گاهی اوقات تشخیص این سندرم از سایر سندرم‌هایی که بر بافت همبند بدن تأثیر می‌گذارند، مانند سندرم اهلرز-دانلوس یا سندرم بیلز، دشوار است.
سابقه پزشکی
پزشک عمومی شما علاوه بر انجام معاینه فیزیکی، این موارد را به طور دقیق بررسی خواهد کرد:
سابقه پزشکی - برای اینکه مشخص شود که آیا در گذشته علائم یا بیماری‌هایی داشته‌اید که ممکن است نشانه‌ای از سندرم مارفان باشد.
سابقه خانوادگی - اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده شما مبتلا به سندرم مارفان باشد، احتمال ابتلای شما به این سندرم نیز افزایش می‌یابد.
کودکان
تشخیص سندرم مارفان در کودکان به خصوص دشوار است و به ندرت در سنین پایین تشخیص داده می‌شود.
چون اکثر علائم و نشانه‌ها معمولاً تا اواخر کودکی و نوجوانی ظاهر نمی‌شوند.
در صورت مشکوک بودن به سندرم مارفان، بچه شما به دقت تحت نظر خواهد بود تا هرگونه علائم در حال توسعه در اسرع وقت قابل تشخیص و درمان باشد.
معیارهای گنت
پزشک عمومی شما ممکن است علائم و نشانه‌ها را با معیارهای گنت مقایسه کند.
این معیارها شامل فهرستی از برخی از ویژگیهای معمول سندرم مارفان است. برای تأیید تشخیص سندرم مارفان، باید تعدادی از ویژگیهای مشخص این بیماری همراه با سابقه خانوادگی یک فرد مبتلا یا نتیجه غیرطبیعی آزمایش ژنتیکی وجود داشته باشد.
این یک لیست چک تشخیصی است که به پزشکان عمومی و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی کمک می‌کند تا تفاوت بین سندرم مارفان و سایر سندرم‌های مشابه را تشخیص دهند.
معیار گنت شامل معیارهای اصلی و فرعی است.
معیارهای اصلی ویژگی ها یا علائمی هستند که در افراد مبتلا به سندرم مارفان شدیدتر هستند.
معیارهای فرعی، ویژگی‌ها یا علائمی هستند که در افراد مبتلا به سندرم مارفان وجود دارد و شدت کمتری دارند.
برای تایید تشخیص سندرم مارف ان با استفاده از معیارهای گنت، باید تعدادی علائم مختلف داشته باشید.
اینها برخی از معیارهای اصلی و فرعی هستند که برای کمک به تشخیص سندرم مارفان استفاده می‌شوند.
معیارهای اصلی
معیارهای اصلی می‌تواند شامل این موارد باشند:
گشاد شدن آئورت
پارگی آئورت
دررفتگی عدسی چشم
سابقه خانوادگی این سندرم
حداقل ۴ مشکل اسکلتی، مانند صافی کف پا یا خمیدگی س تون فقرات (اسکولیوز)
بزرگ شدن پوشش اطراف قسمتی از نخاع (دورال اکتازی)
معیارهای فرعی
معیارهای فرعی می‌تواند شامل این موارد باشد:
ترک‌های پوستی بدون دلیل مشخص
مفاصل شل
صورت بلند و باریک
کام (سقف دهان) قوس دار بلند
تست بیشتر
پزشک عمومی شما ممکن است برخی از آزمایشات اضافی را تجویز کند.
این به شناسایی هر گونه علائم بالقوه جدی مانند گشاد شدن آئورت کمک می‌کند.
برخی از آزمایشاتی که ممکن است انجام دهید عبارتند از:
معاینه چشم - این معاینه توسط یک چشم پزشک برای بررسی دررفتگی عدسی انجام می‌شود
اکوی قلب - که در آن امواج صوتی برای تولید تصویری از قلب شما استفاده می‌شود و به پزشکان اجازه می‌دهد مشکلات قلبی و هر گونه مشکل در آئورت شما را بررسی کنند.
اسکن ام آر آی - می‌توان از آن برای بررسی آئورت و سایر رگ‌های خونی و تشخیص دورال اکتازی استفاده کرد
آزمایش ژنتیک
اگرچه ژنی که باعث سندرم مارفان می‌شود شناسایی شده است، اما می‌تواند به حدود ۳هزار روش مختلف جهش پیدا کند.
ژن‌ها واحدهای منفرد مواد ژنتیکی هستند.
برای بررسی ژن مسئول سندرم مارفان می‌توان از آزمایش ژنتیکی استفاده کرد.
این آزمایش قادر است خطایی را که باعث ایجاد سندرم در ۹۹ نفر از هر ۱۰۰ فرد مبتلا می‌شود، شناسایی کند.
در اکثر موارد، تشخیص سندرم مارفان بر اساس ویژگیهای فیزیکی و علائم سندرم انجام می‌شود.
در مورد آزمایشات ژنتیکی و ژنومی بیشتر بدانید
تشخیص پیش از تولد
پس از کشف جهش ژنی مرتبط با سندرم مارفان، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، ممکن است بخواهید از جنین خود آزمایش بگیرید تا مشخص شود آیا او نیز به این سندرم مبتلا است یا خیر.
احتمال ۱ در ۲ وجود دارد که نوزاد به این سندرم مبتلا شود.
برای انجام این کار، می‌توان از دو آزمایش ممکن استفاده کرد: نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
تشخیص پیش از تولد سندرم مارفان را می‌توان تقریباً در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری با استفاده از نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام داد.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی شامل برداشتن نمونه کوچکی از سلول‌ها از جفت جنین است. جفت جنین اندامی است که خون مادر را با جنین پیوند می‌دهد. این نمونه‌برداری از طریق ورودی رحم انجام می‌شود.
سپس نمونه را می‌توان برای شرایط و بیماری‌های ژنتیکی آزمایش کرد.
آمنیوسنتز
همچنین می‌توان از آمنیوسنتز برای آزمایش س ندرم مارفان استفاده کرد.
این آزمایش در حدود ۱۵ تا ۲۰ هفتگی بارداری انجام می‌شود و شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک برای بررسی است.
مایع آمنیوتیک٬ جنین را در رحم احاطه کرده است.
احتیاط
اگرچه آزمایش‌های پیش از تولد می‌توانند نشان دهند که آیا فرزند شما دارای ژن معیوب مرتبط با سندرم مارفان است یا خیر، این آزمایش‌ها شدت علائم را مشخص نمی‌کنند.
ممکن است فرزند شما با وجود داشتن جهش ژنتیکی، فقط علائم بسیار خفیفی را تجربه کند.
این به این دلیل است که اطلاعات ژنتیکی می‌تواند حتی در یک خانواده متفاوت باشد.
در برخی موارد، نتایج نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز می‌تواند منفی باشد، که نشان می‌دهد فرزند شما ژن معیوب را ندارد.
اما ممکن است جهش ژنتیکی متفاوتی داشته باشد که برای آن آزمایش نشده است، که همچنان می‌تواند باعث سندرم مارفان شود.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
تشخ یص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) تکنیکی است که در آن تخمک و اسپرم از والدین برداشته می‌شود تا بتوان جنین را در آزمایشگاه ایجاد کرد.
فقط جنین‌های سالمی که تحت تاثیر قرار نگرفته‌اند برای لانه گزینی در رحم قرار داده می‌شوند.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی تنها زمانی امکان‌پذیر است که فرد مبتلا به سندرم مارفان که دارای جهش ژن مارفان است، شناسایی شده و قصد دارد برای بچه‌دار شدن تلاش کند.
درمان
بعدی
علائم
قبلی