سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر (گاهی اوقات به اختصار کلاین فلتر، KS یا XXY نامیده می‌شود) وضعیتی است که در آن پسران و مردان با یک کروموزوم X اضافی متولد می‌شوند.

کروموزوم‌ها بسته‌های حاوی ژن هستند که در هر سلول بدن یافت می‌شوند. ۲ نوع کروموزوم به نام کروموزوم‌های جنسی وجود دارد که جنسیت ژنتیکی نوزاد را تعیین می‌کند. این کروموزوم‌ها X یا Y نامیده می‌شوند.

معمولاً یک نوزاد دختر دارای دو کروموزوم ایکس (XX) و یک پسر دارای یک X و یک Y است. اما در سندرم کلاین فلتر، پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس (XXY) متولد می‌شود.

کروموزوم X کروموزوم «مؤنث» نیست و در همه افراد وجود دارد. وجود کروموزوم Y نشان دهنده جنس مذکر است.

پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر همچنان از نظر ژنتیکی مذکر هستند و اغلب متوجه نمی‌شوند که این کروموزوم اضافی را دارند، اما گاهی اوقات این وضعیت می‌تواند مشکلاتی را ایجاد کند که ممکن است نیاز به درمان داشته باشد.

علائم سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر معمولاً در اوایل کودکی هیچ علامت واضحی ایجاد نمی‌کند و حتی علائم بعدی نیز ممکن است به سختی قابل تشخیص باشند.

بسیاری از پسران و مردان متوجه نمی‌شوند که به این سندرم مبتلا هستند.

ویژگی‌های احتمالی که همیشه وجود ندارند عبارتند از:

• در نوزادان و کودکان نوپا -  ضعف عضلات و مفاصل بسیار انعطاف پذیر (هایپرموبایل)، دیرتر از حد معمول یادگیری نشستن، سینه خیز رفتن، راه رفتن و صحبت کردن، ساکت تر و غیرفعال تر از حد معمول بودن، عدم نزول بیضه‌ها، داشتن فقط یک بیضه یا آلت تناسلی کوچکتر

• در دوران کودکی - کمرویی و اعتماد به نفس پایین، مشکلات خواندن، نوشتن، املاء و توجه، نارساخوانی یا نارساخوانی خفیف، سطح انرژی پایین، و مشکل در معاشرت یا بیان احساسات

• در نوجوانان - قد بلندتر از حد انتظار برای خانواده (با دست‌ها و پاهای بلند)، باسن پهن، توده عضلانی ضعیف و رشد عضلانی کندتر از حد معمول، کاهش موهای صورت و بدن که دیرتر از حد معمول شروع به رشد می کند، بیضه های کوچک و سفت و پستان‌های بزرگ شده (ژنیکوماستی)

• در بزرگسالی - ناتوانی در بچه دار شدن به طور طبیعی (ناباروری) ، میل جنسی کم، بیضه‌های کوچک و سفت و مشکلات نعوظ.

مشکلات سلامتی در سندرم کلاین فلتر

بسیاری از پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر تحت تأثیر قابل توجهی قرار نمی‌گیرند و می‌توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند.

ناباروری مشکل اصلی است، اگرچه درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند کمک کند.

اما مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی هستند، از جمله:

• دیابت نوع ۲

• پوکی استخوان

• بیماری‌های قلبی عروقی و لخته شدن خون

• اختلالات خود ایمنی (که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به بدن حمله می‌کند)، مانند لوپوس

• کم کاری تیروئید

• اضطراب، مشکلات یادگیری و افسردگی - اگرچه هوش معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد

• سرطان پستان مردان - اگرچه این بسیار نادر است

این مشکلات را معمولاً می‌توان در صورت بروز درمان کرد و درمان جایگزینی تستوسترون ممکن است به کاهش خطر ابتلا به برخی از آنها کمک کند.

علل سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر توسط یک کروموزوم X اضافی ایجاد می‌شود.

این کروموزوم حامل نسخه‌های اضافی از ژن‌ها است که ممکن است در رشد بیضه‌ها اختلال ایجاد کند و باعث شود آن‌ها تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) کمتری نسبت به حد معمول تولید کنند.

اطلاعات ژنتیکی اضافی ممکن است در تمام سلول‌های بدن حمل شود یا فقط بر برخی سلول‌ها تأثیر بگذارد (که به آن سندرم کلاین فلتر موزاییکی گفته می‌شود).

سندرم کلاین فلتر به طور مستقیم به ارث نمی‌رسد - کروموزوم X اضافی در نتیجه داشتن کروموزوم X اضافی در تخمک مادر یا اسپرم پدر (احتمال وقوع این اتفاق در هر دو حالت برابر است) ایجاد می‌شود، بنابراین پس از لقاح، الگوی کروموزومی XXY به جای XY است.

به نظر می رسد این تغییر در تخمک یا اسپرم به صورت تصادفی اتفاق می افتد. اگر پسری با این عارضه دارید، احتمال وقوع مجدد آن بسیار کم است.

اگر مادر یا پدر سن بالاتری داشته باشند، خطر ابتلای پسر به سندرم کلاین فلتر ممکن است کمی بیشتر باشد.

تشخیص سندرم کلاین فلتر

اگر در مورد رشد پسر خود نگرانی دارید یا علائمی از سندرم کلاین فلتر را در خود یا پسر خود مشاهده کردید، به پزشک عمومی خود مراجعه کنید.

تشخیص و درمان به موقع می‌تواند به پیشگیری از مشکلات سلامتی در آینده کمک کند.

در صورت لزوم، درمان می‌تواند به کاهش برخی از علائم کمک کند.

در بسیاری از موارد، تنها در صورتی تشخیص داده می‌شود که مرد مبتلا به این عارضه تحت آزمایش‌های باروری قرار گیرد.

پزشک عمومی شما ممکن است پس از معاینه فیزیکی به سندرم کلاین فلتر مشکوک شود و پیشنهاد دهد نمونه‌ای از خون را برای بررسی میزان هورمون‌های تولیدمثل ارسال کند.

تشخیص با بررسی نمونه خون برای وجود کروموزوم X اضافی قابل تایید است.

همچنین سندرم کلاین فلتر ممکن است به عنوان بخشی از برخی آزمایشات غربالگری در دوران بارداری تشخیص داده شود.

درمان‌های سندرم کلاین فلتر

هیچ درمانی برای سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما در صورت نیاز می‌توان برخی از مشکلات مرتبط با این بیماری را درمان کرد.

برخی از درمان‌های احتمالی عبارتند از:

• درمان جایگزینی تستوسترون

• گفتار درمانی و زبان درمانی در دوران کودکی برای کمک به رشد گفتار

• حمایت آموزشی و رفتاری در مدرسه برای کمک به هر گونه مشکلات یادگیری یا رفتار

• کاردرمانی برای کمک به مشکلات هماهنگی مرتبط با دیسپراکسی

• فیزیوتراپی برای کمک به تقویت عضلات و افزایش قدرت

• حمایت روانشناختی برای هر گونه مشکل سلامت روان

• درمان باروری - گزینه‌ها شامل لقاح مصنوعی با استفاده از اسپرم اهداکننده یا احتمالاً تزریق اسپرم به داخل سیتوپلاسم تخمک (ICSI) است که در آن اسپرمی که طی یک عمل کوچک خارج شده برای لقاح تخمک در آزمایشگاه استفاده می‌شود.

• جراحی کوچک کردن پستان برای برداشتن بافت اضافی پستان

درمان جایگزینی تستوسترون (TRT)

درمان جایگزینی تستوسترون (TRT) شامل مصرف داروهای حاوی تستوسترون است. این دارو را می‌توان در دوران کودکی به صورت ژل یا قرص مصرف کرد و در بزرگسالی به صورت ژل یا آمپول تجویز کرد.

درمان جایگزینی تستوسترون (TRT) ممکن است پس از شروع بلوغ در نظر گرفته شود و ممکن است به ایجاد صدای بم، موهای صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، کاهش چربی بدن و بهبود انرژی کمک کند. همچنین شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد می‌تواند به مشکلات یادگیری و رفتاری کمک کند.

در این زمان باید به متخصص متخصص غدد کودکان مراجعه کنید.

درمان طولانی مدت در دوران بزرگسالی همچنین ممکن است به چندین مشکل دیگر مرتبط با سندرم کلاین فلتر کمک کند - از جمله پوکی استخوان، کاهش خلق و خو، کاهش میل جنسی، عزت نفس پایین و سطح انرژی پایین - اگرچه نمی‌تواند ناباروری را برعکس کند.

این درمان ممکن است در طول درمان باروری متوقف شود یا تا پس از درمان باروری شروع نشود.

درمان جایگزینی تستوسترون (TRT) توسط تیم مراقبت شما نظارت می‌شود زیرا می‌تواند عوارض جانبی و مشکلات سلامتی ایجاد کند.

تغییر سبک زندگی

داشتن یک سبک زندگی سالم، از جمله رژیم غذایی سالم و ورزش منظم، می‌تواند به کاهش احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند دیابت نوع ۲، پوکی استخوان و بیماری‌های قلبی عروقی کمک کند.

همچنین می‌تواند به سلامت روان شما از جمله افسردگی و اضطراب کمک کند.

سیگار را ترک کنید و سعی کنید بیش از حد مجاز ۱۴ واحد الکل در هفته که در ۳ روز پخش شده است، الکل مصرف نکنید.