سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و باعث ناتوانی‌های جسمی و یادگیری شدید می‌شود.

امید به زندگی در یک فرد مبتلا به سندرم آنجلمن تقریباً طبیعی خواهد بود، اما در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهد داشت.

ویژگی‌های سندرم آنجلمن

بچه مبتلا به سندرم آنجلمن در حدود ۶ تا ۱۲ ماهگی شروع به نشان دادن علائم تأخیر در رشد می‌کند، مانند اینکه قادر به نشستن بدون تکیه گاه یا ایجاد صداهای غان غو (باباباب) نباشد. 

بعداً ممکن است اصلا صحبت نکند یا فقط بتواند چند کلمه بگوید. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قادر خواهند بود با استفاده از حرکات، علائم یا سیستم‌های دیگر ارتباط برقرار کنند.

حرکت یک کودک مبتلا به سندرم آنجلمن نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. او ممکن است به دلیل مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی)٬ در راه رفتن مشکل داشته باشد. بازوهای او ممکن است بلرزند یا حرکات ناگهانی انجام دهند و پاهای او ممکن است سفت باشند.

رفتارهای متمایز متعددی با سندرم آنجلمن مرتبط است، اگرچه ممکن است کودک مبتلا به این بیماری همه این رفتارها را نداشته باشد. این موارد عبارتند از:

• خنده و لبخند مکرر، اغلب با محرک کم

• به راحتی تحریک پذیر بودن، اغلب دست زدن

• بی قرار بودن (بیش فعالی)

• داشتن دامنه توجه کوتاه

• مشکل در خوابیدن و نیاز به خواب کمتر از سایر کودکان

• علاقه خاص به آب

در حدود ۲ سالگی، سر کوچکی که ممکن است پشت آن نیز صاف باشد در برخی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قابل توجه باشد. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است در حدود این سن شروع به تشنج کنند.

سایر ویژگی‌های احتمالی این سندرم عبارتند از:

• تمایل به بیرون آوردن زبان

• لوچی و انحراف چشم (استرابیسم)

• پوست، مو و چشمانی که از سایر اعضای خانواده روشن تر است

• دهانی پهن با دندان‌هایی با فاصله زیاد

• انحنای ستون فقرات به پهلو (اسکولیوز)

• راه رفتن با دست در هوا

برخی از نوزادان خردسال مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است به دلیل ناتوانی در هماهنگی مکیدن و بلعیدن، در تغذیه مشکل داشته باشند.

 در چنین مواردی، ممکن است نیاز باشد که از طریق لوله خوراک تغذیه شوند. ممکن است لازم باشد نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن برای رفلاکس درمان شوند.

علل سندرم آنجلمن

در اکثر موارد سندرم آنجلمن، والدین کودک به این بیماری مبتلا نیستند و نقص ژنتیکی مسئول این سندرم به طور اتفاقی در حدود زمان لقاح رخ می‌دهد.

سندرم آنجلمن معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که ژن به نام UBE3A یا وجود ندارد یا به درستی کار نمی‌کند. ژن٬ یک واحد منفرد از مواد ژنتیکی (DNA) است که به عنوان دستورالعملی برای نحوه ساخت و رشد یک فرد عمل می‌کند.

معمولاً یک نوزاد ۲ نسخه از این ژن را دریافت می‌کند، یکی از پدر و یکی از مادر. اما فقط ژن مادر فعال است.

بیشتر موارد سندرم آنجلمن به این دلیل است که نوزاد نسخه‌ای از ژن UBE3A را از مادر دریافت نمی‌کند یا این ژن کار نمی‌کند. این بدان معناست که هیچ نسخه فعالی از ژن در مغز بچه وجود ندارد.

در تعداد کمی از موارد، سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می‌افتد که کودک به جای دریافت یک نسخه از هر یک از والدین، ۲ نسخه غیرفعال از ژن را از پدر خود به ارث می‌برد.

گاهی اوقات علت سندرم آنجلمن ناشناخته است. اکثر کودکان در این موارد بدون توضیح، شرایط متفاوتی دارند که ژن‌ها یا کروموزوم‌های دیگری را درگیر می‌کند.

تشخیص سندرم آنجلمن

اگر رشد کودک به تاخیر بیفتد و علائم متمایز این سندرم را داشته باشد، ممکن است به سندرم آنجلمن مشکوک شود.

برای تایید تشخیص از آزمایش خون استفاده می‌شود. چندین آزمایش ژنتیکی روی نمونه خون انجام خواهد شد. این آزمایش‌ها به دنبال این موارد هستند:

• هر کروموزوم یا قطعه کروموزومی که از دست رفته باشد

• تغییراتی در ژن UBE3A مادر یا پدر که ممکن است آنها را منتقل کرده باشند

• تغییراتی در ژن UBE3A کودک که از کارکردن آن جلوگیری می‌کند

برای هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مهم است که تغییر ژنتیکی که باعث این بیماری شده است، شناخته شود. این به تعیین احتمال داشتن فرزند دیگری با سندرم آنجلمن کمک می‌کند.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در سنین ۹ ماهگی تا ۶ سالگی، و در زمانی که علائم فیزیکی و رفتاری آشکار می‌شوند، تشخیص داده می‌شوند.

اگر بچه شما مبتلا به سندرم آنجلمن تشخیص داده شود، می‌توانید با یک پزشک ژنتیک در مورد حمایت‌هایی که ممکن است نیاز داشته باشد صحبت کنید.

مدیریت سندرم آنجلمن

بچه شما ممکن است از برخی درمان‌ها و کمک‌ها بهره‌مند شود٬ از جمله:

• داروی ضد صرع برای کنترل تشنج

• فیزیوتراپی که ممکن است وضعیت، تعادل و توانایی راه رفتن را بهبود بخشد؛ همچنین مهم است که از سفتی دائمی مفاصل با افزایش سن افراد مبتلا به سندرم آنجلمن جلوگیری شود.

• زبان و گفتار درمانی ممکن است به آنها کمک کند تا مهارت های زبان غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از وسایل کمک بصری یا روش‌هایی برای کمک به برقراری ارتباط مانند را توسعه دهند؛ استفاده از برنامه‌های تبلت نیز ممکن است مفید باشد

• رفتار درمانی ممکن است برای کمک به غلبه بر رفتارهایی که مدیریت آنها را دشوار می‌دانید، مانند بیش فعالی و دامنه توجه کوتاه، توصیه شود.

در اواخر کودکی، تشنج‌ها معمولا بهبود می‌یابند، اگرچه ممکن است در بزرگسالی عود کنند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کمتر دچار بیش فعالی شده و ممکن است خواب بهتری داشته باشند.

اکثر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی خود دچار اختلال یادگیری و گفتار محدود خواهند بود. در بزرگسالان، ممکن است بخشی از تحرک آنها از بین برود و مفاصلشان سفت شود.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا از سلامت عمومی خوبی برخوردار هستند و اغلب قادرند ارتباط خود را بهبود بخشیده و مهارت های جدیدی کسب کنند.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، تحقیقات در مورد درمان در کشورهای دیگر در حال انجام است. همچنین آزمایش‌های بالینی وجود دارد که به درمان برخی از علائم مرتبط با سندرم آنجلمن مانند تشنج می‌پردازند.