علائم - سندرم عدم حساسیت به آندروژن
نوزادان مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) دارای کروموزومهای XY (الگوی معمول مردانه) خواهند بود. اندام تناسلی خارجی آنها یا به صورت زنانه ظاهر میشود یا ظاهری غیرمعمول برای پسر یا دختر دارد.
دو نوع اصلی AIS وجود دارد که افراد را به روشهای مختلف تحت تأثیر قرار میدهد:
عدم حساسیت به آندروژن کامل (CAIS)
عدم حساسیت به آندروژن جزئی (PAIS)
سندرم عدم حساسیت به آندروژن کامل (CAIS)
سندرم عدم حساسیت به آندروژن کامل (CAIS) معمولاً از بدو تولد مشخص نیست زیرا نوزادان مبتلا دارای اندام تناسلی زنانه از جمله واژن و لابیا (چینهای پوستی در دو طرف ورودی واژن) هستند.
آنها همچنین دارای بیضههای نزول نکرده خواهند بود، اما این معمولاً مورد توجه قرار نمیگیرد، مگر اینکه باعث فتق (بیرون زدن از طریق نقطه ضعف در بافت اطراف) شوند.
اولین علائم معمولاً در دوران بلوغ که حدود ۱۱ یا ۱۲ سالگی شروع میشود، ظاهر میشود.
وقتی دختری با CAIS به سن بلوغ میرسد، او:
پستانهایش مانند حالت عادی رشد میکند و جهشهای رشدی دارد، اگرچه ممکن است در نهایت کمی بلندتر از حد معمول برای یک دختر شود
پریود نمیشود
موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل او کم است یا اصلاً مو ندارد
دختران مبتلا به CAIS رحم یا تخمدان ندارند، بنابراین نمیتوانند باردار شوند. واژن آنها نیز کوتاهتر از حد معمول خواهد بود که ممکن است برخی از اعمال جنسی را دشوار کند.
سندرم عدم حساسیت به آندروژن جزئی (PAIS)
رشد کودکان مبتلا به PAIS میتواند متفاوت باشد.
در بسیاری از موارد، اندام تناسلی در بدو تولد اولین علامت است و نوزادان مبتلا ممکن است:
دارای کلیتوریس بزرگتری باشند (ارگان جنسی که به زنان اجازه میدهد ارگاسم داشته باشند)
دارای بیضههای نزول نکرده باشند
دچار هیپوسپادیاس باشند - که در آن سوراخ خروج ادرار در زیر آلت تناسلی قرار دارد، نه در انتهای آن
کودکان مبتلا به PAIS اغلب به عنوان پسر بزرگ میشوند، اگرچه آنها همچنان آلت تناسلی کوچکی دارند و ممکن است در دوران بلوغ در آنها بافت پستان ایجاد شود.
برخی از کودکان مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن جزئی به عنوان دختر بزرگ میشوند.
مانند افراد مبتلا به CAIS، افراد مبتلا به PAIS رحم یا تخمدان ندارند و نابارور خواهند بود.