تشخیص - سندرم عدم حساسیت به آندروژن
سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) گاهی اوقات به زودی پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود، اگرچه اغلب تا رسیدن کودک به بلوغ مورد توجه قرار نمی‌گیرد.
پزشکان ممکن است بر اساس شکل ظاهری و رشد جنسی کودک به AIS مشکوک شوند، اما برای تایید تشخیص آنها به برخی آزمایش‌ها نیاز است.
رشد ظاهری و جنسی
سندرم عدم حساسیت به آندروژن جزئی (PAIS) معمولاً بلافاصله پس از تولد مشاهده می‌شود٬ زیرا اندام تناسلی ظاهری غیر معمول دارد.
سندرم عدم حساسیت به آندروژن کامل (CAIS) معمولاً در بدو تولد تشخیص داده نمی‌شود زیرا اندام تناسلی برای یک دختر طبیعی به نظر می‌رسد. اما CAIS ممکن است در صورت ابتلای کودک به فتق تشخیص داده شود.
فتق وضعیتی است که در آن بخشی داخلی از بدن از طریق ضعفی در بافت اطراف بیرون می‌زند. نوزادان مبتلا به CAIS در صورتی که بیضه‌ها از شکم به داخل اسکروتوم حرکت نکنند، ممکن است دچار فتق شوند.
هنگامی که نوزاد تحت عمل جراحی برای ترمیم فتق قرار می‌گیرد، ممکن است جراح بیضه‌ها را در داخل فتق یا شکم پیدا کند. ممکن است آزمایشاتی برای بررسی CAIS ترتیب داده شود.
اگر نوزادی مبتلا به CAIS دچار فتق نشود، ممکن است این بیماری تا رسیدن به بلوغ، زمانی که او پریود نمی‌شود و موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل رشد نمی‌کند، تشخیص داده نشود.
درباره‌ی علائم سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) بیشتر بخوانید.
آزمایش و اسکن
اگر پزشک به وجود AIS مشکوک شود، از آزمایش خون برای بررسی این موارد استفاده می‌کند:
بررسی کروموزوم‌های جنسی - کروموزوم‌های جنسی دسته هایی از مواد ژنتیکی هستند که جنسیت ژنتیکی فرد را تعیین می‌کنند. اگر جنسیت ژنتیکی آنها با ظاهر فیزیکی آنها متفاوت باشد، ممکن است به AIS مبتلا باشند
بررسی تغییرات ژنتیکی - AIS به دلیل تغییر در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این کروموزوم جنسی است که کودک مبتلا به AIS از مادر خود دریافت می‌کند.
اندازه گیری سطح هورمون‌های جنسی - کودکان مبتلا به AIS مقدار زیادی از تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) در خون خود دارند.
می‌توان از سونوگرافی برای تأیید عدم وجود رحم و تخمدان استفاده کرد. کودکان مبتلا به AIS اغلب اندام تناسلی خارجی زنانه دارند، اما اندام تناسلی داخلی زنانه ندارند.
اگر جراح فکر کند در حین عمل جراحی ترمیم فتق بیضه‌هایی را در شکم نوزاد پیدا کرده است، ممکن است نمونه بافتی کوچکی (بیوپسی) گرفته و تجزیه و تحلیل شود تا تایید شود که بیضه هستند نه تخمدان.
تست اعضای خانواد ه و جنین
اگر فردی در خانواده شما مبتلا به AIS باشد و ژن خاص ایجاد کننده آن شناسایی شده باشد، ممکن است با انجام آزمایش خون بتوان بررسی کرد که آیا شما همان ژن را حمل می‌کنید و در معرض خطر انتقال آن به کودکانتان هستید یا خیر.
همچنین می‌توان در دوران بارداری زمانی که سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از AIS وجود دارد، آزمایشاتی را روی جنین انجام داد.
دو آزمایش اصلی وجود دارد که می‌توان در دوران بارداری برای تعیین اینکه آیا نوزاد AIS دارد یا خیر انجام داد:
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) - نمونه‌ای از سلول‌ها از جفت برای آزمایش برداشته می‌شود، معمولاً با استفاده از سوزن؛ این کار معمولاً بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
آمنیوسنتز - از سوزنی برای خارج کردن نمونه‌ای از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) برای آزمایش استفاده می‌شود. این کار معمولاً بین هفته ۱۵ تا هفته ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام این آزمایشات که خطر سقط جنین را به همراه دارد، می‌تواند دشوار باشد، بنابراین صحبت با یک مشاور ژنتیک قبل از هر اقدامی توصیه می‌شود.
زندگی با
بعدی
علل
قبلی