نوروفیبروماتوز نوع ۲
نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) یک بیماری ژنتیکی است که باعث رشد تومور در امتداد اعصاب شما می‌شود. تومورها معمولاً غیرسرطانی (خوش خیم) هستند اما می‌توانند باعث طیف وسیعی از علائم شوند.
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) به دلیل داشتن علائم و علل متفاوت به صورت جداگانه پوشش داده شده است. همچنین بسیار شایع‌تر از NF2 است.
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۲
تقریباً در همه افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۲ در امتداد اعصاب مسئول شنوایی و تعادل تومورهایی ایجاد می‌شود. اینها معمولاً باعث این علائم می‌شوند:
کم شنوایی که به تدریج در طول زمان بدتر می‌شود
شنیدن صدای زنگ یا وزوز در گوش
مشکلات تعادل - به ویژه هنگام حرکت در تاریکی یا راه رفتن روی زمین ناهموار
تومورهای دیگری همچنین می‌توانند در داخل مغز یا نخاع یا در امتداد اعصاب تا بازوها و پاهای شما ایجاد شوند. این می‌تواند منجر به علائمی مانند ضعف در بازوها و پاها و سردردهای مداوم شود.
در مورد علائم نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) بیشتر بخوانید
علل نوروفیبروماتوز نوع ۲
نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود. اگر ژن NF2 معیوب باشد، منجر به رشد کنترل نشده (تومور) در سیستم عصبی می‌شود.
در نیمی از موارد NF2، ژن معیوب از والدین به فرزندشان منتقل می‌شود. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد٬ بچه آنها در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار می‌گیرد.
اگر مادر یا پدر این ژن معیوب را داشته باشند، ۱ در ۲ احتمال دارد که هر بچه‌ای که داشته باشند دچار NF2 شود.
در موارد دیگر، ژن معیوب به‌صورت خودبخودی ظاهر می‌شود. دلیل این اتفاق هنوز به‌طور کامل مشخص نیست.
اگر شما بچه‌ای دارید که به‌طور خودبخودی به NF2 مبتلا شده است، بسیار بعید است که بچه‌های دیگر شما نیز به این بیماری مبتلا شوند. با این حال، فرزند مبتلا به NF2 ممکن است این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ موزاییکی
حدود ۱ نفر از هر ۳ نفر مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) دارای نوعی بیماری به نام NF2 موزاییکی هستند. علائم NF2 موزاییکی خفیف‌تر است و اغلب محدود به ناحیه یا سمت خاصی از بدن است.
افراد مبتلا به NF2 موزاییکی کمتر از ۵۰٪ احتمال دارند که بچه‌ای با NF2 داشته باشند. اما اگر فرزندشان به NF2 مبتلا شود، احتمالاً نوع شایع‌تر NF2 خواهد بود، نه NF2 موزاییکی.
تشخیص نوروفیبروماتوز نوع ۲
معمولاً تشخیص NF2 در بزرگسالان و کودکان بزرگ‌تر با بررسی علائم معمول آسان است.
ممکن است در نوزادانی که علائم NF2 را از بدو تولد نشان می‌دهند، تشخیص داده شود. با این حال، همیشه نمی‌توان قبل از ۵ سالگی کودک تشخیص قطعی داد زیرا برخی از علائم سال‌ها طول می‌کشد تا ایجاد شوند.
اگر پزشک به نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) مشکوک باشد، ممکن است آزمایش‌های بیشتری مانند مانند اسکن، آزمایش شنوایی، آزمایش بینایی یا آزمایش خون توصیه شود. این برای ارزیابی این است که آیا بچه شما علائم یا شرایط دیگری مرتبط با NF2 دارد یا خیر.
اگر در مورد تشخیص ابهام وجود داشته باشد، ممکن است بچه شما بتواند آزمایش خون انجام دهد تا مشخص شود آیا ژن NF2 معیوب دارد یا خیر. با این حال، آزمایش کاملاً قابل اعتماد نیست و ممکن است تغییری در ژن NF2 در همه افراد مبتلا به علائم NF2 پیدا نکند.
قبل و حین بارداری
زوج هایی با سابقه خانوادگی NF2 ممکن است بخواهند گزینه های خود را قبل از بچه دار شدن در نظر بگیرند. پزشک عمومی می‌تواند شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد گزینه‌های‌تان با شما صحبت کند، که ممکن است شامل این موارد باشد:
داشتن بچه‌ای با تخمک اهدایی یا اسپرم
فرزندخواندگی
انجام آزمایش در دوران بارداری- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز برای بررسی اینکه آیا نوزاد شما NF2 دارد یا خیر.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی - وقتی که تخمک‌ها در آزمایشگاه بارور شده و قبل از کاشت در رحم برای اطمینان از نداشتن ژن NF2 آزمایش می‌شوند.
درمان نوروفیبروماتوز نوع ۲
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای NF2 وجود ندارد. درمان شامل نظارت منظم و درمان هر گونه مشکل در زمان وقوع است.
از جراحی می‌توان برای از بین بردن بیشتر تومورها استفاده کرد، اگرچه خطر ایجاد مشکلاتی مانند ناشنوایی کامل یا ضعف صورت را به همراه دارد. بنابراین، خطرات و مزایای بالقوه باید قبل از درمان به دقت در نظر گرفته شود.
اکثر افراد مبتلا به NF2 در نهایت دچار کم شنوایی قابل توجهی می‌شوند و اغلب از استفاده از سمعک یا یادگیری لب خوانی بهره می‌برند. گاهی اوقات می‌توان ایمپلنت‌های خاصی را برای بهبود شنوایی فرد قرار داد.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) با گذشت زمان بدتر می‌شود، اگرچه سرعت این اتفاق به طور قابل توجهی متفاوت است. با این حال، اکثر افراد مبتلا به NF2 در نهایت شنوایی خود را به طور کامل از دست می‌دهند، و برخی از افراد به ویلچر یا سایر وسایل کمک حرکتی نیاز دارند.
تومورهایی که در داخل مغز و نخاع ایجاد می‌شوند می‌توانند فشار زیادی به بدن وارد کنند و امید به زندگی را کوتاه کنند.
