علائم - نوروفیبروماتوز نوع ۱
علائم
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و باعث مشکلات جدی سلامتی نمی‌شوند. اما برخی از افراد علائم شدید خواهند داشت.
علائم NF1 می‌تواند بر بسیاری از مناطق بدن تأثیر بگذارد، اما بعید است که کسی به همه آنها دچار شود.
پوست
لکه‌های قهوه‌ای رنگ
شایع‌ترین علامت نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) ظاهر شدن لکه های قهوه ای رنگ و بدون درد روی پوست است. با این حال، همه افرادی که لکه‌های قهوه‌ای دارند٬ دچار NF1 نیستند.
این لکه‌ها ممکن است هنگام تولد وجود داشته باشد یا تا ۳ سالگی کودک ایجاد شود.
در دوران کودکی، اکثر کودکان مبتلا به NF1 حداقل ۶ لکه قهوه‌ای با عرض حدود ۵ میلی‌متر خواهند داشت. اینها در دوران بزرگسالی به حدود ۱۵ میلی‌متر رشد می‌کنند.
تعداد لکه‌های پوستی لزوماً نشان‌دهنده شدت بیماری نیست. به عنوان مثال، فردی با ۱۰ لکه ممکن است به همان اندازه در معرض خطر مشکلات بیشتر باشد که فردی با ۱۰۰ لکه است.
کک و مک
یکی دیگر از علائم رایج NF1، انبوهی از کک و مک در مکان‌های غیر معمول مانند زیر بغل، کشاله ران و زیر پستان است.
تومورها روی یا زیر پوست
با افزایش سن کودک، معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی، تومورهایی روی یا زیر پوست او ایجاد می‌شود (نوروفیبروم).
اینها ناشی از تومورهای غیر سرطانی هستند که روی پوشش‌های اعصاب ایجاد می‌شوند. آنها ممکن است در اندازه متفاوت باشند، از اندازه نخود تا تومورهای کمی بزرگتر. برخی از نوروفیبروم‌ها بنفش هستند.
تعداد نوروفیبروم‌ها می‌تواند متفاوت باشد. برخی از افراد فقط چند مورد دارند، در حالی که برخی دیگر آنها را در بخش‌های بزرگی از بدن خود دارند.
اکثر نوروفیبروم‌ها دردناک نیستند، اما ممکن است قابل مشاهده باشند، به لباس‌ها گیر کنند و گهگاه باعث تحریک و سوزش شوند.
با این حال، اگر نوروفیبروم‌ها در جایی که شاخه‌های متعددی از اعصاب به هم می‌رسند (نوروفیبروم‌های پلکسی فرم) ایجاد شوند، می‌توانند باعث تورم‌های بزرگ شوند.
نوروفیبروم‌های پلکسی فرم گاهی اوقات روی پوست ایجاد می‌شوند اما ممکن است در اعصاب بزرگتر در عمق ب دن نیز ایجاد شوند. آنها ممکن است گاهی اوقات باعث علائمی از جمله درد، ضعف، بی حسی، خونریزی یا مشکلات مثانه یا روده مانند عفونت دستگاه ادراری یا یبوست شوند.
یادگیری و رفتار
برخی از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) دچار مشکلات یادگیری و رفتاری می‌شوند. معلوم نیست چرا این اتفاق می‌افتد.
کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) که مشکل یادگیری دارند، ممکن است هوش طبیعی یا کمی پایین‌تر از حد متوسط داشته باشند، اما معمولاً می‌توانند در یک مدرسه معمولی تحصیل کنند.
اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) حدود نیمی از کودکان مبتلا به NF1 را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث مشکلاتی در دامنه توجه، تمرکز و کنترل رفتار می‌شود.
نوروفیبروماتوز نوع 1 به اختلال طیف اوتیسم نیز مرتبط است و برخی از کودکان ممکن است در ارتباطات اجتماعی مشکل داشته باشند.
چشم‌ها
حدود ۱۵ درصد از کودکان مبتلا به NF1 در مسیر بینایی خود دچار تومور می‌شوند.
مسیر بینایی در پشت هر چشم قرار دارد و اطلاعات را از چشم‌ها به مغز می‌فرستد. این نوع تومور به عنوان گلیوم مسیر بینایی (OPG) شناخته می‌شود.
کودکان زیر ۷ سال بیشترین خطر ابتلا به این نوع تومور را دارند. این تومورها اغلب کوچک هستند، به آرامی رشد می‌کنند و هیچ علامت قابل توجهی ایجاد نمی‌کنند.
در کودکانی که OPG سریع‌تر رشد می‌کند٬ ممکن است دچار مشکلاتی در بینایی خود شوند، از جمله:
تار شدن اشیا
تغییر در نحوه دیدن رنگ‌ها
کاهش میدان دید
یک چشم برجسته‌تر از چشم دیگر
کودکان کوچک‌تر ممکن است نتوانند تو ضیح دهند که مشکلات بینایی دارند. باید به هر گونه نشانه‌ای که نشان می‌دهد بچه شما مشکل بینایی دارد، مانند مشکل در برداشتن اشیاء کوچک یا برخورد او با چیزها توجه کنید.
بهترین راه برای تشخیص این تومورها این است که حداقل یک بار در سال تا زمانی که بچه‌تان حداقل ۷ ساله است، آزمایش چشم انجام دهد.
یکی دیگر از ویژگی‌های رایج NF1، ظاهر شدن لکه‌های کوچک و برجسته قهوه‌ای در قسمت رنگی مرکز چشم (عنبیه) است. اینها ندول‌های لیچ نامیده می‌شوند و معمولاً هیچ علامت یا مشکل بینایی قابل توجهی ایجاد نمی‌کنند.
فشار خون بالا
برخی از کودکان مبتلا به NF1 دچار فشار خون بالا می‌شوند.
فشار خون بالا ممکن است در اثر تنگ شدن شریان به کلیه (تنگی شریان کلیوی) ایجاد شود. اگر مشخص شود که این عارضه باعث فشار خون بالای بچه شما می‌شود، نیاز به درمان تخصصی دارد.
فشار خون بالا ممکن است در اثر فئوکروموسیتوم نیز ایجاد شود. این تومور غدد فوق کلیوی است که معمولاً خوش خیم است. در بزرگسالان شایع‌‌تر از کودکان است.
اگر فشار خون بالا درمان نشود، ممکن است با عوارض بالقوه جدی، مانند سکته مغزی یا حمله قلبی همراه باشد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) باید به طور منظم فشار خون را چک کنند، معمولا حداقل ۱ بار در سال.
رشد فیزیکی
بسیاری از کودکان مبتلا به NF1 یک یا چند مشکل دارند که بر رش د فیزیکی آنها تأثیر می‌گذارد، از جمله:
ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) - تصور می‌شود حدود ۱۰ درصد از کودکان مبتلا به NF1 را تحت تأثیر قرار می‌دهد
سر بزرگتر از حد متوسط - این در حدود نیمی از کودکان رخ می‌دهد
اندازه کوچک‌تر و وزن کمتر از حد معمول - این در بسیاری از افراد مبتلا به NF1 شایع است
حدود ۲ درصد از کودکان مبتلا به NF1 به سودوآرتروز مبتلا می‌شوند. این زمانی است که رشد غیرطبیعی استخوان باعث خم شدن اندام، معمولاً در استخوان درشت نی ساق پا می‌شود. استخوان ممکن است پس از یک آسیب جزئی بشکند. شکستگی به طور کامل بهبود نمی‌یابد که بر حرکت طبیعی پا تأثیر می‌گذارد.
مغز و سیستم عصبی
علائم مؤثر بر مغز و سیستم عصبی در NF1 نسبتاً رایج است.
بسیاری از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) به میگرن مبتلا می‌شوند.
برخی افراد به تومورهای مغزی مبتلا می‌شوند، اگرچه این اتفاق نادر است. تومورها ممکن است علائم قابل توجهی ایجاد نکنند. با این حال، تومورها در بخش‌های خاصی از مغز گاهی اوقات این علائم را ایجاد می‌کنند:
تغییرات شخصیتی
ضعف در یک طرف بدن
مشکلات تعادل و هماهنگی
برخی از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) دچار صرع می‌شوند که در آن فرد دچار تشنج یا حملات مکرر می‌شود. این یک نوع خفیف از صرع است که معمولاً به راحتی با دارو کنترل می‌شود.
تومور بدخیم غلاف عصبی محیطی
یکی از جدی‌ترین مشکلاتی که می‌تواند فرد مبتلا به NF1 را تحت تاثیر قرار دهد، تومور بدخیم غلاف عصبی محیطی (MPNST) است.
این نوعی سرطان است. تخمین زده می‌شود که افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) در طول عمر خود حدود ۱۰ درصد احتمال ابتلا به MPNST را دارند.
اغلب موارد برای اولین بار در اواخر دهه ۲۰ یا اوایل ۳۰ سالگی ایجاد می‌شوند، اما ممکن است در هر سنی رخ دهند.
علائم تومور بدخیم غلاف عصبی محیطی (MPNST) عبارتند از:
تغییر باف ت یک نوروفیبروم موجود از نرم به سخت
بزرگ شدن ناگهانی و قابل توجه یک نوروفیبروم موجود
درد مداوم به مدت بیش از یک ماه یا بیدار شدن شما در شب
بروز ناگهانی مشکلات عصبی مانند ضعف، بی‌حسی یا سوزن‌سوزن شدن در بازوها و پاها
از دست دادن کنترل مثانه یا روده
مشکل در تنفس یا بلع
اگر هر یک از این علائم را دارید، در اسرع وقت با پزشک مسئول مراقبت خود تماس بگیرید.
تومور دستگاه گوارش
برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) ممکن است دچار تومور گوارشی (GIST) شوند که ممکن است این علائم را ایجاد کند:
درد شکم
تغییرات در عادات روده مانند اسهال یا یبوست
خونریزی مقعدی
تومورهای دستگاه گوارش نیاز به مدیریت در یک مرکز تخصصی دارند.
قبلی