بررسی اجمالی - نوروفیبروماتوز نوع ۱
نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) یک بیماری ژنتیکی است که باعث رشد تومورها در امتداد اعصاب شما میشود. تومورها معمولاً غیر سرطانی (خوش خیم) هستند اما ممکن است طیف وسیعی از علائم را ایجاد کنند.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) بسیار کمتر از نوروفیبروماتوز نوع ۱ شایع است. به طور جداگانه پوشش داده شده است زیرا علائم و علل متفاوتی دارد.
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۱
نوروفیبروماتوز نوع ۱ عارضه‌ای است که شما با آن متولد می‌شوید، اگرچه برخی از علائم به تدریج طی سال‌ها ایجاد می‌شوند. شدت این عارضه می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.
در بیشتر موارد، پوست تحت تأثیر قرار می‌گیرد و باعث ایجاد این علائم میشود:
خال‌های مادرزادی، لکه‌های قهوه‌ای روشن یا تیره هستند که می‌توانند در هر جایی از بدن باشند.
تومورهای نرم و غیر سرطانی روی یا زیر پوست (نوروفیبروم)
خوشه‌های کک و مک در مکان‌های غیر معمول - مانند زیر بغل، کشاله ران و زیر پستان
مشکلات مربوط به استخوان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی
برخی از مشکلات سلامتی اغلب با نوروفیبروماتوز نوع ۱ مرتبط هستند، مانند مشکلات یادگیری. در موارد نادر‌تر، نوروفیبروماتوز نوع ۱ با نوعی سرطان به نام تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی مرتبط است.
در مورد علائم نوروفیبروماتوز نوع ۱ بیشتر بخوانید
علل نوروفیبروماتوز نوع ۱
نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) توسط یک ژن معیوب ایجاد میشود. اگر ژن NF1 معیوب باشد، من جر به رشد کنترل نشده (تومورها) در سیستم عصبی میشود.
در نیمی از موارد نوروفیبروماتوز نوع ۱، ژن معیوب از والدین به فرزند منتقل میشود. فقط یکی از والدین باید ژن معیوب را داشته باشد تا فرزندشان در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار گیرد.
اگر مادر یا پدر ژن معیوب را داشته باشند، احتمال اینکه هر بچه‌ای که دارند به NF1 مبتلا شود ۱ به ۲ است.
در موارد دیگر، به نظر می‌رسد که ژن معیوب خود به خود ایجاد میشود (سابقه خانوادگی NF1 وجود ندارد). معلوم نیست چرا این اتفاق می‌افتد. اگر بچه‌ای دارید که به طور خود به خود به نوروفیبروماتوز نوع ۱ مبتلا شده، بسیار بعید است که فرزندان دیگری که دارید نیز به این بیماری مبتلا شوند.
با این حال، اگر بچه‌ای دارید که به طور خود به خود NF1 مبتلا شده، می‌تواند این عارضه را به فرزندان خود منتقل کند.
تشخیص نوروفیبروماتوز نوع ۱
معمولاً تشخیص نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) در بزرگسالان و کودکان بزرگ‌تر با بررسی علائم معمول آسان است.
ممکن است در نوزادانی که علائم NF1 را از بدو تولد نشان می‌دهند تشخیص داده شود. با این حال، همیشه نمی‌توان در اوایل دوران کودکی تشخیص قطعی داد، زیرا بروز برخی علائم سال‌ها طول می‌کشد.
اگر پزشک به نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) مشکوک باشد، ممکن است آزمایش‌های بیشتری مانند اسکن، آزمایش خون یا بیوپسی توصیه شود. این برای ارزیابی این است که آیا بچه شما علائم یا شرایط دیگری مرتبط با NF1 دارد یا خیر.
اگر در مورد تشخیص ابهام وجود داشته باشد، ممکن است بچه شما بتواند آزمایش خون انجام دهد تا مشخص شود آیا ژن معیوب NF1 دارد یا خیر. با این حال، این آزمایش کاملا قابل اعتماد نیست: حدود ۵ درصد از کودکانی که آزمایش ژن معیوب آنها منفی است، هنوز NF1 دارند.
قبل و در دوران بارداری
زوج‌هایی که سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) دارند ممکن است بخواهند گزینه‌های خود را قبل از بچه‌دار شدن در نظر بگیرند. پزشک عمومی می‌تواند شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد.
اینها ممکن است شامل این موارد زیر باشد:
داشتن بچه‌ای با تخمک اهدایی یا اسپرم
فرزندخواندگی
انجام آزمایش در دوران بارداری - نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز برای بررسی اینکه آیا نوزاد شما NF1 دارد یا خیر.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی - وقتی که تخمک‌ها در آزمایشگاه بارور شده و قبل از کاشت در رحم برای اطمینان از نداشتن ژن NF1 آزمایش می‌شوند.
درمان نوروفیبروماتوز نوع ۱
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) وجود ندارد. درمان شامل نظارت منظم و درمان هر گونه مشکل در زمان وقوع است.
درمان می‌تواند شامل این موارد باشد:
جراحی - برای برداشتن تومورها و درمان مشکلات استخوانی
دارو - برای کنترل شرایط و بیماری‌های مرتبط مانند فشار خون بالا
فیزیوتراپی
حمایت روانشناختی
مدیریت درد
نظارت و درمان دقیق می‌تواند به افراد مبتلا به NF1 کمک کند تا زندگی کاملی داشته باشند. با این حال، خطر ابتلا به مشکلات جدی، مانند انواع خاصی از سرطان، وجود دارد که می‌تواند امید به زندگی را کاهش دهد.
درباره درمان نوروفیبروماتوز نوع ۱ بیشتر بخوانید
نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و بارداری
اگر در حین زندگی با نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) باردار شوید، باید بتوانید بارداری سالمی داشته باشید.
با این حال، ممکن است به دلیل تغییرات هورمونی تعداد نوروفیبروم‌ها افزایش یابد. مطمئن شوید که توسط یک متخصص زنان و زایمان با دانش NF1 مراقبت می‌شوید یا با متخصص NF1 خود صحبت کنید.
نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و سرطان پستان
زنان زیر ۵۰ سال مبتلا به NF1 در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند و باید از ۴۰ سالگی معاینات غربالگری پستان را شروع کنند.
