ماستوسیتوز
ماستوسیتوز یک بیماری نادر است که در اثر تجمع بیش از حد «سلول‌های ماست» یا «ماست‌سل‌ها»در بافت‌های بدن ایجاد می‌شود.
۲ نوع اصلی ماستوسیتوز وجود دارد:
ماستوسیتوز جلدی که عمدتا کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد - وقتی که ماست‌سل‌ها در پوست جمع میشوند، اما در سایر نقاط بدن به تعداد زیاد یافت نمی‌شوند
ماستوسیتوز سیستمیک که عمدتا بزرگسالان را تحت تاثیر قرار می‌دهد - وقتی که ماست‌سل‌ها در بافت‌های بدن مانند پوست، اندام‌های داخلی و استخوان‌ها جمع میشوند
همچنین با توجه به علائم، چندین زیرگروه ماستوسیتوز سیستمیک وجود دارد.
ماست‌سل‌ها (سلول‌های ماست)
ماست‌سل‌ها در مغز استخوان که بافت اسفنجی در مرکز برخی از استخوان‌ها است تولید میشوند و بیشتر از سلول‌های عادی عمر می‌کنند. این سلول‌ها بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن هستند و به مبارزه با عفونت‌ها کمک می‌کنند.
هنگامی که ماست‌سل‌ها ماده ای را شناسایی می‌کنند که باعث ایجاد واکنش آلرژیک می‌شود، هیستامین و سایر مواد شیمیایی را در جریان خون آزاد می‌کنند.
هیستامین باعث انبساط رگ‌های خونی و خارش و تورم پو ست اطراف می‌شود. همچنین می‌تواند باعث ایجاد تجمع مخاط در مجاری تنفسی شود که باریک‌تر میشوند.
علائم ماستوسیتوز
علائم ماستوسیتوز با توجه به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد.
ماستوسیتوز جلدی
شایع‌ترین علامت ماستوسیتوز جلدی، رشد غیرطبیعی (ضایعات) روی پوست مانند برجستگی‌ها و لکه‌ها است که می‌تواند روی بدن ایجاد شود و گاهی اوقات تاول بزند.
ماستوسیتوز سیستمیک
برخی افراد مبتلا به ماستوسیتوز سیستمیک ممکن است دچار حملات شدید علائم شوند که معمولاً با محرک‌هایی مانند فشار فیزیکی یا استرس همراه است. بسیاری از افراد هیچ مشکلی ندارند.
در طول یک حمله ممکن است این علائم را داشته باشید:
واکنش‌های پوستی - مانند خارش و گُر گرفتگی
علائم روده - مانند اسهال و استفراغ
درد عضلانی و مفصلی
تغییرات خلقی، سردرد و خستگی
۳ زیرگروه اصلی ماستوسیتوز سیستمیک وجود دارد:
ماستوسیتوز سیستمیک بی‌حال - علائم معمولاً خفیف تا متوسط هستند و از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند. ماستوسیتوز سیستمیک بی‌حال حدود ۹۰ درصد موارد ماستوسیتوز سیستمیک بزرگسالان را تشکیل می دهد.
ماستوسیتوز تهاجمی - وقتی که ماست‌سل‌ها در اندام‌هایی مانند طحال، کبد و دستگاه گوارش تکثیر میشوند. علائم گسترده‌تر و شدیدتر هستند، اگرچه ضایعات پوستی کمتر شایع هستند
ماستوسیتوز سیستمیک همراه با بیماری خونی (هماتولوژیک) همراه - وقتی که یک بیماری که بر سلول‌های خونی تأثیر می‌گذارد، مانند لوسمی مزمن، نیز ایجاد می‌شود
واکنش آلرژیک شدید
افراد مبتلا به ماستوسیتوز خطر ابتلا به واکنش آلرژیک شدید و تهدیدکننده زندگی را دارند. این آنافیلاکسی نامیده می‌شود.
افزای ش خطر آنافیلاکسی ناشی از تعداد غیرطبیعی و زیاد ماست‌سل‌ها و پتانسیل آنها برای آزادسازی مقدار زیادی هیستامین در خون است.
اگر شما یا بچه شما مبتلا به ماستوسیتوز هستید، ممکن است لازم باشد تا آمپول تزریق خودکار آدرنالین را همراه خود داشته باشید تا بتوان در مواقع ضروری از آن برای درمان آنافیلاکسی استفاده کرد.
درباره علائم ماستوسیتوز بیشتر بخوانید.
علل ماستوسیتوز
علت یا علل ماستوسیتوز به طور کامل شناخته نشده است، اما تصور می‌شود که ارتباطی با تغییر در ژن‌ها به نام «جهش KIT» وجود دارد.
جهش KIT باعث می‌شود ماست‌سل‌ها (سلول‌های ماست) نسبت به اثرات یک پروتئین سیگنال دهنده به نام فاکتور سلول‌های بنیادی (SCF) حساس‌تر شوند.
فاکتور سلول‌های بنیادی (SCF) نقش مهمی در تحریک تولید و بقای سلول‌های خاصی مانند سلول‌های خونی و ماست‌سل‌ها در داخل مغز استخوان دارد.
در موارد بسیار کمی از ماستوسیتوز به نظر می‌رسد که جهش KIT به صورت ارثی منتقل می‌شود. با این حال، در بیشتر موارد، جهش بدون دلیل مشخصی رخ می‌دهد.
تشخیص ماستوسیتوز
معاینه فیزیکی پوست اولین مرحله در تشخیص ماستوسیتوز جلدی است.
پزشک عمومی یا متخصص پوست ممکن است نواحی آسیب دیده پوست را مالش دهد تا ببینند آیا قرمز، ملتهب و خارش‌دار میشوند. این به عنوان «علامت داریر» شناخته می‌شود.
معمولاً می‌توان تشخیص را با انجام بیوپسی تأیید کرد. بیوپسی وقتی است که نمونه کوچکی از پوست گرفته می‌شود و از نظر وجود ماست‌سل‌ها بررسی می‌شود.
این آزمایش‌ها نیز معمولاً برای بررسی ماستوسیتوز سیستمیک استفاده میشوند:
آزمایشات خون - از جمله شمارش کامل خون (FBC) و اندازه گیری سطح تریپتاز خون
سونوگرافی برای بررسی بزرگ شدن کبد و طحال در صورت احتمال
اسکن دگزا (DEXA) برای اندازه گیری تراکم استخوان
آزمایش بیوپسی مغز استخوان - که در آن از بی حسی موضعی استفاده می‌شود و یک سوزن بلند از طریق پوست به استخوان زیرین، معمولاً در لگن وارد می‌شود
تشخیص ماستوسیتوز سیستمیک معمولاً با یافتن تغییرات معمولی در بیوپسی مغز استخوان انجام می‌شود.
درمان ماستوسیتوز
هیچ درمان قطعی برای ماستوسیتوز وجود ندارد، بنابراین هدف از درمان تلاش برای تسکین علائم است.
گزینه‌های درمانی به نوع ماستوسیتوز و شدت علائم بستگی دارد.
موار د خفیف تا متوسط ماستوسیتوز جلدی را می‌توان با کرم استروئیدی (کورتیکواستروئیدهای موضعی ) برای مدت کوتاهی درمان کرد.
کرم استروئیدی تعداد ماست‌سل‌هایی را که می‌توانند هیستامین آزاد کرده و باعث تورم (التهاب) در پوست شوند را کاهش می‌دهد.
آنتی هیستامین‌ها نیز می‌توانند برای درمان علائم ماستوسیتوز پوستی یا بی‌حال مانند قرمزی پوست و خارش استفاده شوند.
آنتی‌هیستامین‌ها نوعی دارو هستند که اثرات هیستامین را مسدود می‌کنند و اغلب برای درمان بیماری‌های آلرژیک استفاده میشوند
درباره درمان ماستوسیتوز بیشتر بخوانید.
عوارض ماستوسیتوز
در کودکان، علائم ماستوسیتوز جلدی معمولاً با گذشت زمان بهبود می‌یابد، اما در بزرگسالان ثابت می‌ماند.
در بسیاری از موارد، این بیماری با رسیدن کودک به بلوغ بهتر می‌شود.
چشم انداز ماستوسیتوز سیستمیک با توجه به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد.
ماستوسیتوز سیستمیک بی‌حال نباید بر امید به زندگی تأثیر بگذارد، اما انواع دیگر می‌توانند.
تعداد کمی از افراد در طول زندگی خود به یک بیماری خونی جدی مانند لوسمی مزمن مبتلا میشوند.
علائم
بعدی
