علل - هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است که به دلیل تغییر در یک ژن ایجاد می‌شود. این بیماری عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
جهش چگونه به ارث می‌رسد
تغییر در ژن روی کروموزوم X قرار دارد. این تغییر می‌تواند توسط مادر یا پدر یا هر دو به ارث برسد.
احتمال اینکه فرزند یک ژن تغییر یافته‌ی هموفیلی را به ارث ببرد، به این بستگی دارد که کدام یک از والدین این ژن را دارند.
اگر فقط مادر ژن تغییر یافته را داشته باشد
اگر زنی با ژن تغییر یافته و مردی سالم بچه‌دار شوند:
۱ در ۴ احتمال دارد که پسر سالمی داشته باشد
۱ در ۴ احتمال دارد که یک پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشد
۱ در ۴ احتمال دارد که دختر سالمی داشته باشد
۱ در ۴ احتمال دارد یک دختر با کروموزوم X مبتلا داشته باشد
در حالت آخر، دختر حامل ژن تغییر یافته می‌شود. یعنی او می‌تواند این ژن را به فرزندان خود منتقل کند، اما معمولاً هیچ علامت شدید هموفیلی در خودش نخواهد داشت.
با این حال، برخی از حاملان زن ممکن است مشکلات خونریزی، مانند خونریزی شدید قاعدگی را تجربه کنند.
اگر فقط پدر ژن تغییر یافته را داشته باشد
اگر مردی مبتلا به هموفیلی با زنی سالم پسر داشته باشد، هیچ احتمالی وجود ندارد که پسر به هموفیلی مبتلا شود.
این به این دلیل است که او همیشه کروموزوم X خود را از مادرش به ارث می‌برد که در این مورد ژن تغییر یافته را ندارد.
با این حال، هر دختری که مرد داشته باشد، حامل ژن جهش یافته هموفیلی خواهد شد و ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کند.
اگر هر دو والدین ژن تغییر یافته را داشته باشند
اگر زنی با ژن تغییر یافته و مردی مبتلا به هموفیلی بچه‌دار شوند:
۱ در ۴ احتمال دارد که پسر سالمی داشته باشند
۱ در ۴ احتمال دارد که یک پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند
۱ در ۴ احتمال دارد که دختری حامل ژن هموفیلی داشته باشند
۱ در ۴ احتمال دارد دختری مبتلا به هموفیلی داشته باشند
این بدان معناست که ممکن است یک زن به هموفیلی مبتلا شود، اگرچه این بسیار نادر است.
هنگامی که سابقه خانوادگی وجود ندارد
در برخی موارد، پسری با هموفیلی متولد می‌شود، حتی اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود نداشته باشد.
در چنین مواردی، تصور می‌شود که تغییر در ژن به طور خودجوش در مادر، مادربزرگ یا مادرِ مادربزرگ پسر ایجاد شده است، اما تا آن زمان، هیچ عضو مردی از خانواده آن را به ارث نبرده است.
برخی مطالعات نشان داده‌اند که در حدود 1 از 3 مورد جدید هموفیلی، سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از این بیماری وجود ندارد.
هموفیلی چگونه بر خون تاثیر می‌گذارد؟
سلول‌های خونی به نام پلاکت برای لخته شدن خون بسیار مهم هستند. این سلول‌ها دارای سطح چسبنده‌ای هستند که به آنها اجازه می‌دهد تا به هم بچسبند و جریان خون را متوقف کنند.
پلاکت‌ها همچنین به فاکتورهای انعقادی نیاز دارند. این‌ها پروتئین‌هایی هستند که یک «شبکه» در اطراف پلاکت‌ها تشکیل می‌دهند و به آنها کمک می‌کنند تا در جای خود باقی بمانند.
چندین فاکتور انعقادی مختلف در خون وجود دارد. آنها با استفاده از اعداد رومی شماره گذاری می‌شوند.
کودکی که مبتلا به هموفیلی است، فاکتور انعقادی خاصی را به اندازه کافی در خون خود ندارد.
به عنوان مثال، کودکی که مبتلا به هموفیلی A است، فاکتور انعقادی VIII)۸) را به اندازه کافی در خون خود ندارد. کودکی که مبتلا به هموفیلی B است، فاکتور انعقادی IX)۹) را به اندازه کافی در خون خود ندارد.
علائم
بعدی
هموفیلی
قبلی