علل - هموکروماتوز

• بررسی اجمالی

• علائم

• علل

• تشخیص

• درمان

• عوارض

 هموکروماتوز توسط یک ژن معیوب ایجاد می‌شود که می‌تواند توسط والدین به فرزند منتقل شود.

اکثر موارد به نقص در یک ژن به نام HFE مرتبط است که توانایی جذب آهن از غذا را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

به طور معمول، بدن شما مقدار ثابتی از آهن را حفظ می‌کند. مقدار آهن جذب شده از غذا با نیاز بدن شما به آن متفاوت است.

اما افراد مبتلا به هموکروماتوز نمی‌توانند مقدار آهن خود را کنترل کنند. مقدار آهن با گذشت زمان به تدریج افزایش می‌یابد و آهن شروع به تجمع در اندام‌های آن‌ها می‌کند و در این فرآیند به آن‌ها آسیب می‌رساند.

هموکروماتوز چگونه به ارث می‌رسد

هر فردی ۲ سری ژن دریافت می‌کند - یک سری از پدر و یک سری ژن از مادر.  شما فقط در صورتی در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز هستید که ژن معیوب HFE را از هر دو والدین خود به ارث ببرید.

اگر ژن معیوب را فقط از یکی از والدین به ارث ببرید، در خطر انتقال آن به فرزندان خود خواهید بود - که به عنوان «ناقل» شناخته می‌شود - اما خودتان به هموکروماتوز مبتلا نخواهید شد.

در برخی گروه‌های قومی، مانند افرادی با پیشینه سلتی - که در ایرلند، اسکاتلند و ولز رایج است - ناقل ژن معیوب HFE بودن کاملاً رایج است

اگر ۲ ناقل بچه‌دار شوند، احتمال‌های زیر وجود دارد:

• ۱ در ۴ (۲۵ درصد) احتمال دارد که نوزاد ۲ نسخه طبیعی از ژن HFE را دریافت کند، بنابراین هموکروماتوز نخواهد داشت و ناقل نخواهد بود.

• ۱ در ۲ (۵۰ درصد) احتمال دارد که نوزاد یک ژن HFE طبیعی و یک ژن معیوب را به ارث ببرد، بنابراین ناقل خواهد بود اما به هموکروماتوز مبتلا نخواهد شد.

• ۱ در ۴ (۲۵ درصد) احتمال دارد که نوزاد ۲ نسخه از ژن معیوب HFE را به ارث ببرد و در خطر ابتلا به هموکروماتوز قرار گیرد.

اما به ارث بردن ۲ نسخه از ژن معیوب به این معنی نیست که قطعاً به هموکروماتوز مبتلا خواهید شد.

به دلایل ناشناخته، تنها بخش کوچکی از افرادی که دارای ۲ دو نسخه از ژن معیوب HFE هستند، به این بیماری مبتلا می‌شوند.