Phenylketonuria
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی نادر اما بالقوه جدی است.
بدن ما پروتئین موجود در مواد غذایی مانند گوشت و ماهی را به آمینو اسیدها تجزیه می‌کند، که «بلوک های سازنده» پروتئین هستند.
سپس از این آمینو اسیدها برای ساختن پروتئین‌های خودمان استفاده می‌شوند. هر گونه آمینو اسید اضافی که مورد نیاز نیست، بیشتر تجزیه شده و از بدن خارج می‌شود.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری نمی‌توانند آمینو اسید فنیل آلانین را تجزیه کنند که در نتیجه در خون و مغز آنها تجمع می‌یابد. این می‌تواند منجر به آسیب مغزی شود.
تشخیص فنیل کتونوری (PKU)
در حدود ۵ روزگی، غربالگری آزمایش خون بدو تولد نوزادان برای آزمایش فنیل کتونوری و بسیاری از شرایط دیگر ارائه می‌شود. این آزمایش شامل ایجاد یک سوراخ بسیار ریز در پاشنه پای نوزاد برای جمع آوری قطرات خون برای آزمایش است.
اگر فنیل کتونوری تأیید شود، درمان بلافاصله برای کاهش خطر عوارض جدی انجام خواهد شد. درمان شامل رژیم غذایی خاص و آزمایش‌های خون منظم است.
با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، اکثر کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی سالمی داشته باشند.
از هر ۱۰هزار نوزادی که متولد می‌شوند، ۱ نفر مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) است.
علائم فنیل کتونوری (PKU)
اگر درمان زودرس شروع شود علائم فنیل کتونوری معمولاً هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند.
بدون درمان، فنیل کتونوری می‌تواند به مغز و سیستم عصبی آسیب برساند، که می‌تواند منجر به اختلالات یادگیری شود.
سایر علائم فنیل کتونوری درمان نشده عبارتند از:
مشکلات رفتاری مانند کج خلقی مکرر و دوره‌های خود آزاری
پوست، مو و چشم‌های روشن‌تر نسبت به خواهر و برادرهایی که این بیماری را ندارند (فنیل آلانین در تولید ملانین در بدن نقش دارد. ملانین رنگدانه مسئول رنگ پوست و مو است)
استفراغ مکرر
حرکات جهشی در بازوها و پاها
بوی کپک در نفس، پوست و ادرار
درمان فنیل کتونوری (PKU)
رژیم غذایی
درمان اصلی فنیل کتونوری رژیم غذایی کم پروتئین و مصرف کنترل شده بسیاری از مواد غذایی دیگر مانند سیب زمینی و غلات است.
باید از غذاهای پر پروتئین به طور کامل اجتناب شود. از جمله:
گوشت و ماهی
تخم مرغ و پنیر
آجیل و دانه‌ها
غذاهای آردی مانند نان، پاستا، کیک و بیسکویت
سویا و توفو
علاوه بر این، افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید یک مکمل آمینو اسید مصرف کنند تا مطمئن شوند که تمام مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی و سلامت را دریافت می‌کنند.
همچنین چندین نسخه کم پروتئین از غذاهای رایج (مانند آرد، برنج و پاستا) وجود دارد که مخصوص افراد مبتلا به فنیل کتونوری و شرایط مرتبط طراحی شده است تا در رژیم غذایی خود بگنجانند.
با توجه به محل زندگی شما٬ بسیاری از اینها با نسخه در دسترس هستند. از پزشک عمومی خود سوال کنید.
در صورت تایید سطح بالای فنیل آلانین، بلافاصله یک رژیم غذایی کم پروتئین و مکمل‌های اسید آمینه برای نوزاد شروع می‌شود.
سطح فنیل آلانین با جمع آوری خون از انگشت روی یک کارت مخصوص و ارسال آن به آزمایشگاه به طور منظم کنترل می‌شود.
یک متخصص تغذیه یک برنامه غذایی دقیق برای بچه شما ایجاد می‌کند که می‌تواند با رشد کودک و تغییر نیازهای او تجدید نظر شود.
تا زمانی که فرد مبتلا به فنیل کتونوری در طول کودکی به رژیم غذایی کم پروتئین پایبند باشد و سطح فنیل آلانین او در محدوده خاصی باقی بماند، سالم می‌ماند و عملکرد مغز او تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.
آسپارتام
افراد مبتلا به فنیل کتونوری نیز باید از محصولات غذایی حاوی آسپارتام اجتناب کنند، زیرا در بدن به فنیل آلانین تبدیل می‌شود.
آسپارتام یک شیرین کننده است که در این خوراکی‌ها وجود دارد:
جایگزین‌های شکر مانند شیرین کننده‌های مصنوعی که اغلب در چای و قهوه استفاده می‌شود
نسخه‌های رژیمی نوشابه‌های گازدار
آدامس
آب میوه و شربت
تمام محصولات غذایی حاوی آسپارتام یا محصول مرتبط باید به وضوح برچسب گذاری شوند. اما در هر صورت برچسب غذایی را به دقت بررسی کنید.
داروهایی نیز وجود دارند که حاوی آسپارتام هستند، مانند برخی از داروهای سرماخوردگی و آنفولانزای کودکان.
قانوناً هر دارویی که حاوی آسپارتام است باید آن را در بروشور اطلاعات بیمار که همراه دارو است قید کند.
ساپروپترین
ساپروپترین دارویی است که ممکن است همراه با رژیم غذایی کم پروتئین برای درمان نوع خفیف فنیل کتونوری به نام «هایپرفنیل آلانینمی» استفاده شود.
اگر به هایپرفنیل آلانینمی مبتلا هستید، ممکن است ساپروپترین برای شما توصیه شود اگر:
زیر ۲۲ سال سن دارید
باردار هستید
بزرگسالی هستید که احتمالاً به درمان پاسخ می‌دهید (برای اطلاع از آن آزمایش ژنتیک خواهید داد)
تصور می‌شود که ساپروپترین ممکن است در این موارد کمک کند:
سطح فنیل آلانین را در بدن کاهش می‌دهد
علائم فنیل کتونوری را بهتر می‌کند و به محافظت از مغز کمک می‌کند
به شما این امکان را می‌دهد که رژیم غذایی با محدودیت کمتری داشته باشید
نسبت به رژیم غذایی به تنهایی٬ کنترل بیشتری بر سطح فنیل آلانین داشته باشید
اما مشخص نیست که ساپروپترین در دراز مدت چقدر خوب عمل می‌کند.
اگر ساپروپترین برای شما توصیه شود، آزمایش‌های خون منظم برای بررسی عملکرد آن انجام خواهید داد.
آزمایش خون منظم
یک کودک مبتلا به فنیل کتونوری برای اندازه‌گیری سطح فنیل آلانین در خون و ارزیابی پاسخ به درمان به آزمایش‌های خون منظم نیاز دارد.
ممکن است بتوانید برای انجام آزمایش خون کودک خود آموزش ببینید یا در صورتیکه خودتان دچار فنیل کتونوری هستید٬ بتوانید خودتان آزمایش کنید. این کار آزمایش را راحت‌تر می‌کند.
توصیه می‌شود کودکانی که:
یک سال یا کمتر سن دارند باید هر هفته آزمایش خون بدهند
بین ۱ تا ۱۲ سال باید هر ۲ هفته یکبار آزمایش خون بدهند
بالای ۱۲ سال باید ماهی یکبار آزمایش خون بدهند
فرد مبتلا به فنیل کتونوری معمولاً در طول زندگی خود به آزمایش خون منظم نیاز دارد.
فنیل کتونوری چگونه به ارث می‌رسد؟
عامل ژنتیکی (جهش) مسئول فنیل کتونوری توسط والدین منتقل می‌شود که معمولاً ناقل هستند و خود هیچ علامتی از این بیماری ندارند.
نحوه انتقال این جهش به عنوان وراثت اتوزومال مغلوب شناخته می‌شود. یعنی نوزاد برای ابتلا به این بیماری باید ۲ نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند - ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر.
اگر نوزاد فقط ۱ ژن آسیب دیده دریافت کند، فقط ناقل فنیل کتونوری خواهد بود.
اگر شما ناقل ژن تغییر یافته هستید و با شریکی که او نیز ناقل است، بچه‌ای دارید، این احتمال‌ها برای بچه شما وجود دارد:
احتمال به ارث بردن این بیماری ۱ در ۴ است
احتمال ناقل بودن این بیماری ۱ در ۲ است
احتمال دریافت یک جفت ژن طبیعی ۱ در ۴ است
بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری
بسیاری از بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری متوجه می‌شوند که با رژیم غذایی کم پروتئین بهترین عملکرد را دارند. توصیه فعلی برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری این است که مادام العمر از رژیم غذایی کم پروتئین استفاده کنند.
بر خلاف کودکان خردسال، هنوز هیچ مدرکی مبنی بر اینکه سطح بالای فنیل آلانین باعث آسیب دائمی مغزی در بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری می‌شود، وجود ندارد.
برخی از بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است سطح فنیل آلانین بالاتری داشته باشند زیرا رعایت رژیم غذایی کم پروتئین برای آنها دشوار است یا به رژیم غذایی طبیعی بازگشته‌اند.
در نتیجه ممکن است متوجه شوند که عملکرد خوبی ندارند. به عنوان مثال، ممکن است تمرکز خود را از دست بدهند یا زمان واکنش کندتری داشته باشند.
این اثرات نامطلوب را معمولاً می‌توان با بازگشت به رژیم غذایی سختگیرانه برای کاهش مجدد سطح فنیل آلانین معکوس کرد.
برای زنان مبتلا به فنیل کتونوری ضروری است که در صورت تصمیم به بارداری به رژیم غذایی سختگیرانه بازگردند، زیرا سطح بالای فنیل آلانین می تواند به جنین آسیب برساند.
فنیل کتونوری و بارداری
زنان مبتلا به فنیل کتونوری باید در دوران بارداری مراقبت خاصی داشته باشند، زیرا سطح بالای فنیل آلانین می‌تواند به جنین آنها آسیب برساند.
به شرطی که سطح فنیل آلانین در دوران بارداری به شدت کنترل شود، می توان از بروز مشکلات جلوگیری کرد و هیچ دلیلی وجود ندارد که یک زن مبتلا به فنیل کتونوری نتواند نوزاد سالم و طبیعی داشته باشد.
توصیه می‌شود که همه زنان مبتلا به فنیل کتونوری بارداری خود را به دقت برنامه‌ریزی کنند. شما باید قبل از بارداری از یک رژیم غذایی کم پروتئین سختگیرانه پیروی کنید و سطح قند خون خود را کنترل کنید.
بهترین کار این است که سعی کنید پس از رسیدن سطح فنیل آلانین به محدوده هدف برای بارداری، باردار شوید.
در دوران بارداری از شما خواسته می‌شود که هفته‌ای ۲ بار نمونه خون بدهید و با یک متخصص تغذیه در تماس باشید. داروی ساپروپترین نیز ممکن است در دوران بارداری به شما توصیه شود.
به محض تولد نوزاد، کنترل فنیل آلانین را می توان کاهش داد و هیچ دلیلی وجود ندارد که نتوانید به نوزاد خود شیر دهید.
اگر زمانی که سطح فنیل آلانین شما به اندازه کافی کنترل نشده است باردار می‌شوید، در اسرع وقت با پزشک فنیل کتونوری و متخصص تغذیه خود تماس بگیرید.
اگر سطح فنیل آلانین شما را بتوان در چند هفته اول بارداری تحت کنترل قرار داد، خطر آسیب به نوزاد شما باید کم باشد. اما بارداری شما باید با دقت زیادی تحت نظر باشد.