بررسی اجمالی - فیبروز سیستیک
بررسی اجمالی
فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد مخاط چسبناک در ریه‌ها و سیستم گوارشی می‌شود. این باعث عفونت ریه و مشکلات هضم غذا می‌شود.
بیشتر موارد فیبروز سیستیک در بدو تولد با استفاده از تست غربالگری بدو تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود.
علائم معمولاً در اوایل کودکی شروع می‌شوند و از کودکی به کودک دیگر متفاوت هستند. با این حال، بیماری به تدریج بدتر می‌شود و به طور فزاینده‌ای به ریه‌ها و دستگاه گوارش آسیب می‌زند.
درمان‌هایی برای کمک به کاهش مشکلات ناشی از این بیماری و آسان‌تر کردن زندگی با آن وجود دارد، اما متأسفانه امید به زندگی کوتاه‌تر است.
علائم فیبروز سیستیک
تجمع مخاط چسبناک در ریه‌ها می‌تواند باعث مشکلات تنفسی شود و خطر عفونت ریه را افزایش می‌دهد. با گذشت زمان، ریه‌ها ممکن است به درستی کار نکنند.
مخاط همچنین پانکراس را مسدود می‌کند (اندامی که به هضم غذا کمک می‌کند). این از رسیدن آنزیم‌ها به غذا در روده و کمک به هضم جلوگیری می‌کند.
این بدان معناست که اکثر افراد مبتلا به فیبروز سیستیک مواد مغذی را به درستی از غذا جذب نمی‌کنند و برای جلوگیری از سوء تغذیه باید کالری بیشتری مصرف کنند.
علائم فیبروز سیستیک عبارتند از:
خس خس سینه، سرفه، تنگی نفس و آسیب به مجاری هوایی (برونشکتازی)
مشکل در افزایش وزن و رشد
زرد شدن پوست و سفیدی چشم (یرقان)
انسداد روده در نوزادان تازه متولد شده (مکونیوم ایلئوس) - ممکن است نیاز به جراحی باشد
افراد مبتلا به این عارضه ممکن است به تعدادی از بیماری‌های مرتبط نیز مبتلا شوند، از جمله دیابت، پوکی استخوان، ناباروری در مردان و مشکلات کبدی.
تشخیص فیبروز سیستیک
تمام نوزادان تازه متولد شده برای فیبروز سیستیک به عنوان بخشی از آزمایش خون حین تولد نوزادان که مدت کوتاهی پس از تولد آنها انجام می‌شود، غربالگری می‌شوند.
اگر آزمایش غربالگری نشان داد که نوزاد ممکن است به فیبروز سیستیک مبتلا باشد، برای تأیید ابتلا به این بیماری به آزمایش‌های اضافی نیاز دارد:
آزمایش عرق - برای اندازه گیری مقدار نمک در عرق که در فرد مبتلا به فیبروز سیستیک غیر طبیعی خواهد بود
یک آزمایش ژنتیکی - که در آن نمونه‌ای از خون یا بزاق برای وجود ژن معیوب که باعث ایجاد فیبروز سیستیک می‌شود بررسی می‌شود.
از این آزمایش‌ها همچنین می‌توان برای تشخیص فیبروز سیستیک در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالانی که آزمایش نوزاد را نداشته‌اند استفاده کرد.
آزمایش ژنتیکی همچنین می‌تواند برای بررسی اینکه آیا فردی «ناقل» فیبروز سیستیک است یا خیر استفاده شود.
این آزمایش می‌تواند برای کسی که فکر می‌کند ممکن است ژن معیوب داشته باشد و می‌خواهد بچه‌دار شود مهم باشد.
درمان‌های فیبروز سیستیک
هیچ درمان قطعی برای فیبروز سیستیک وجود ندارد، اما طیف وسیعی از درمان‌ها می‌توانند به کنترل علائم، پیشگیری یا کاهش عوارض کمک کنند و زندگی با این بیماری را آسان‌تر کنند.
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است نیاز به مصرف داروهای مختلفی برای درمان و پیشگیری از مشکلات ریوی داشته باشند.
فعالیت بدنی و استفاده از تکنیک های پاکسازی مجرای تنفسی نیز ممکن است برای کمک به پاکسازی مخاط از ریه‌ها توصیه شود.
درباره درمان‌های فیبروز سیستیک بیشتر بدانید.
عوارض فیبروز سیستیک
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری‌های دیگر هستند.
از جمله:
استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) - داروهایی به نام بیس فسفونات‌ها گاهی اوقات می‌توانند کمک کنند
دیابت - ممکن است برای کنترل قند خون به انسولین و رژیم غذایی خاص نیاز باشد
پولیپ بینی و عفونت‌های سینوسی - استروئیدها، آنتی هیستامین‌ها، آنتی‌بیوتیک‌ها یا شستشوی سینوس می‌تواند کمک کند
مشکلات کبدی
مشکلات باروری - امکان بارداری برای زنان مبتلا به فیبروز سیستیک وجود دارد، اما مردان بدون کمک متخصصان باروری نمی‌توانند بچه‌دار شوند (برای مشاوره بیشتر به پزشک یا متخصص باروری مراجعه کنید)
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک نباید رو در رو ملاقات کنند. این به این دلیل است که آنها بیشتر احتمال دارد عفونت را گسترش دهند و در صورت ابتلا به عفونت در برابر عوارض آسیب پذیرتر هستند.
علت فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری توسط یک ژن معیوب ایجاد می‌شود که بر حرکت نمک و آب در داخل و خارج سلول‌ها تأثیر می‌گذارد.
این امر همراه با عفونت‌های مکرر می‌تواند منجر به تجمع مخاط غلیظ و چسبناک در لوله‌ها و مجاری بدن - به ویژه ریه‌ها و دستگاه گوارش شود.
فرد مبتلا به فیبروز سیستیک با این بیماری متولد می‌شود. نمی‌توان فیبروز سیستیک را از فرد دیگری که به آن مبتلا است «گرفت».
فیبروز سیستیک چگونه به ارث می‌رسد
برای اینکه نوزاد با فیبروز سیستیک متولد شود، باید یک نسخ ه از ژن معیوب را از هر دو والدین خود به ارث ببرد.
اگر والدین «ناقل» ژن معیوب باشند، به این معنی که خودشان به فیبروز سیستیک مبتلا نباشند، فیبروز سیستیک می‌تواند به ارث برسد.
اگر هر دو والدین ناقل باشند:
۱ در ۴ احتمال دارد که فرزندشان ژن معیوبی به ارث نبرد و به فیبروز سیستیک مبتلا نشود یا نتواند آن را منتقل کند
۱ در ۲ احتمال دارد فرزندشان یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد و ناقل آن باشد.
۱ در ۴ احتمال دارد فرزندشان ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث برده و به فیبروز سیستیک مبتلا شود.
اگر یکی از والدین مبتلا به فیبروز سیستیک باشد و دیگری ناقل باشد:
۱ در ۲ احتمال دارد فرزندشان ناقل باشد
۱ در ۲ احتمال دارد فرزندشان به فیبروز سیستیک مبتلا شود
چشم انداز
فیبروز سیستیک با گذشت زمان بدتر می‌شود و اگر منجر به عفونت جدی شود یا ریه‌ها به درستی کار نکنند، می‌تواند کشنده باشد.
اما به دلیل پیشرفت درمان، افراد مبتلا به فیبروز سیستیک اکنون عمر طولانی‌تری دارند.
در حال حاضر، حدود نیمی از افراد مبتلا به فیبروز سیستیک بیش از ۴۰ سال عمر می‌کنند. کودکانی که امروزه با این عارضه متولد می‌شوند، احتمالاً بیشتر از این عمر می‌کنند.
درمان
بعدی
