بررسی اجمالی - دیستروفی عضلانی
بررسی اجمالی
دیستروفی‌های عضلانی (MD) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی ارثی هستند که به تدریج باعث ضعیف شدن عضلات و افزایش سطح ناتوانی می‌شوند.
دیستروفی‌های عضلانی یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. این بیماری اغلب با تحت تاثیر قرار دادن یک گروه خاص از عضلات شروع می‌شود و سپس بر کل عضلات تاثیر می‌گذارد.
برخی از انواع دیستروفی‌های عضلانی در نهایت بر قلب یا ماهیچه‌های مورد استفاده برای تنفس تأثیر می‌گذارد، در این مرحله بیماری تهدید کننده زندگی می‌شود.
هیچ درمان قطعی برای دیستروفی‌های عضلانی وجود ندارد، اما درمان می‌تواند به مدیریت بسیاری از علائم کمک کند.
چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی می‌شود؟
دیستروفی‌های عضلانی در اثر تغییرات (جهش) در ژن‌های مسئول ساختار و عملکرد عضلات فرد ایجاد می‌شود.
جهش‌ها باعث ایجاد تغییراتی در فیبرهای عضلانی می‌شود که در عملکرد عضلات اختلال ایجاد می‌کند. این امر به مرور زمان باعث افزایش ناتوانی می‌شود.
جهش‌ها اغلب از والدین فرد به ارث می‌رسند. اگر سابقه خانوادگی دیستروفی‌های عضلانی دارید، پزشک عمومی شما ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری یا داشتن فرزند مبتلا به دیستروفی عضلانی و همچنین برای بحث در مورد گزینه‌های موجود، شما را برای مشاوره و آزمایش ژنتیک ارجاع دهد.
درباره علل دیستروفی‌های عضلانی و آزمایش ژنتیک برای دیستروفی‌های عضلانی بیشتر بخوانید.
انواع دیستروفی عضلانی
انواع مختلفی از دیستروفی‌های عضلانی وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند. همه انواع باعث ناتوانی شدید نمی‌شوند و بسیاری از آنها امید به زندگی را تحت تاثیر قرار نمی‌دهند.
برخی از انواع رایج دیستروفی‌های عضلانی عبارتند از:
دیستروفی‌های عضلانی دوشن - یکی از شایع ترین و شدیدترین اشکال آن است که معمولا پسران را در اوایل کودکی مبتلا می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا فقط تا اواسط یا اواخر دهه ۲۰ یا ۳۰ زندگی می‌کنند.
دیستروفی میوتونیک - نوعی از دیستروفی‌های عضلانی که می‌تواند در هر سنی ایجاد شود. امید به زندگی همیشه تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، اما افراد مبتلا به نوع شدید دیستروفی میوتونیک ممکن است عمر کوتاه‌تری داشته باشند.
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال - نوعی دیستروفی عضلانی است که می‌تواند در کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود. به کندی پیشرفت می‌کند و معمولاً تهدید کننده زندگی نیست.
دیستروفی عضلانی بِکِر - این نوع با دیستروفی دوشن ارتباط نزدیکی دارد، اما در اواخر دوران کودکی ایجاد می‌شود و شدت کمتری دارد؛ امید به زندگی معمولا تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد.
دیستروفی عضلانی اندام کمربندی - گروهی از شرایطی که معمولا در اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی ایجاد می‌شوند. برخی از انواع آن می‌توانند به سرعت پیشرفت کرده و تهدید کننده زندگی باشند، در حالی که برخی دیگر به آرامی پیشرفت می کنند.
دیستروفی عضلانی چشمی حلقی- نوعی از دیستروفی عضلانی که معمولاً تا زمانی که فرد بین ۵۰ تا ۶۰ سال سن نداشته باشد ایجاد نمی‌شود و تأثیری بر امید به زندگی ندارد.
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس - نوعی از دیستروفی عضلانی که در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی ایجاد می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این وضعیت حداقل تا میانسالی زندگی می‌کنند
درباره انواع دیستروفی عضلانی و تشخیص دیستروفی عضلانی بیشتر بخوانید.
تشخیص دیستروفی عضلانی
برای تشخیص انواع مختلف دیستروفی عضلانی از روش‌های مختلفی می‌توان استفاده کرد. سن تشخیص بیماری با توجه به زمان شروع علائم متفاوت است.
تشخیص شامل برخی یا همه مراحل زیر است:
بررسی هرگونه علائم
بحث در مورد سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی
معاینه جسمی
آزمایش خون
آزمایش‌های الکتریکی روی اعصاب و عضلات
بیوپسی عضله (که در آن یک نمونه بافت کوچک برای آزمایش برداشته می‌شود)
اگر شما یا فرزندتان علائم دیستروفی عضلانی را دارید به پزشک عمومی مراجعه کنید. در صورت لزوم، ممکن است شما را برای آزمایش‌های بیشتر ارجاع دهند.
درمان دیستروفی عضلانی
هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما طیف وسیعی از درمان‌ها می‌تواند به ناتوانی‌های جسمی و مشکلاتی که ممکن است ایجاد شود کمک کند. این موارد می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
کمک‌های حرکتی - از جمله ورزش، فیزیوتراپی و وسایل کمک فیزیکی
گروه‌های حمایتی - برای مقابله با تأثیرات عملی و عاطفی دیستروفی عضلانی
جراحی - برای اصلاح ناهنجاری‌های وضعیتی مانند اسکولیوز
داروها - مانند استروئیدها برای بهبود قدرت عضلانی، یا مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌های بتا برای درمان مشکلات قلبی
تحقیقات جدید به دنبا ل راه‌هایی برای ترمیم جهش‌های ژنتیکی و آسیب‌های عضلانی مرتبط با دیستروفی عضلانی است.
درباره درمان دیستروفی عضلانی بیشتر بخوانید.
گروه‌های حمایتی
دیستروفی عضلانی می‌تواند علاوه بر جسم، بر شما تأثیر روحی نیز بگذارد. گروه‌ها و سازمان‌های حمایتی ممکن است به شما در درک و کنار آمدن با شرایط خود کمک کنند. آنها همچنین می‌توانند برای کسانی که از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مراقبت می‌کنند، توصیه‌ها و حمایت مفیدی ارائه دهند.
چندین موسسه خیریه وجود دارد که از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی حمایت می‌کنند. از پزشک عمومی یا سایر متخصصان درمانتان در مورد گروه‌های حمایتی محلی سوال کنید.
انواع
بعدی
