آزمایش ژنتیک - دیستروفی عضلانی
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک ممکن است برای والدینی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی (MD) دارند و نگران انتقال این بیماری به فرزندان خود هستند، مفید باشد.
با پزشک عمومی خود صحبت کنید، که میتو اند شما را برای غربالگری و مشاوره ژنتیک معرفی کند.
از آزمایش ژنتیک می‌توان برای موارد زیر استفاده کرد:
شناسایی علت مشکلات عضلانی (برای تشخیص)
شناسایی ناقلین بیماری (افرادی که دیستروفی عضلانی ندارند اما به طور بالقوه می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند)
تعیین تشخیص قبل از تولد (زمانی که جنین در دوران بارداری آزمایش می‌شود)
به احتمال زیاد در آینده بیشتر از آزمایش ژنتیک استفاده خواهد شد، زیرا دانستن علت دقیق دیستروفی عضلانی ممکن است تعیین کند که چه نوع درمانی موثرتر خواهد بود.
شناسایی ناقلین
برخی از انواع دیستروفی عضلانی را می‌توان بدون ایجاد علائم واضح این بیماری حمل کرد. این امر در مورد اختلالات ارثی مغلوب، شرایط مرتبط با جنسیت و حتی برخی از اختلالات غالب صدق می‌کند. آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که چه کسی ناقل این اختلال است.
به عنوان مثال، یک زن با سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن اما بدون علائم٬ ممکن است ژنی را حمل کند که باعث آن شود. DNA را می‌توان از سلول‌های خون، بزاق یا بافت او گرفت و با نمونه‌ای از یک عضو خانواده که این بیماری را دارد مقایسه کرد تا ببینند آیا او ژن معیوب را حمل می‌کند یا خیر.
اگر شما یا شریک زندگی شما ناقل دیستروفی عضلانی هستید و در خطر انتقال این بیماری به فرزندتان هستید، مشاور ژنتیک گزینه‌های شما را با شما در میان می‌گذارد.
برای اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی وراثت دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی را بخوانید.
تشخیص قبل از تولد
آزمایش ژنتیک همچنین می تواند برای تشخیص قبل از تولد استفاده شود. این زمانی است که با استفاده از آزمایشاتی که در دوران بارداری انجام می شود، قبل از تولد، بیماری دیستروفی عضلانی (MD) در جنین تشخیص داده شود.
اگر باردار هستید و احتمال ابتلای نوزاد متولد نشده شما به دیستروفی عضلانی وجود دارد، ممکن است این آزمایش‌ها به شما پیشنهاد شود.
دو روش اصلی برای انجام تشخیص قبل از تولد وجود دارد. یکی نمونه برداری از پرزهای جفتی است که شامل برداشتن بافت از جفت برای تجزیه و تحلیل است. و معمولاً پس از هفته ۱۱ بارداری انجام می‌شود.
روش دیگر آمنیوسنتز است که معمولاً تا هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری انجام نمی‌شود. سوزنی وارد شکم شما می‌شود تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیکی که جنین را در رحم احاطه کرده است، گرفته شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌هایی است که از جنین جدا شده است.
هم نمونه برداری از پرزهای کوریونی و هم آمنیوسنتز کمی خطر ایجاد سقط جنین دارند.
سلول‌های جنین را می‌توان برای تعیین اینکه آیا جهش ژنتیکی مسئول دیستروفی عضلانی را دارند یا خیر، آزمایش کرد. در صورت ابتلا، به احتمال زیاد نوزاد بعد از تولد به دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شود.
اگر چنین است، مشاور ژنتیک شما می‌تواند گزینه‌های شما را با شما در میان بگذارد که اغلب شامل خاتمه دادن به بارداری می‌شود. چنین تصمیماتی می‌تواند بسیار دشوار و شخصی باشد.
به خاطر داشته باشید که این نوع تشخیص محدودیت‌هایی دارد. آزمایشات می‌توانند نتایج گمراه کننده یا غیرمنتظره ارائه دهند. مهم است قبل از انجام عمل، در مورد آزمایشات قبل از تولد و معنای نتایج احتمالی صحبت کنید.
مشاوره ژنتیکی تخصصی در این شرایط می‌تواند برای کمک به افراد برای تصمیم‌گیری درست بسیار مفید باشد.
نتیجه آزمایش طبیعی تضمین نمی‌کند که نوزاد سالم باشد. این آزمایش فقط به دنبال نوع خاصی از دیستروفی عضلانی در خانواده است و به دنبال سایر مشکلات احتمالی نیست.
تشخیص قبل از تولد تنها در صورتی قابل انجام است که تشخیص ژنتیکی دقیقی از بیماری خانواده وجود داشته باشد.
آزمایش‌های جدیدی در حال توسعه هستند که با گرفتن نمونه خون از مادر و آزمایش DNA جنینی آزاد (ffDNA) قابل انجام است. این روش به عنوان تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPD) شناخته می شود.
در حال حاضر از این آزمایش برای تعیین جنسیت جنین در زمانی که دانستن این موضوع از نظر پزشکی مهم است و همچنین گروه خونی رزوس او استفاده می‌شود. امید است که این آزمایش به زودی قادر به تشخیص بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن باشد.
تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت (PGD)
برای زوج هایی که در معرض خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی هستند، یک گزینه ممکن دیگر استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و سپس آزمایش جنین‌های اولیه برای این بیماری است. این کار اجازه می‌دهد تا فقط جنین‌های سالم به زن منتقل شوند. این به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) شناخته می‌شود.
در حالی که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی این مزیت را دارد که از خاتم ه دادن به بارداری‌های حامل جنین مبتلا به بیماری جلوگیری می‌کند، اما معایبی نیز دارد.
این موارد شامل میزان موفقیت متوسط در باردار شدن بعد از IVF، و همچنین بارهای اجتماعی، مالی و عاطفی قابل توجه فرآیند ترکیبی IVF و PGD می‌شود. به غیر از زوج‌هایی که به IVF نیاز دارند تا بتوانند صاحب فرزند شوند، تعداد افرادی که از PGD استفاده می‌کنند کم است.
درمان
قبلی