علل - دیستروفی عضلانی
در بیشتر موارد، دیستروفی عضلانی (MD) ارثی است. معمولاً پس از به ارث بردن یک ژن معیوب از یک یا هر دو والدین ایجاد می‌شود.
دیستروفی عضلانی ناشی از جهش (تغییر) در ژن‌های مسئول ساختار و عملکرد سالم عضلات است. این جهش ها به این معنی است که سلول‌هایی که باید از عضلات شما محافظت کنند دیگر نمی‌توانند این نقش را ایفا کنند و منجر به ضعف عضلانی و ناتوانی پیشرونده می‌شوند.
وراثت دیستروفی عضلانی
شما دو نسخه از هر ژن (به استثنای کروموزوم های جنسی) دارید. شما یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می‌برید. اگر یکی از والدین یا هر دو نفر آنها ژن جهش یافته‌ای داشته باشند که باعث دیستروفی عضلانی شود، می‌تواند به شما منتقل شود.
با توجه به نوع خاص دیستروفی عضلانی، این بیماری می‌تواند به صورت زیر باشد:
یک اختلال ارثی مغلوب
یک اختلال ارثی غالب
یک اختلال وابسته به جنس (مرتبط با X)
در برخی موارد، جهش ژنتیکی که باعث دیستروفی عضلانی می‌شود، می‌تواند به عنوان یک رویداد جدید در خانواده نیز ایجاد شود. این به عنوان جهش خود به خود شناخته می‌شود.
اختلال ارثی مغلوب
اگر شما یک اختلال ارثی مغلوب دارید، به این معنی است که نسخه تغییر یافته ژنی را که باعث بیماری می‌شود از هر دو والدین خود به ارث برده‌اید (هر دو نسخه ژن شما تغییر یافته است).
اگر کودکی فقط نسخه تغییر یافته ژن را از یکی از والدین به ارث ببرد، او به عنوان ناقل بیماری شناخته می‌شود. این بدان معناست که او تحت تاثیر بیماری قرار نمی‌گیرد، اما این احتمال وجود دارد که هر فرزندی که او داشته باشد، در صورتیکه شریک زندگی او نیز ناقل باشد، به این بیماری مبتلا شود.
اگر هر دو والدین ناقل نسخه تغییر یافته ژنی باشند که باعث بیماری می‌شود، احتمال وقوع موارد زیر وجود دارد:
یک از ۴ احتمال دارد که ف رزندشان دیستروفی عضلانی داشته باشد
یک از ۴ احتمال دارد فرزندشان سالم باشد اما ناقل ژن معیوب مادر باشد
یک از ۴ احتمال دارد فرزندشان سالم باشد اما ژن معیوب پدر را داشته باشد
یک از ۴ احتمال دارد فرزندشان سالم باشد (هیچ ژن جهش یافته‌ای را به ارث نخواهد برد)
برخی از انواع دیستروفی عضلانی اندام کمربندی به این شکل به ارث می‌رسند.
اختلال ارثی غالب
اختلال ارثی غالب به این معنی است که شما باید ژن جهش یافته را فقط از یکی از والدین به ارث ببرید تا تحت تاثیر قرار بگیرید.
این بدان معنی است که اگر شما از یک شریک سالم، فرزندی داشته باشید، باز هم احتمال ۵۰ درصدی وجود دارد که فرزند شما به این بیماری مبتلا شود.
انواع دیستروفی عضلانی که از این طریق به ارث می‌رسند عبارتند از دیستروفی میوتونیک، دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال، دیستروفی عضلانی چشمی و حلقی و برخی از انواع دیستروفی عضلانی اندام کمربندی.
اختلال وابسته به جنس (مرتبط با X).
کروموزوم‌ها ساختارهای بلند و نخ مانندی از DNA هستند. مردان یک کروموزوم جنسی X و یک Y دارند و زنان دو کروموزوم جنسی X دارند.
اختلال وابسته به جنس ناشی از جهش در ژنی روی کروموزوم X است. از آنجایی که مردان فقط یک نسخه از هر ژن روی کروموزوم X دارند، در صورتیکه یکی از آن ژن‌ها جهش یافته باشد، تحت تاثیر بیماری قرار می‌گیرند.
از آنجایی که زنان دارای دو نسخه از کروموزوم X هستند، احتمال کمتری دارد که به یک بیماری وابسته به X مبتلا شوند، زیرا نسخه سالم کروموزوم معمولا می‌تواند نسخه تغییر یافته را جبران (ماسک) کند.
زنان همچنان می‌توانند تحت تاثیر اختلالات وابسته به X قرار گیرند، اما این بیماری معمولاً در مقایسه با زمانی که تغییر ژنی در مردان مبتلا وجود دارد، خفیف تر است.
انواع دیستروفی عضلانی که از این طریق به ارث می‌رسند عبارتند از دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بِکِر، به همین دلیل است که این بیماری‌ها در مردان شایع تر و شدیدتر است.
جهش‌های ژنی خود به خود
جهش‌های ژنی خود به خود گاهی اوقات می‌توانند باعث دیستروفی عضلانی شوند. این زمانی است که ژن‌ها بدون دلیل مشخصی جهش می‌یابند و نحوه عملکرد سلول‌ها را تغییر می‌دهند. جهش‌های ژنی خود به خود می‌توانند باعث ایجاد دیستروفی عضلانی در افرادی شوند که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارن د.
یکی دیگر از راه‌هایی که کودکی بدون سابقه خانوادگی می‌تواند تحت تاثیر قرار گیرد، زمانی است که این بیماری مغلوب است. جهش‌های ژنی ممکن است برای چندین نسل در هر دو طرف خانواده وجود داشته باشد، اما ممکن است تا زمانی که کودک یک نسخه از ژن تغییر یافته را از هر دو والدین به ارث نبرده باشد، روی هیچ‌کس تأثیری نداشته باشد.
ژن ها و کروموزوم‌ها
ژن‌ها واحدهایی از DNA هستند که بسیاری از ویژگی‌های بدن شما مانند رنگ مو و چشم را تعیین می‌کنند.
ژن‌ها روی رشته‌هایی به نام کروموزوم قرار دارند. هر سلول در بدن حاوی ۲۳ جفت کروموزوم است که ژن‌هایی را که از والدین خود به ارث برده‌اید حمل می‌کنند.
یک کروموزوم از هر جفت از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد.
درباره ژنتیک بیشتر بخوانید.
تشخیص
بعدی
انواع
قبلی