Maple syrup urine disease
بیماری ادرار شربت افرا
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک وضعیت ارثی نادر اما جدی است.
این بدان معنی است که بدن نمی‌تواند اسیدهای آمینه خاصی (که "بلوک های سازنده پروتئین" هستند) را پردازش کند و باعث ایجاد تجمع مضر مواد در خون و ادرار می‌شود.
به طور معمول، بدن ما غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه تجزیه می‌کند. هر اسید آمینه‌ای که مورد نیاز نباشد، معمولا تجزیه شده و از بدن خارج می‌شود.
نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا قادر به تجزیه اسیدهای آمینه به نام لوسین، ایزولوسین و والین نیستند. سطوح بسیار بالای این آمینو اسیدها مضر هستند.
یکی از علائم مشخصه این بیماری ادرار با بوی شیرین است که نام این بیماری را به خود اختصاص داده است.
در حدود ۵ روزگی، به نوزادان غربالگری حین تولد نوزادان برای بررسی شرایط ارثی مانند بیماری ادرار شربت افرا پیشنهاد می‌شود. این روش شامل سوراخ کردن پاشنه پای نوزاد برای جمع آوری قطرات خون برای آزمایش است.
اگر نوزاد شما مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا تشخیص داده شود، درمان باید فوراً انجام شود تا خطر عوارض جدی کاهش یابد.
با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، می‌توان نتیجه را تا حد زیادی بهبود بخشید. با این حال، درمان بیماری ادرار شربت افرا باید مادام العمر ادامه یابد.
بدون درمان، ممکن است علائم شدید و تهدید کننده زندگی ایجاد شود، از جمله تشنج یا کما. برخی از کودکان مبتلا به این بیماری که درمان نشده‌اند، نیز در معرض آسیب مغزی و تاخیر در رشد هستند.
علائم بیماری ادرار شربت افرا
علائم بیماری ادرار شربت افرا معمولاً در چند روز یا چند هفته اول پس از تولد ظاهر می‌شود. علائم عمومی‌تر عبارتند از:
ادرار و عرق با بوی شیرین
تغذیه ضعیف یا از دست دادن اشتها
کاهش وزن
نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا ممکن است دوره‌هایی به نام «بحران متابولیک» نیز داشته باشند که گاهی در اوایل زندگی‌شان بوجود می‌آید. علائم بحران متابولیک عبارتند از:
بی حالی
استفراغ
تحریک پذیری
مشکلات تنفسی
اگر نوزاد شما دچار علائم بحران متابولیک شد، مهم است که بلافاصله به دنبال کمک پزشکی باشید. پزشک شما برای کمک به شما در تشخیص علائم، توصیه‌هایی را ارائه می‌دهد.
برخی از نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا ممکن است تا اواخر اولین سال زندگی یا بعد از کودکی علائم بحران متابولیک را نشان ندهند.
بیمارستان دستورالعمل‌های درمانی اورژانسی را در اختیار شما قرار می‌دهد تا در صورت بیماری فرزندتان، از آنها پیروی کنید، که به جلوگیری از بروز این علائم کمک می‌کند.
درمان بیماری ادرار شربت افرا
رژیم غذایی
کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا ابتدا به یک متخصص تغذیه متابولیک ارجاع داده می‌شوند و یک رژیم غذایی کم پروتئین به آنها داده می‌شود. ممکن است نیاز به مصرف دارو نیز داشته باشند. این رژیم غذایی برای کاهش میزان اسیدهای آمینه دریافتی، به ویژه لوسین، والین و ایزولوسین تنظیم شده است.
مصرف غذاهای با پروتئین بالا باید محدود شود، از جمله:
گوشت
ماهی
پنیر
تخم مرغ
حبوبات
آجیل
متخصص تغذیه شما توصیه‌ها و راهنمایی‌های دقیقی را ارائه می‌دهد، زیرا کودک شما هنوز به برخی از این غذاها برای رشد و تکامل سالم نیاز دارد.
برخی از کودکان باید مکمل‌های ایزولوسین و والین را در کنار رژیم غذایی تجویز شده مصرف کنند. این کار به آنها کمک می‌کند تا مقدار سالمی از آمینو اسیدها در خون خود داشته باشند٬ بدون اینکه آسیب جدی به آنها وارد شود. برای کنترل این مقادیر، آزمایش خون لازم است.
شیر مادر و شیر خشک نیز باید قبل از تغذیه نوزاد و طبق توصیه متخصص تغذیه شما کنترل و اندازه‌گیری شود. شیر خشک معمولی حاوی آمینو اسیدهایی است که باید محدود شود، بنابراین به جای آن از شیر خشک مخصوص استفاده می شود. این شیر خشک حاوی تمام ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر آمینو اسیدهای مورد نیاز بچه شما است.
افراد مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا باید تا پایان عمر خود از یک رژیم غذایی کم پروتئین پیروی کنند تا خطر بروز بحران متابولیک را کاهش دهند. همانطور که بچه شما بزرگ تر می‌شود، در نهایت باید یاد بگیرد که چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کند.
درمان اورژانسی
اگر بچه شما بیمار شد، ممکن است دچار یک بحران متابولیک شود. این می‌تواند منجر به بیماری جدی و آسیب مغزی بلندمدت شود و حتی ممکن است خطرناک باشد.
با تغییر رژیم غذایی به یک رژیم غذایی اضطراری در هنگام بیماری، می‌توان این خطر را کاهش داد.
متخصص تغذیه شما دستورالعمل‌های دقیقی را برای رژیم غذایی کم پروتئین و مکمل‌های غذایی ارائه می‌دهد. این ممکن است شامل جایگزینی شیر و غذاهای حاوی پروتئین با نوشیدنی‌های پر قند خاص و مصرف مکمل‌های آمینو اسید باشد.
چه زمانی به بیمارستان مراجعه کنید
فورا بچه خود را به بخش فوریت‌های پزشکی ببرید اگر: |
هر گونه اطلاعاتی که در مورد بیماری ادرار شربت افرا در شرایط اضطراری به شما داده شده است را همراه داشته باشید، زیرا ممکن است پزشکان قبلا این بیماری را مشاهده نکرده باشند. |
هنگامی که بچه شما در بیمارستان بستری شد، می‌توان او را با مایعاتی که به طور مستقیم وارد رگ تزریق می‌شود تحت نظر گرفت و درمان کرد.
پیوند کبد
گاهی اوقات پیوند کبد برای درمان بیماری ادرار شربت افرا یک گزینه است. اگر فرد مبتلا به این بیماری کبد پیوندی دریافت کند، دیگر در معرض خطر بحران متابولیک قرار نخواهد گرفت و می‌تواند رژیم غذایی معمولی داشته باشد.
پیوند کبد یک عمل جراحی مهم با خطرات خاص خود است.
برای جلوگیری از رد شدن کبد جدید توسط بدن، لازم است تا آخر عمر داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی مصرف کنید.
قبل از تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام پیوند کبد، مهم است که تمام جوانب مثبت و منفی را در نظر بگیرید. پزشک شما در مورد اینکه آیا این گزینه مناسبی است یا خیر، با شما صحبت خواهد کرد.
علل بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
تغییر ژنتیکی (جهش) مسئول بیماری ادرار شربت افرا توسط والدین منتقل می‌شود که معمولاً هیچ علامتی از این بیماری ندارند. به این حالت٬ وراثت اتوزومال مغلوب می‌گویند.
این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، نوزاد باید ۲ نسخه از ژن‌های تغییر یافته را دریافت کند - یکی از مادر و دیگری از پدر. اگر نوزاد فقط یک ژن جهش یافته دریافت کند، او فقط ناقل این بیماری خواهد بود.
اگر شما ناقل ژن های آسیب دیده هستید و با فردی که او نیز ناقل است، فرزند داشته باشید، فرزند شما:
احتمال ۱ در ۴ برای ابتلا به این بیماری دارد.
احتمال ۱ در ۲ برای ناقل بودن این بیماری دارد.
احتمال ۱ در ۴ برای دریافت یک جفت ژن طبیعی دارد.
اگرچه امکان پیشگیری از بیماری ادرار شربت افرا وجود ندارد، اما مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی این بیماری به ماما و پزشک خود اطلاع دهید تا آزمایشات و درمان در اسرع وقت انجام شود.
همچنین ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیکی و ژنومی را در نظر بگیرید.