علائم - بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب
علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) حتی در یک خانواده می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.
با این حال، به طور کلی، علائم اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) بسته به زمانی که شرایط برای اولین بار آشکار می‌شود، متفاوت است.
قبل و بلافاصله بعد از تولد
در بسیاری از موارد، علائم بالقوه بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) را می‌توان قبل از تولد در طی سونوگرافی‌های معمول شناسایی کرد.
اگر نوزاد شما این بیماری را داشته باشد، سونوگرافی ممکن است نشان دهد که:
کلیه‌های او بزرگ شده است
ریه‌های او توسعه نیافته است
اطراف نوزاد شما کمبود مایع آمنیوتیک وجود دارد
هنگامی که بچه شما متولد می‌شود، ممکن است علائم واضح تری وجود داشته باشد که نشان می‌دهد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) دارد، مانند:
مشکلات تنفسی قابل توجه - این به دلیل رشد ناکافی ریه‌ها است
شکم متورم - ناشی از بزرگ شدن کلیه‌ها
سندرم پاتر - زمانی که کمبود مایع آمنیوتیک منجر به ناهنجاری‌های اندام، صورت و گوش می‌شود؛ در موارد شدید بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)٬ سندرم پاتر یک احتمال است.
بزرگترین مشکل بلافاصله پس از تولد٬ ریه‌های توسعه نیافته است و اغلب به دستگاه تنفس مصنوعی (ونتیلاتور) نیاز است. ونتیلاتور دستگاهی است که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها می‌برد.
از هر ۳ نوزاد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) که بلافاصله پس از تولد دچار مشکلات تنفسی می‌شوند، حدود ۱ نفر در عرض چند هفته یا چند ماه می‌میرد.
از هر ۱۰ نوزادی که در ۴ هفته اول زنده می‌مانند، ۹ نفر تا ۵ سالگی هنوز زنده هستند و اکثر کودکان اکنون تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
از هر ۱۰ کودک مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب٬ ۶ نفر تا سن ۱۰ سالگی به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.
نوزادان و کودکان
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) معمولاً در نوزادان و کودکان بزرگتر کمتر تهدید کننده زندگی است، اگرچه این وضعیت همچنان می‌تواند طیف گسترده‌ای از مشکلات جدی را ایجاد کند.
برخی از مشکلات اصلی نوزاد ان و کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) در زیر توضیح داده شده است.
فشار خون بالا
فشار خون بالا یک مشکل رایج برای کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) است.
اگر بچه شما فشار خون بالا دارد، معمولاً باید برای کاهش فشار خون و جلوگیری از آسیب طولانی مدت به قلب و عروق خونی خود دارو مصرف کند.
مشکلات کبدی و خونریزی داخلی
برای کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)، تعدادی از مشکلات مربوط به کبد نیز می‌تواند ایجاد شود.
برای مثال، لوله‌های کوچکی به نام مجاری صفراوی که به مایع گوارشی به نام صفرا اجازه می‌دهند از کبد خارج شود، ممکن است به‌طور غیرطبیعی رشد کنند و کیست‌ها در داخل آنها رشد کنند.
با گذشت زمان، کبد همچنین می‌تواند فیبروز ایجاد کند، فرآیندی شبیه به ایجاد جای زخم (اسکار). این امر جریان خون در کبد را محدود می‌کند و فشار را در رگ‌های خونی ظریف (فشار خون پورتال) افزایش می‌دهد.
هنگامی که این اتفاق می‌افتد، خون کبد را دور می‌زند و به رگ‌ها منتقل می‌شود. سپس این رگ‌ها به ویژه در قسمت تحتانی مری متورم می‌شوند. اگر این رگ‌ها بیش از حد بزرگ شوند ممکن است خونریزی کنند.
فشار خون پورتال همچنین خون را به طحال منحرف می‌کند و باعث بزرگ شدن آن می‌شود. این می‌تواند بر عملکردهای طبیعی طحال، مانند حذف گلبول‌های قرمز قدیمی یا آسیب‌دیده از خون، تأثیر بگذارد.
طحال بزرگ شده ممکن است تعداد زیادی از این سلول‌ها، از جمله پلاکت‌ها را از بین ببرد که می‌تواند خطر خونریزی داخلی، به ویژه از هرگونه واریسی که ایجاد شده است را افزایش دهد.
پلاکت‌ها سلول‌های ریزی هستند که در صورت آسیب دیدن رگ خون٬ باعث لخته شدن خون‌می‌شوند.
خونریزی داخلی می‌تواند سریع و شدید باشد و باعث شود فرزند شما خون استفراغ کند یا مدفوع بسیار تیره یا قیر مانند دفع کند.
ادرار بیش از حد و تشنگی
در بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب، لوله‌های کوچک (توبول‌ها) که کلیه‌ها را تشکیل می‌دهند، می‌توانند به‌طور غیرعادی رشد کنند و باعث ایجاد کیست‌های پر از مایع شوند.
این لوله‌های کوچک (توبول‌ها) در تنظیم مقدار آب در بدن مهم هستند. این کارکرد در بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب مختل می‌شود. به همین دلیل است که کودکان خردسال مبتلا به این بیماری مقدار زیادی مایعات بدن را به صورت ادرار از دست می‌دهند.
این می‌تواند منجر به ایجاد این عوارض شود:
پلی اوری - زمانی که بچه شما نیاز به ادرار مکرر دارد و ممکن است رختخواب را خیس کند
پلی دیپسی - تشنگی مفرط و طولانی مدت
این علائم٬ خطر کم آبی بدن را افزایش می‌دهد، به ویژه اگر کودک دچار تب، استفراغ یا اسهال باشد.
علائم و نشانه‌های کم آبی بدن می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
اگر فکر می‌کنید ممکن است بچه شما دچار کم آبی شده باشد، با متخصص کلیه تماس بگیرید، زیرا درمان‌های منظم کم آبی بدن، از جمله آبرسانی خوراکی مانند دیورالیت، ممکن است برای او مناسب نباشد.
اگر در مورد علائم بچه خود نگران هستید، فوراً مشاوره پزشکی دریافت کنید.
مشکلات تغذیه
بچه شما ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشد زیرا کلیه‌های بزرگ شده٬ بیشتر فضای شکم او را اشغال می‌کند.
او ممکن است بعد از غذا خوردن استفراغ کند، و ممکن است فقط بتواند در هر وعده مقدار کمی غذا بخورد.
اگر این منجر به سوءتغذیه شود، ممکن است لازم باشد بچه شما از طریق لوله ای که در معده او قرار می‌گیرد، از طریق بینی یا شکم تغذیه شود.
اختلال رشد
برخی از کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) با سرعت طبیعی رشد نمی‌کنند. پزشکان به این اختلال رشد یا رشد ناکافی می‌گویند و معمولاً به دلیل ترکیبی از عوامل ایجاد می‌شود.
کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب ممکن است تحت مراقبت یک متخصص تغذیه باشند، که ممکن است رژیم غذایی پر کالری و با پروتئین بالا را برای افزایش وزن آنها توصیه کند.
برخی از کودکان نیز ممکن است در صورت داشتن مشکلات تغذیه٬ به تغذیه از طریق لوله نیاز داشته باشند.
بیماری مزمن کلیه و نارسایی کلیه
مقدار قابل توجهی از عملکرد کلیه در اکثر افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) از دست می‌رود. از دست دادن عملکرد کلیه ناشی از آسیب کلیه بیماری مزمن کلیه (CKD) نامیده می‌شود.
بیماری مزمن کلیه (CKD) معمولاً تا زمانی که به مرحله پیشرفته نرسد هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند.
پیشرفته‌ترین مرحله بیماری مزمن کلیه (CKD) به عنوان نارسایی کلیه یا بیماری کلیوی مرحله نهایی شناخته می‌شود. این زمانی اتفاق می‌افتد که کلیه‌ها تقریباً از کار افتاده‌اند.
علائم نارسایی کلیه می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
اشتهای ضعیف و کاهش وزن
ورم مچ پا، پا یا دست (ادم)
افزایش نیاز به ادرار کردن، به ویژه در شب (شب ادراری)
خارش پوست
حالت تهوع
اکثر کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) در سن ۱۵ تا ۲۰ سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند.
آنها به پیوند کلیه یا دیالیز نیاز خواهند داشت. در دیالیز از یک دستگاه برای تکرار بسیاری از عملکردهای کلیه استفاده می‌شود.
علل
بعدی
بیماری کلیه اتوزومال مغلوب
قبلی