بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ارثی نادر در دوران کودکی است که در آن رشد کلیه‌ها و کبد غیرطبیعی است. با گذشت زمان، این اندام‌ها ممکن است از کار بیفتند.
این وضعیت اغلب بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می‌کند، اگرچه مواردی که شدت کمتری دارند٬ ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر شود آشکار نشود.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات را ایجاد کند، از جمله:
ریه‌های توسعه نیافته، که می‌تواند باعث مشکلات شدید تنفسی بلافاصله پس از تولد شود
ادرار کردن مکرر و تشنگی زیاد
مشکلات مربوط به جریان خون از طریق کبد، که می‌تواند منجر به خونریزی داخلی جدی شود
از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه، معروف به بیماری مزمن کلیه (CKD)
زمان ایجاد این مشکلات و شدت آنها می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد، حتی بین اعضای خانواده مبتلا به این بیماری.
درباره‌ی علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب و تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب بیشتر بخوانید.
اگرچه بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) نادر است، یکی از شایع‌ترین مشکلات کلیوی است که کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
تخمین زده می‌شود که از هر ۲۰هزار نوزاد یک نفر با این عارضه متولد می‌شود. هم پسران و هم دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
کلیه‌ها
کلیه‌ها ۲ اندام لوبیایی شکل هستند که در دو طرف بدن، درست زیر قفسه سینه قرار دارند.
نقش اصلی کلیه‌ها فیلتر کردن مواد زائد از خون است. این مواد زائد سپس به عنوان ادرار از بدن دفع می‌شوند.
کلیه‌ها همچنین به حفظ فشار خون در سطح سالم کمک می‌کنند.
چه چیزی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) می‌شود؟
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود که رشد طبیعی کلیه‌ها و کبد را مختل می‌کند.
به طور خاص، رشد و توسعه لوله‌های کوچکی که کلیه‌ها را تشکیل می‌دهند تحت تأثیر قرار می‌گیرد و باعث ایجاد برآمدگی و کیست (کیسه‌های پر از مایع) در آنها می‌شود.
با گذشت زمان، کیست‌ها باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و زخم (فیبروز) می‌شوند و در نتیجه عملکرد کلی کلیه‌ها بدتر می‌شود.
مشکلاتی مشابه لوله‌های کوچک (مجرای صفراوی) را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. مجرای صفراوی به مایع گوارشی به نام صفرا اجازه می‌دهد تا از کبد خارج شود.
مجاری صفراوی ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کنند و کیست‌ها در داخل آنها رشد کنند. کبد نیز می‌تواند به مرور زمان دچار زخم شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب ناشی از تغییر ژنتیکی در ژن PKHD1 است که در بیشتر موارد توسط والدین به کودک منتقل می‌شود.
اگر هر دو والدین دارای یک نسخه معیوب از این ژن باشند، ۱ از ۴ احتمال دارد که هرکدام از فرزندان آنها به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب مبتلا شود.
روش به ارث رسیدن بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) با نوع شایع‌تری از بیماری کلیوی به نام بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) که معمولاً تا بزرگسالی باعث کاهش قابل توجه عملکرد کلیه نمی‌شود٬ متفاوت است.
گاهی اوقات بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که فقط یکی از والدین یک ژن معیوب را منتقل کرده باشد، اما این اتفاق نادر است.
در مورد علل بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب بیشتر بدانید
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) وجود ندارد، اما درمان‌های مختلف می‌تواند به مدیریت مشکلات مختلفی که می‌تواند ایجاد کند کمک کند.
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب ممکن است شامل موارد زیر باشد:
کمک تنفس با دستگاهی که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها منتقل می‌کند (یک دستگاه تنفس مصنوعی) برای کودکان مبتلا به مشکلات تنفسی شدید
دارو برای درمان فشار خون بالا
عمل‌هایی برای توقف هرگونه خونریزی داخلی احتمالی
داروهایی برای کنترل مشکلات مرتبط به از دست دادن عملکرد کلیه، مانند مکمل‌های آهن برای کم خونی
اگر نارسایی کلیه رخ دهد، ۲ گزینه درمانی اصلی وجود دارد:
دیالیز، که در آن از دستگاهی برای شبیه‌سازی بسیاری از عملکردهای کلیه استفاده می‌شود
پیوند کلیه، که در آن یک کلیه سالم از یک اهدا کننده زنده یا تازه فوت شده برداشته می‌شود و در فرد مبتلا به نارسایی کلیه کاشته می‌شود.
درباره نحوه درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب بیشتر بدانید
چشم انداز
چشم انداز کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) با توجه به شدت بیماری می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.
اگر سونوگرافی‌های معمول در دوران بارداری مشکلات کلیوی را شناسایی کنند، معمولاً نوزاد چشم انداز ضعیف تری نسبت به کودکی دارد که در مرحله بعد تشخیص داده می‌شود.
اما به طور کلی، بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب یک وضعیت شدید است و از هر ۳ نوزاد، ۱ نوزاد در ۴ هفته اول پس از تولد به دلیل مشکلات شدید تنفسی جان خود را از دست می‌دهد.
حدود ۹ از ۱۰ نوزاد مبتلا به این بیماری که در ماه اول زندگی زنده می‌مانند تا حداقل ۵ سالگی زنده می‌مانند.
پیش‌بینی دقیق مدت زندگی یک کودک مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب دشوار است زیرا داده‌های بسیار کمی وجود دارد که میزان بقای طولانی‌مدت را نشان می‌دهد.
اما با پیشرفت در درمان‌ها و درک بهتر این بیماری، تعداد فزاینده‌ای از کودکان مبتلا به این بیماری به خوبی تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
علائم
بعدی
