تشخیص - بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب
تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) معمولاً بر اساس علائم کودک و نتایج سونوگرافی انجام می‌شود.
قبل از بارداری
اگر سابقه خانوادگی بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب دارید و قصد بچه دار شدن دارید، ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید تا در مورد گزینه‌های خود در مورد آزمایش‌هایی که ممکن است قبل و در طول بارداری انجام شود صحبت کنید.
یک مشاور ژنتیک همچنین می‌تواند درباره‌ی امکان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی صحبت کند.
این زمانی است که زوجی که هر دو ناقل ژن بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب هستند از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می‌کنند و جنین‌ها قبل از کاشته شدن در رحم برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب آزمایش می‌شوند.
در مورد آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک بیشتر بدانید
در دوران بارداری
در برخی موارد، تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) در طول سونوگرافی‌های روتین بارداری ممکن است. کلیه‌های نوزاد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب ممکن است در سونوگرافی به طور غیرطبیعی بزرگ یا روشن به نظر برسند.
این عارضه معمولاً تا دومین سونوگرافی روتین در حدود ۲۰ هفته تشخیص داده نمی‌شود.
اگر سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) دارید، ممکن است با آزمایش خون خود و شریک زندگی خود در مورد تشخیص مطمئن تر شوید تا ببینید آیا هر دوی شما حامل ژن معیوب ایجاد کننده این بیماری هستید (PKHD1) یا خیر.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب تنها در صورتی می‌تواند به جنین منتقل شود که هر دو والدین دارای ژن معیوب PKHD1 باشند.
همچنین می‌توان جنین را برای جهش ژنتیکی آزمایش کرد، اما این شامل روش‌های تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز است که خطر سقط جنین را به همراه دارد.
پس از تولد
آزمایش‌هایی که می‌توانند برای کمک به تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) پس از تولد استفاده شوند عبارتند از:
معاینه فیزیکی برای جستجوی علائم قابل مشاهده‌ی ARPKD، مانند شکم متورم
پایش فشار خون
سونوگرافی از کلیه‌ها
آزمایش خون برای ارزیابی عملکرد کلیه
آزمایش ژنتیکی برای ژن معیوب PKHD1 که باعث بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب می‌شود نیز ممکن است به تشخیص کمک کند، اما معمول نیست و معمولاً فقط در صورتی انجام می‌شود که پزشکان فکر کنند این احتمال وجود دارد که علائم کودک ناشی از شرایطی غیر از این بیماری باشد.
درمان
بعدی
علل
قبلی