علل - بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ارثی است، به این معنی که از والدین به کودک منتقل می‌شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) ناشی از جهش DNA (ناهنجاری) در ژنی به نام PKHD1 است که پروتئینی به نام فیبروسیستین تولید می‌کند. این پروتوئین موجب ایجاد ساختار کلیه می‌شود.
این ژ ن معیوب PKHD1 موجب ایجاد کیسه‌های کوچک پر از مایع (کیست) و اسکار (زخم) در کلیه‌ها می‌شود.
در برخی موارد، ژن معیوب می‌تواند باعث بزرگ شدن و زخم شدن کبد یا گشاد شدن مجاری صفراوی (که مایع گوارشی به نام صفرا را تولید می‌کند) شود.
این می‌تواند جریان خون در کبد را دشوار کند و باعث شود که مجاری صفراوی در برابر عفونت آسیب پذیرتر شوند.
عیب ژنتیکی مسئول بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب معمولاً توسط والدین به کودک منتقل می‌شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب چگونه به ارث می‌رسد
جهشی که باعث بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) می‌شود به عنوان جهش اتوزومال مغلوب شناخته می‌شود.
این بدان معناست که یک نوزاد برای ایجاد این بیماری نیاز به دریافت ۲ نسخه از ژن جهش یافته دارد: ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر.
اگر نوزاد فقط ۱ نسخه از ژن جهش یافته را از ۱ نفر از والدین خود دریافت کند، بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب ایجاد نمی‌شود، بلکه نوزاد ناقل ژن جهش یافته خواهد بود.
تخمین زده می‌شود که از هر ۷۰ نفر ۱ نفر ناقل ژن جهش یافته‌ی PKHD1 است.
اگر شما ناقل ژن جهش یافته هستید و با شریکی که او نیز ناقل است بچه‌دار شوید، احتمال‌های زیر وجود دارد:
احتمال ۱ در ۴ که نوزاد یک جفت ژن طبیعی دریافت کند
احتمال ۱ در ۲ که نوزاد ۱ ژن طبیعی و ۱ ژن جهش یافته دریافت کند و ناقل جهش PKHD1 شود.
احتمال ۱ در ۴ که نوزاد یک جفت ژن جهش یافته را دریافت کند و به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب دچار شود.
اگر سابقه خانوادگی بیماری ک لیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب دارید و به دنبال تلاش برای بچه‌دار شدن هستید، ممکن است پزشک عمومی شما را به یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد خطرات، مزایا و محدودیت‌های آزمایش برای این بیماری صحبت کند.
درباره تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوببیشتر بیاموزید
تشخیص
بعدی
علائم
قبلی