تشخیص - بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) معمولاً در بزرگسالان بالای ۳۰ سال تشخیص داده می‌شود زیرا علائم معمولاً قبل از آن شروع نمی‌شوند.
هنگام تشخیص، پزشک عمومی شما در مورد علائم شما و سابقه پزشکی خانواده شما می‌پرسد.
اگر کلیه‌های شما بزرگ شده باشد، پزشک عمومی شما ممکن است بتواند آنها را در شکم شما احساس کند.
پزشک عمومی شما همچنین ممکن است ترتیبی دهد که برخی آزمایش‌ها انجام شود.
آزمایش ادرار و خون
پزشک عمومی فشار خون شما را اندازه‌گیری می‌کند تا ببیند آیا این فشار خون بالاتر از حد طبیعی است یا خیر.
او همچنین ممکن است از شما بخواهد آزمایش‌های دیگری را انجام دهید، از جمله:
آزمایش ادرار برای بررسی خون یا پروتئین در ادرار شما
آزمایش خون برای تخمین میزان تصفیه خون توسط کلیه‌ها
آزمایش خون GFR
یک روش موثر برای ارزیابی عملکرد کلیه‌ها، محاسبه میزان فیلتراسیون گلومرولی (GFR) است.
این معیاری است که نشان می‌دهد کلیه‌ها می‌توانند در یک دقیقه چند میلی‌لیتر خون را از مواد زائد فیلتر کنند.
یک جفت کلیه سالم باید بتواند بیش از ۹۰ میلی‌لیتر خون را در دقیقه فیلتر کند.
اسکن
ممکن است برای یافتن کیست در کلیه‌ها یا سایر اندام‌ها مانند کبد سونوگرافی انجام دهید.
سونوگرافی یک روش بدون درد است که در آن یک کاوشگر کوچک از روی پوست روی کلیه‌های شما کشیده می‌شود.
این کاوشگر امواج صوتی با فرکانس بالا منتشر می‌کند که برای ایجاد تصویری از داخل بدن شما استفاده می‌شود.
ممکن است سی تی اسکن یا اسکن ام آر آی داشته باشید. اینها کلیه‌های شما را با جزئیات بیشتری نشان می‌دهند.
در صورت داشتن سابقه خانوادگی آنوریسم مغزی، اسکن ام آر آی توصیه می‌شود.
آنوریسم مغزی برآمدگی در رگ خونی مغز است که به دلیل ضعف در دیواره رگ خونی ایجاد می‌شود.
درباره تشخیص آنوریسم مغزی بیشتر بدانید
غربالگری
غربالگری افرادی که در معرض خطر ابتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) هستند، بخاطر داشتن سابقه خانوادگی این بیماری، موضوعی بحث برانگیز در جامعه پزشکی است.
برخی استدلال می‌کنند که غربالگری نتیجه کمی دارد زیرا در حال حاضر هیچ درمانی برای متوقف کردن توسعه‌ی این بیماری وجود ندارد.
گفتن اینکه فرد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) است و احتمال دارد در آینده به نارسایی کلیه مبتلا شود نیز می‌تواند باعث استرس و اضطراب او شود.
دیگران استدلال می‌کنند که اگرچه نمی‌توانید از بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) جلوگیری کنید، غربالگری می‌تواند به شناسایی کیست‌ها کمک کند، و درمان فشار خون بالا مرتبط با این بیماری ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را در فرد کاهش دهد.
اگر تشخیص مشخص باشد، عوارض تعجب آور نخواهد بود و می‌توان به سرعت و به طور مناسب درمان کرد.
همچنین در حال حاضر درمانی به نام تولواپتان وجود دارد که می‌تواند رشد کیست‌ها را آهسته کند و ممکن است در برخی موارد مفید باشد.
اگر قصد غربالگری برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یا غربالگری فرزندان خود را دارید، باید در مورد مزایا و معایب غربالگری با پزشک عمومی، شریک زندگی و خانواده خود صحبت کنید.
همچنین ممکن است بخواهید برای مراجعه به متخصص کلیه درخواست مراجعه کنید.
نحوه انجام غربالگری
دو روش وجود دارد که می‌توان برای تایید تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) استفاده کرد.
اینها عبارتند از:
استفاده از سونوگرافی، سی تی اسکن یا ام آر آی برای بررسی ناهنجاری‌های کلیوی
در شرایط خاص، استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی خون برای تعیین اینکه آیا یکی از نقص‌های ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) را از خانواده خود به ارث برده‌اید یا خیر - اما از آنجایی که این آزمایش‌های ژنتیکی گران هستند و تفسیر آنها دشوار است، در حال حاضر به طور معمول انجام نمی‌شوند.
مهم است که بدانید هیچ یک از این تست‌ها کاملاً دقیق نیستند و ممکن است همیشه بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) را تشخیص ندهند، حتی اگر این بیماری را داشته باشید.
آزمایش‌های تصویربرداری ممکن است کیست‌های بسیار کوچک را در افراد جوان‌تر از دست بدهند و در آینده باید دوباره انجام شوند.
آزمایش ژنتیک در تشخیص این بیماری حساس‌تر و دقیق‌تر است، اما ممکن است در ۱۰٪ از افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) منفی باشد.
درمان
بعدی
علائم
قبلی