آتروفی عضلانی نخاعی

بررسی اجمالی
انواع
تشخیص
درمان

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک وضعیت ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و ایجاد مشکلاتی در حرکت می‌شود.

این یک وضعیت جدی است که با گذشت زمان بدتر می‌شود، اما درمان‌هایی برای کمک به مدیریت علائم وجود دارد.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و زمانی که برای اولین بار ظاهر می‌شوند به نوع SMA شما بستگی دارد.

علائم معمولی عبارتند از:

دست و پای شل یا ضعیف
مشکلات حرکتی - مانند مشکل در نشستن، خزیدن یا راه رفتن
لرزش یا تکان خوردن عضلات (لرزش)
مشکلات استخوان و مفاصل - مانند انحنای غیرعادی ستون فقرات (اسکولیوز)
مشکلات بلع و قورت دادن
مشکلات تنفسی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بر هوش یا اختلالات یادگیری تأثیر نمی‌گذارد.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

انواع مختلفی از آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود دارد که در سنین مختلف شروع می‌شود. برخی از انواع آنها مشکلات جدی‌تری نسبت به سایرین ایجاد می‌کنند.

انواع اصلی عبارتند از:

نوع ۱ - در نوزادان کمتر از ۶ ماه ایجاد می‌شود و شدیدترین نوع است
نوع ۲ - در نوزادان ۷ تا ۱۸ ماهه ظاهر می‌شود و شدت کمتری نسبت به نوع ۱ دارد.
نوع ۳ - بعد از ۱۸ ماهگی ایجاد می‌شود و شدیدترین نوع است که کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد
نوع ۴ - بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً فقط مشکلات خفیفی ایجاد می‌کند

در گذشته، نوزادان مبتلا به نوع ۱ به ندرت بیش از چند سال اول زندگی زنده می‌ماندند. اما در سال‌های اخیر با تشخیص و درمان زودهنگام نتایج بهبود یافته است.

اکثر کودکان مبتلا به نوع ۲ تا بزرگسالی زنده می‌مانند و می‌توانند زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشند. نوع ۳ و ۴ معمولاً بر امید به زندگی تأثیر نمی‌گذارد.

درباره انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیشتر بخوانید.

درمان‌های آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در حال حاضر امکان درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود ندارد، اما تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید احتمالی ادامه دارد.

درمان و پشتیبانی برای مدیریت علائم و کمک به افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) برای داشتن بهترین کیفیت زندگی در دسترس است.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تمرینات و تجهیزات برای کمک به حرکت و تنفس
لوله‌های تغذیه و توصیه‌های غذایی
بریس یا جراحی برای درمان مشکلات ستون فقرات یا مفاصل
داروهایی که ژن‌های معیوب ایجاد کننده این وضعیت را هدف قرار می‌دهند

با توجه به سیستم بهداشت و درمان محل سکونت شما ممکن است طیف وسیعی از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی در مراقبت از شما دخیل باشند، از جمله پزشکان متخصص، فیزیوتراپیست‌ها، کاردرمانگران و درمانگران گفتار و زبان.

درباره درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیشتر بخوانید.

آزمایش‌های آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

مشکل ژنتیکی که باعث آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می‌شود توسط والدین به کودک منتقل می‌شود.

در صورتیکه قصد بارداری دارید و موارد زیر درباره شما صدق می‌کند با پزشک عمومی صحبت کنید:

قبلاً یک فرزند مبتلا به SMA داشته‌اید
شما سابقه این دچار شدن به این وضعیت را در خانواده خود دارید
شریک زندگی شما سابقه این دچار شدن به این وضعیت را در خانواده خود دارد

پزشک عمومی ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد خطر دچار شدن به این وضعیت که بر بارداری آینده تأثیر می‌گذارد و هرگونه مشکلی که می‌توانید داشته باشید صحبت کند.

اگر باردار هستید و احتمال دچار شدن نوزاد شما به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود دارد، می‌توان آزمایش‌هایی را برای بررسی اینکه آیا او با این عارضه متولد می‌شود انجام داد.

همچنین می‌توان آزمایش‌هایی را بعد از تولد برای تشخیص SMA در کودکان و بزرگسالان انجام داد.

درباره تست‌های آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیشتر بخوانید.