تشخیص - آتروفی عضلانی نخاعی
برای بررسی اینکه آیا شما یا فرزندتان دچار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستید یا خیر، یا اینکه آیا در خطر داشتن فرزندی با این وضعیت هستید می‌توان آزمایش‌هایی انجام داد.
آزمایش‌های قبل از بارداری
اگر قصد بارداری دارید و موارد زیر در مورد شما صدق می‌کند با پزشک عمومی صحبت کنید:
قبلاً یک فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) داشته‌اید
سابقه این دجار شدن به این وضعیت را در خانواده خود دارید
همسر شما سابقه این دچار شدن به این وضعیت را در خانواده خود دارد
پزشک عمومی ممکن است شما را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند تا به شما کمک کند تا بفهمید که آیا ممکن است که بچه شما به SMA دچار شود. می‌توانید یک آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا ژن معیوب با این وضعیت مرتبط است یا خیر.
اگر در خطر داشتن فرزند مبتلا به SMA هستید، در مورد گزینه‌های خود با مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.
اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
باردار شدن و منتظر ماندن برای دیدن اینکه آیا فرزند شما با SMA متولد شده است، یا انجام آزمایش‌هایی در دوران بارداری برای دیدن اینکه آیا بچه شما به این وضعیت دچار خواهد شد یا خیر.
استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی برای باردار شدن
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) - حالتی که که تخمک‌های یک زن در آزمایشگاه بارور می‌شوند و جنین‌های حاصل از آن قبل از قرار گرفتن در رحم برای SMA آزمایش می‌شوند.
آزمایش‌های دوران بارداری
اگر باردار هستید و خطر داشتن فرزند مبتلا به SMA وجود دارد، می‌توان آزمایشاتی را برای بررسی این وضعیت انجام داد.
۲ آزمایش اصلی عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) - نمونه‌ای از سلول‌های جفت، معمولاً در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری آزمایش می‌شود.
آمنیوسنتز - نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری آزمایش می‌شود.
هر دوی این آزمایش‌ها می‌توانند اندکی شانس سقط جنین را افزایش دهند.
اگر آزمایش‌ها نشان می‌دهد که نوزاد شما به احتمال زیاد SMA دارد، با پزشک خود در مورد معنای این موضوع و گ زینههای خود صحبت کنید.
آزمایش‌های بعد از تولد
اگر شما یا فرزندتان علائم معمولی SMA را دارید، یک آزمایش خون ژنتیکی می‌تواند برای تایید این وضعیت انجام شود.
همچنین ممکن است از شما بپرسند که آیا کسی در خانواده شما شرایطی دارد که بر اعصاب و ماهیچه‌های او تأثیر بگذارد.
معاینه فیزیکی ممکن است برای بررسی علائم SMA یا شرایط مشابه انجام شود.
گاهی اوقات، آزمایش‌های دیگری نیز ممکن است مورد نیاز باشد. مثلا:
الکترومیوگرافی - سوزن‌های نازکی در داخل عضله قرار می‌گیرند تا میزان عملکرد آن را تشخیص دهند
بیوپسی ماهیچه - نمونه کوچکی از ماهیچه برای تجزیه و تحلیل گرفته می‌شود
درمان
بعدی
انواع
قبلی