آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌بینی کننده ژن‌های خطر ابتلا به سرطان

سرطان معمولاً ارثی نیست، اما برخی از انواع - به طور عمده سرطان پستان، تخمدان، کولورکتال (روده و رکتال) و پروستات - می‌توانند به شدت تحت تأثیر ژن‌ها باشند و می‌توانند ریشه‌های ژنتیکی داشته باشند.

همه ما حامل ژن های خاصی هستیم که به طور معمول از ما در برابر سرطان محافظت می‌کنند. این ژن‌ها هرگونه آسیب DNA را که به طور طبیعی هنگام تقسیم سلول ها اتفاق می‌افتند، تصحیح می‌کنند.

به ارث بردن نسخه‌های معیوب یا «جهش یافته» این ژن‌ها به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد، زیرا ژن های تغییر یافته نمی‌توانند سلول‌های آسیب دیده را ترمیم کنند. این سلول‌های آسیب دیده می‌توانند جمع شوند و تومور ایجاد کنند.

نمونه‌هایی از این ژن‌ها BRCA1 و BRCA2 هستند که در صورت تغییر، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند. داشتن یک نوع ژن BRCA احتمال ابتلای زنان به سرطان پستان و سرطان تخمدان را تا حد زیادی افزایش می‌دهد. این ژن‌ها همچنین احتمال ابتلا به سرطان پستان و سرطان پروستات در مردان را نیز افزایش می‌دهند.

ژن‌های BRCA تنها ژن‌های خطر ابتلا به سرطان نیستند. محققان اخیرا بیش از ۱۰۰ نوع ژن جهش یافته جدید مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان، پروستات و تخمدان را شناسایی کرده‌اند.

این جهش‌های ژنی جدید به طور جداگانه فقط کمی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، اما ترکیبی از آنها می‌تواند به طور کلی به معنای خطر بالا باشد.

اگر شما یا شریک عاطفی‌تان یک ژن سرطانی پرخطر، مانند نسخه جهش یافته BRCA1 دارید، می‌تواند به هر فرزندی که دارید منتقل شود.

اگر نگران هستید چه کاری باید انجام دهید

اگر سرطان در خانواده شما وجود دارد و نگران هستید که ممکن است شما نیز به آن مبتلا شوید، با پزشک عمومی صحبت کنید. او ممکن است شما را به یک سرویس ژنتیک محلی برای آزمایش ژنتیکی ارجاع دهند، که به شما می‌گوید که آیا یکی از ژن‌های خطر ابتلا به سرطان را به ارث برده‌اید یا خیر.

این نوع آزمایش به عنوان آزمایش ژنتیکی پیش بینی شناخته می‌شود. این آزمایش «پیش بینی کننده» است زیرا نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان در شما بیشتر است. این بدان معنا نیست که سرطان دارید یا قطعاً به آن مبتلا خواهید شد.

اگر ژن معیوب قبلاً در یکی از بستگان شما شناسایی شده باشد یا اگر سابقه خانوادگی تعدادی سرطان در خانواده شما وجود داشته باشد، انجام این آزمایش توصیه می‌شود.

مزایا و معایب انجام آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده

همه کسانی که واجد شرایط این آزمایش هستند، مایل به انجام آن نیستند. این یک تصمیم شخصی است و تنها باید پس از انجام مشاوره ژنتیک و صحبت در مورد معنای انجام آزمایش، احساس شما و نحوه کنار آمدن با آن گرفته شود.

مزایا

نتیجه مثبت به این معنی است که می‌توانید اقداماتی را برای مدیریت خطر ابتلا به سرطان انجام دهید.

برای کاهش خطر، غربالگری منظم و درمان پیشگیرانه٬ می‌توانید تغییرات خاصی در سبک زندگی ایجاد کنید.

دانستن نتیجه ممکن است استرس و اضطراب ناشی از ندانستن را کاهش دهد.

معایب

نتایج برخی از آزمایشات ژنتیکی قطعی نیست. یعنی پزشکان ممکن است تنوع یک ژن را شناسایی کنند، اما نمی‌دانند چه تاثیری ممکن است داشته باشد.

نتیجه مثبت ممکن است باعث اضطراب دائمی شود. برخی از افراد ترجیح می‌دهند در مورد خطر خود ندانند و فقط می‌خواهند به آنها گفته شود که آیا واقعاً به سرطان مبتلا می‌شوند یا خیر.

آزمایش شامل چه چیزی است

معمولاً ۲ مرحله برای آزمایش ژنتیک وجود دارد:

1. یکی از بستگان مبتلا به سرطان یک آزمایش خون تشخیصی انجام می‌دهد تا ببیند آیا ژن خطر ابتلا به سرطان دارد یا نه (این باید قبل از آزمایش بستگان سالم اتفاق بیفتد). نتیجه آنها ۶ تا ۸ هفته بعد آماده خواهد شد.

2. اگر آزمایش بستگان شما مثبت باشد، شما می‌توانید آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده را انجام دهید تا ببینید آیا همان ژن معیوب را دارید یا خیر. نتیجه معمولاً ۲ تا ۴ هفته بعد از گرفتن نمونه خون طول می‌کشد. این آزمایش به احتمال زیاد ژن معیوب را پیدا می‌کند، اما در موارد نادر ممکن است آن را پیدا نکند.

در صورتی که هیچ خویشاوند مبتلا به سرطان در دسترس نباشد، آزمایش کامل BRCA1 و BRCA2 برای افرادی که حداقل ۱۰ درصد احتمال داشتن ژن معیوب دارند، ممکن است امکان پذیر باشد.

این معمولا به معنای داشتن سابقه خانوادگی بسیار قوی از سرطان پستان با شروع زودرس و به ویژه سرطان تخمدان است. دریافت نتیجه آزمایش ممکن است ۴ تا ۸ هفته یا بیشتر طول بکشد.

نتیجه مثبت یعنی چه

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی شما مثبت باشد، به این معنی است که یک ژن معیوب دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد.

این بدان معنا نیست که شما حتما به سرطان مبتلا می‌شوید - ژن‌های شما فقط تا حدی بر خطرات سلامتی آینده شما تأثیر می‌گذارند. عوامل دیگری مانند سابقه پزشکی، سبک زندگی و محیط شما نیز در این امر نقش دارند.

اگر یکی از ژن‌های معیوب BRCA را دارید، به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به هر فرزندی که دارید منتقل کنید و ۵۰ درصد احتمال دارد که هر یک از خواهر و برادرهای شما نیز آن را داشته باشند.

ممکن است بخواهید نتایج خود را با سایر اعضای خانواده خود که ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند، در میان بگذارید. کارکنان کلینیک ژنتیک به شما توضیح می‌دهند که چگونه ممکن است یک نتیجه مثبت یا منفی بر زندگی و روابط شما با خانواده تأثیر بگذارد.

مدیریت ریسک خود

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت باشد، طیف وسیعی از گزینه‌ها برای مدیریت ریسک خود دارید. جراحی کاهش خطر تنها گزینه نیست.

در نهایت، هیچ پاسخ درست یا غلطی در مورد کاری که باید انجام دهید وجود ندارد - این تصمیمی است که فقط شما می‌توانید بگیرید.

به طور مرتب پستان‌های خود را معاینه کنید

اگر ژن معیوب BRCA1/2 دارید، بهتر است از تغییرات پستان خود آگاه باشید. درباره آگاهی از سرطان پستان بیشتر بدانید.

این توصیه در مورد مردان دارای ژن معیوب BRCA2 نیز صدق می‌کند، زیرا آنها نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان مردانه هستند (اگرچه به میزان کمتر).

غربالگری

در مورد سرطان پستان، غربالگری سالانه پستان به شکل ماموگرافی و اسکن ام آر آی (MRI) نیز می‌تواند وضعیت شما را بررسی کند و در صورت بروز سرطان، زودهنگام تشخیص داده شود.

تشخیص سرطان پستان در مراحل اولیه به این معنی است که ممکن است درمان آن آسان‌تر باشد. شانس بهبودی کامل از سرطان پستان، به خصوص اگر زود تشخیص داده شود، در مقایسه با سایر انواع سرطان نسبتاً زیاد است.

متأسفانه در حال حاضر هیچ آزمایش غربالگری قابل اعتمادی برای سرطان تخمدان یا سرطان پروستات وجود ندارد. در مورد غربالگری سرطان پروستات بیشتر بخوانید. با این حال، آزمایش سالانه PSA برای سرطان پروستات ممکن است برای مردانی که حامل ژن معیوب BRCA2 هستند، مفید باشد.

تغییر سبک زندگی

تغییرات در سبک زندگی شما گاهی اوقات می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهد. اینها شامل ورزش زیاد و خوردن یک رژیم غذایی سالم است.

اگر ژن BRCA معیوب دارید، از عوامل دیگری که می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد، آگاه باشید. توصیه می‌شود که از این موارد پرهیز کنید:

• قرص ضد بارداری خوراکی 

• مصرف الکل

• داشتن اضافه وزن 

همچنین توصیه می‌شود که زنان با سابقه خانوادگی سرطان پستان در صورت امکان به فرزندان خود شیر بدهند.

درباره چیزهایی که ممکن است به پیشگیری از سرطان تخمدان کمک کند بیشتر بدانید.

دارو (پیشگیری از شیمی درمانی)

داروهایی به نام تاموکسیفن، رالوکسیفن و آناستروزول برای برخی از زنانی که در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند تجویز می‌شود.

اینها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان پستان را برای سال‌ها کاهش دهند.

درباره دارو برای پیشگیری از سرطان پستان بیشتر بدانید.

جراحی کاهش خطر

جراحی کاهش خطر به معنای برداشتن تمام بافت‌ها (مانند پستان‌ها یا تخمدان‌ها) است که می‌توانند سرطانی شود. کسانی که یک ژن معیوب BRCA دارند٬ ممکن است بخواهند ماستکتومی پیشگیرانه را در نظر بگیرند.

زنانی که ماستکتومی پیشگیرانه انجام می‌دهند، خطر ابتلا به سرطان پستان را حدود ۵۰ درصد کاهش می‌دهند. با این حال، ماستکتومی یک عمل جراحی بزرگ است و بهبودی از آن از نظر جسمی و روحی می‌تواند دشوار باشد.

جراحی همچنین می‌تواند برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان استفاده شود. زنانی که تخمدان های خود را قبل از یائسگی خارج می‌کنند، نه تنها خطر ابتلا به سرطان تخمدان را به طور چشمگیری کاهش می‌دهند، بلکه خطر ابتلا به سرطان پستان را نیز تا ۵۰ درصد کاهش می‌دهند.

با این حال، این باعث یائسگی زودرس شده و به این معنی است که شما قادر به داشتن فرزند خود نیستید (مگر اینکه تخمک یا جنین را فریز کنید).

اگر به سرطان پستان مبتلا نشده‌اید، تا حدود ۵۰ سالگی به شما درمان جایگزینی هورمونی (HRT) پیشنهاد می‌شود. این برای محافظت در برابر بیماری‌های قلبی و پوکی استخوان‌های شما است. اگر سابقه سرطان پستان دارید، HRT به شما پیشنهاد نمی‌شود.

درباره جراحی برداشتن تخمدان‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ها، از جمله خطرات و عوارض بعدی، بیشتر بخوانید.

خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنانی که ناقل ژن BRCA هستند تا حدود ۴۰ سالگی به طور قابل توجهی افزایش نمی‌یابد. بنابراین، ناقلان ژن معیوب که کمتر از ۴۰ سال سن دارند، معمولاً برای انجام این عمل جراحی صبر می کنند.

گفتن به اقوام نزدیک

معمولاً این به شما بستگی دارد که به خانواده خود بگویید.

با این حال، همه مایل به انجام آزمایش ژنتیک نیستند. زنانی که با شما فامیل نزدیک هستند (مانند خواهر یا دختر شما) می‌توانند بدون انجام آزمایش ژنتیک٬ غربالگری سرطان انجام دهند.

برنامه ریزی برای تشکیل خانواده

ژن‌های خطر ابتلا به سرطان می‌توانند به هر فرزندی که دارید منتقل شوند. اگر آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده شما مثبت است و می‌خواهید تشکیل خانواده دهید، چندین گزینه پیش رو دارید:

می توانید:

• بچه خود را بدون هیچ گونه مداخله‌‌ای به دنیا آورید. بچه شما خطر به ارث بردن ژن معیوب را دارد

• کودکی را به فرزندی قبول کنید

• از تخمک اهدایی یا اسپرم اهدایی (با توجه به اینکه چه کسی ژن معیوب را حمل می‌کند) برای جلوگیری از انتقال ژن معیوب استفاده کنید.

• با پزشک خود در مورد آزمایش قبل از تولد صحبت کنید - اما آزمایش روی جنین به دنیا نیامده برای شناسایی ژن‌هایی که ممکن است در مراحل بعدی زندگی باعث سرطان شوند، با استفاده از نمونه‌گیری پرز‌های جفتی (CSV) یا آمنیوسنتز به طور معمول انجام نمی شود.

• تشخیص ژنتیک پیش از لانه گزینی را انجام دهید  - تکنیکی که برای انتخاب جنین‌هایی که ژن معیوب را به ارث نبرده‌اند استفاده می‌شود، اما هیچ تضمینی وجود ندارد که این تکنیک منجر به بارداری موفق شود 

پرداخت هزینه 

با توجه به سیستم بهداشت و درمان محل زندگی شما٬ ممکن است بتوانید بطور مجانی این آزمایش‌ها را انجام دهید. اما معمولا اگر سابقه خانوادگی قوی از سرطان در خانواده شما وجود نداشته باشد و ژن معیوب در هیچ یک از بستگان شما شناسایی نشده باشد، شما واجد شرایط آزمایش ژنتیکی تحت پوشش سیستم بهداشت و درمان نخواهید بود.

اگر هنوز می‌خواهید آزمایش را انجام دهید، باید هزینه آن را به صورت خصوصی بپردازید. این را با دقت در نظر بگیرید، زیرا:

• اگر هیچ سابقه خانوادگی سرطان ندارید، احتمال اینکه یکی از ژن های معیوب را داشته باشید کمتر است

• این آزمایش‌ها می‌توانند گران باشند و احتمالاً حدود ۱۰۰۰ دلار یا بیشتر هزینه دارند

• هیچ تضمینی وجود ندارد که آنها پیش بینی کنند که آیا شما به سرطان مبتلا می‌شوید یا خیر

• ممکن است مشاوره ژنتیک برای کمک به تصمیم گیری و حمایت از شما پس از دریافت نتایج به شما پیشنهاد نشود.

درباره BRCA1 و BRCA2

اگر در یکی از ژن‌های BRCA نقص (جهش) دارید، خطر ابتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان در شما بسیار افزایش می‌یابد.

از هر ۱۰۰ زن دارای جهش ژن BRCA1:

• ۶۵ تا ۸۵ نفر در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا می‌شوند (۶۵ تا ۸۵ درصد خطر ابتلا در طول زندگی)

• ۴۰ تا ۶۳ نفر به سرطان تخمدان مبتلا خواهند شد (۴۰ تا ۶۳ درصد خطر ابتلا در طول زندگی)

از هر ۱۰۰ زن دارای جهش ژن BRCA2:

• ۴۰ تا ۸۵ نفر در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا خواهند شد (۴۰ تا ۸۵ درصد خطر ابتلا در طول زندگی)

• ۱۰ تا ۲۷ نفر به سرطان تخمدان مبتلا خواهند شد (۱۰ تا ۲۷ درصد خطر ابتلا در طول زندگی)

همچنین زنانی که جهش BRCA دارند٬ در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان در سنین پایین‌تر هستند.

مردان مبتلا به جهش BRCA در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات، پستان یا پانکراس (لوزالمعده) هستند.

به عنوان مثال، ۱۲ یا ۱۳ مرد از هر ۱۰۰ مرد قبل از ۸۰ سالگی به سرطان پروستات مبتلا می‌شوند. اما از هر ۱۰۰ مردی که دارای جهش ژن BRCA2 هستند، ۲۰ نفر به سرطان پروستات مبتلا می‌شوند.

ژن‌های معیوب BRCA حدود ۱ نفر از هر ۴۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهند.