علل - آتاکسی

• بررسی اجمالی

• انواع

• علل

• تشخیص

• درمان

آتاکسی معمولاً در اثر آسیب به بخشی از مغز به نام مخچه ایجاد می‌شود، اما می‌تواند در اثر آسیب به نخاع یا سایر اعصاب نیز ایجاد شود.

طناب نخاعی دسته‌ای طولانی از اعصاب است که از ستون فقرات عبور می‌کند و مغز را به سایر قسمت‌های بدن متصل می‌کند.

مخچه در پایه مغز قرار دارد و مسئول کنترل این موارد در بدن است:

• تعادل راه رفتن و نشستن

• هماهنگی اندام

• حرکات چشم

• سخن، گفتار

آسیب می‌تواند در نتیجه آسیب یا بیماری (آتاکسی اکتسابی) یا به دلیل تحلیل رفتن مخچه یا نخاع به دلیل یک ژن معیوب ارثی (آتاکسی ارثی) رخ دهد.

گاهی اوقات هیچ دلیل روشنی وجود ندارد که چرا مخچه و نخاع آسیب می‌بینند. این مورد برای افراد مبتلا به آتاکسی مخچه‌ای دیررس ایدیوپاتیک (ILOCA) است.

آتاکسی اکتسابی

آتاکسی اکتسابی می‌تواند طیف وسیعی از علل بالقوه داشته باشد، از جمله:

• صدمه شدید به سر - برای مثال پس از تصادف یا زمین خوردن

• عفونت باکتریایی مغز، مانند مننژیت یا آنسفالیت (عفونت خود مغز)

• عفونت ویروسی - برخی از عفونت‌های ویروسی مانند آبله مرغان یا سرخک می‌توانند به مغز سرایت کنند، اگرچه این بسیار نادر است.

• شرایطی که خون‌رسانی به مغز را مختل می‌کند، مانند سکته مغزی، خونریزی مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا (TIA)

• فلج مغزی - وضعیتی که در صورت رشد غیر طبیعی مغز یا آسیب دیدن قبل از تولد، در حین یا اندکی پس از تولد ممکن است رخ دهد.

• مولتیپل اسکلروزیس (ام اس) - یک وضعیت طولانی مدت که به رشته‌های عصبی سیستم عصبی مرکزی آسیب می‌رساند

• سوء مصرف طولانی مدت الکل

• غده تیروئید کم کار

• کمبود ویتامین B12

• تومورهای مغزی و سایر انواع سرطان

• برخی از مواد شیمیایی سمی، مانند جیوه و برخی از حلال‌ها - اگر فرد به اندازه کافی در معرض آنها قرار گیرد، می‌توانند باعث آتاکسی شوند.

• داروهایی مانند بنزودیازپین‌ها گاهی اوقات می‌توانند به عنوان یک عارضه جانبی باعث آتاکسی شوند.

آتاکسی ارثی

آتاکسی ارثی توسط یک ژن معیوب ایجاد می‌شود. ژن‌ها واحدهایی از DNA هستند که مشخصه خاصی مانند جنسیت یا رنگ چشم را تعیین می‌کنند. یک نوزاد ۲ نسخه از هر ژن را دریافت می‌کند - یکی از مادر و دیگری از پدر.

۲ راه برای ارث بردن آتاکسی وجود دارد:

• اتوزومال مغلوب - آتاکسی فریدریش و آتاکسی تلانژکتازی از این طریق به ارث می‌رسند.

• اتوزومال غالب - اپیزودیک و برخی از موارد آتاکسی نخاعی مخچه‌ای از این طریق به ارث می‌رسند.

این موارد در بخش‌های بعدی با جزئیات بیشتر توضیح داده شده است.

اتوزومال مغلوب

وقتی آتاکسی اتوزومال مغلوب است، به این معنی است که فرد مبتلا ژن جهش یافته را هم از مادر و هم از پدرش به ارث برده است.

اگر نوزاد فقط یک ژن جهش یافته را از یکی از والدین دریافت کند، ژن طبیعی دیگر اثرات ژن معیوب را خنثی می‌کند و آنها ناقل این بیماری خواهند بود. این بدان معنی است که آنها خودشان این بیماری را ندارند، اما اگر شریک زندگی آنها نیز ناقل ژن معیوب باشد، می‌توانند آن را به فرزندانشان منتقل کنند.

تخمین زده می‌شود که از هر ۸۵ نفر، ۱ نفر ناقل ژن جهش یافته‌ای است که باعث آتاکسی فریدریش می‌شود. افراد کمتری ناقل ژن جهش یافته‌ای هستند که باعث آتاکسی تلانژکتازی می‌شود.

اگر ۲ فرد ناقل ژن جهش یافته بچه‌دار شوند، احتمال‌های زیر وجود خواهد داشت:

• ۱ در ۴ احتمال دارد که نوزاد یک جفت ژن طبیعی دریافت کند

• ۱ در ۲ احتمال دارد که نوزاد یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته (ناقل) را دریافت کند.

• ۱ در ۴ احتمال دارد که نوزاد یک جفت ژن جهش یافته دریافت کند و دچار آتاکسی شود

اگر آتاکسی اتوزومال مغلوب دارید و همسرتان ناقل است، احتمال ۱ به ۲ وجود دارد که فرزندتان یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته دریافت کند و ناقل باشد و احتمال ۱ به ۲ وجود دارد که فرزندتان یک جفت ژن جهش یافته دریافت کند و به آتاکسی دچار شود.

اگر شما مبتلا به آتاکسی اتوزومال مغلوب هستید و همسر شما مبتلا نیست و ناقل آن هم نیست، خطر ابتلا به آتاکسی در هیچ یک از فرزندان شما وجود ندارد. این به این دلیل است که ژن جهش یافته شما توسط ژن طبیعی همسر شما لغو می‌شود. با این حال، فرزندان شما حامل خواهند بود.

اتوزومال غالب

هنگامی که آتاکسی اتوزومال غالب است، اگر یک ژن معیوب از مادر یا پدر خود دریافت کنید، می‌توانید به این بیماری مبتلا شوید. این به این دلیل است که جهش به اندازه کافی قوی است که بتواند ژن طبیعی دیگر را نادیده بگیرد.

اگر آتاکسی اتوزومال غالب داشته باشید، هر بچه‌ای که داشته باشید ۱ در ۲ احتمال ابتلا به آتاکسی خواهد داشت.