Alkaptonuria
آلکاپتونوری
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه، یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو بلوک سازنده پروتئین (اسیدهای آمینه) به نام‌های تیروزین و فنیل آلانین در بدن جلوگیری می‌کند.
منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام هموجنتیسیک اسید در بدن می‌شود.
این می‌تواند رنگ ادرار و قسمت‌هایی از بدن را تیره کرده و در طول زمان منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود.
اسیدهای آمینه معمولاً در یک سری واکنش‌های شیمیایی تجزیه می‌شوند. اما در افراد مبتلا به آلکاپتونوری، ماده‌ای که در طول مسیر تولید می‌شود، هموجنتیسیک اسید، نمی‌تواند بیشتر از این تجزیه شود.
چون آنزیمی که به طور معمول آن را تجزیه می‌کند به درستی کار نمی‌کند. آنزیم‌ها پروتئین‌هایی هستند که باعث ایجاد واکنش‌های شیمیایی می‌شوند.
یکی از علائم اولیه این بیماری، پوشک‌های تیره رنگ است، زیرا هموجنتیسیک اسید وقتی برای چند ساعت در معرض هوا قرار گیرد٬ باعث سیاه شدن ادرار می‌شود.
اگر این علامت در نوزاد یا کودک نادیده گرفته شود، این اختلال ممکن است تا بزرگسالی مورد توجه قرار نگیرد، زیرا معمولاً تا زمانی که فرد به اواخر ۲۰ سالگی تا اوایل ۳۰ سالگی برسد، علائم قابل توجه دیگری وجود ندارد.
علائم و نشانه‌ها در بزرگسالان
در طی سالیان متمادی، هموجنتیسیک اسید به آرامی در بافت‌های سراسر بدن ایجاد می‌شود.
تقریباً می‌تواند در هر ناحیه‌ای از بدن، از جمله غضروف، تاندون‌ها، استخوان‌ها، ناخن‌ها، گوش‌ها و قلب ایجاد شود. بافت‌ها را تیره می‌کند و باعث ایجاد طیف گسترده‌ای از مشکلات می‌شود.
مفاصل و استخوان‌ها
هنگامی که یک فرد مبتلا به آلکاپتونوری به ۳۰ سالگی می‌رسد، ممکن است مشکلات مفصلی را تجربه کند.
به طور معمول، کمردرد و سفتی، و به دنبال آن درد زانو، لگن و شانه را خواهد داشت. این علائم مشابه علائم اولیه آرتروز است.
در نهایت، غضروف (یک بافت سخت و انعطاف پذیر که در سراسر بدن یافت می‌شود) ممکن است شکننده شده و بشکند و منجر به آسیب مفاصل و ستون فقرات شود. ممکن است عمل جراحی تعویض مفصل مورد نیاز باشد.
چشم و گوش
بسیاری از افراد دارای لکه‌های قهوه‌ای یا سیاه روی سفیدی چشم خود می‌شوند.
علامت دیگر در بسیاری از بزرگسالان مبتلا به آلکاپتونوری ضخیم شدن غضروف گوش است. غضروف همچنین ممکن است آبی، خاکستری یا سیاه به نظر برسد. به این اکرونوز می‌گویند.
جرم گوش ممکن است سیاه یا قهوه‌ای مایل به قرمز باشد.
پوست و ناخن
آلکاپتونوری می‌تواند منجر به تغییر رنگ عرق شود که می‌تواند لباس‌ها را لکه‌دار کند و باعث شود که پوست برخی از افراد دارای نواحی آبی یا سیاه باشد. رنگ ناخن‌ها نیز ممکن است آبی یا قهوه‌ای شود.
تغییرات رنگ پوست در مناطقی که در معرض نور خورشید و غدد عرق هستند٬ مانند گونه‌ها، پیشانی، زیر بغل و ناحیه تناسلی آشکارتر است.
مشکلات تنفسی
اگر استخوان‌ها و ماهیچه‌های اطراف ریه‌ها سفت شوند، می‌تواند از انبساط قفسه سینه جلوگیری کرده و منجر به تن گی نفس یا مشکل در تنفس شود.
مشکلات قلبی، کلیه و پروستات
رسوبات هموجنتیسیک اسید در اطراف دریچه‌های قلب می‌تواند باعث باریک شدن، سفت‌شدن و شکننده و سیاه شدن آنها شود. رگ‌های خونی نیز می‌توانند سفت و ضعیف شوند.
این می‌تواند منجر به بیماری قلبی شود و ممکن است نیاز به تعویض دریچه قلب وجود داشته باشد.
رسوبات همچنین می‌تواند منجر به سنگ کلیه، سنگ مثانه و سنگ پروستات شود.
آلکاپتونوری چگونه به ارث می‌رسد
هر سلول بدن حاوی ۲۳ جفت کروموزوم است. اینها حامل ژن‌هایی هستند که شما از والدین خود به ارث برده‌اید.
یکی از هر جفت کروموزوم از هر یک از والدین به ارث می‌رسد، به این معنی که (به استثنای کروموزوم‌های جنسی) ۲ نسخه از هر ژن در هر سلول وجود دارد.
ژن دخیل در آلکاپتونوری٬ ژن HGD است. این ژن دستورالعمل برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیزات اکسیداز را ارائه می‌دهد.. هموژنتیزات اکسیداز برای تجزیه هموجنتیسیک اسید لازم است.
برای ایجاد آلکاپتونوری باید ۲ نسخه از ژن معیوب HGD (یک نسخه از هر والدین) را به ارث ببرید. احتمال این بسیار اندک است، به همین دلیل است که این وضعیت بسیار نادر است.
والدین یک فرد مبتلا به آلکاپتونوری اغلب فقط یک نسخه از ژن معیوب را دارند، به این معنی که هیچ علامت یا نشانه‌ای از این اختلال را ندارند.
نحوه مدیریت آلکاپتونوری
آلکاپتونوری یک بیماری مادام‌العمر است.
دارویی به نام نیتیزینون (nitisinone) برای کند کردن پیشرفت آلکاپتونوری در بزرگسالان استفاده می‌شود.
داروهای مسکن و تغییر شیوه زندگی ممکن است به شما در مقابله با علائم کمک کنند.
نیتیزینون
نیتیزینون سطح هموجنتیسیک اسید را در بدن کاهش می‌دهد.
رژیم غذایی
رژیم غذایی که میزان پروتئین آن کنترل می‌شود٬ می‌تواند در کاهش خطر عوارض جانبی بالقوه هنگام مصرف نیتیزینون برای آلکاپتونوری در بزرگسالی مفید باشد. پزشک یا متخصص تغذیه شما را در این مورد ارزیابی کرده و به شما توصیه خواهد کرد.
ورزش
اگر آلکاپتونوری باعث درد و سفتی شود، ممکن است فکر کنید ورزش علائم شما را بدتر می‌کند. اما ورزش ملایم منظم در واقع می‌تواند با عضله سازی و تقویت مفاصل شما مفید باشد.
ورزش همچنین برای کاهش استرس، کاهش وزن و بهبود وضعیت بدن مفید است که همه اینها می‌تواند علائم شما را کاهش دهد.
اما از ورزش‌هایی که به مفاصل فشار بیشتری وارد می‌کنند، مانند بوکس و فوتبال خودداری کنید. ورزش‌های ملایم مانند یوگا و پیلاتس ممکن است در مراحل اولیه کمک کنند، در حالی که دوچرخه سواری، پیاده روی و شنا ممکن است برای آلکاپتونوری پیشرفته مناسب‌تر باشد.
پزشک عمومی یا فیزیوتراپیست می‌تواند به شما کمک کند تا یک برنامه ورزشی مناسب برای دنبال کردن در خانه داشته باشید. پیروی از این برنامه بسیار مهم است زیرا این خطر وجود دارد که نوع اشتباه ورزش ممکن است به مفاصل شما آسیب برساند.
مسکن درد
در مورد مسکن‌ها و سایر تکنیک‌های کنترل درد با پزشک صحبت کنید.
با ۹ راه برای کاهش درد، نکاتی را برای مدیریت سطح درد خود بیابید.
حمایت عاطفی
تشخیص آلکاپتونوری در ابتدا می‌تواند گیج کننده و طاقت فرسا باشد. مانند بسیاری از افراد مبتلا به بیماری طولانی مدت، کسانی که متوجه آلکاپتونوری می‌شوند ممکن است احساس اضطراب یا افسردگی کنند.
اما افرادی هستند که می‌توانید با آنها صحبت کنید و می‌توانند کمک کنند. اگر احساس می‌کنید برای مقابله با بیماری خود به حمایت نیاز دارید، با پزشک عموم ی خود صحبت کنید.
عمل جراحی
گاهی اوقات اگر مفاصل آسیب دیده‌اند و نیاز به تعویض دارند، یا اگر دریچه‌های قلب یا عروق سفت شده باشند، ممکن است جراحی لازم باشد.
پزشک شما ممکن است این موارد را توصیه کند:
چشم انداز
افراد مبتلا به آلکاپتونوری امید به زندگی طبیعی دارند. با این حال، آنها در نهایت علائمی مانند درد و از دست دادن حرکت در مفاصل و ستون فقرات را تجربه خواهند کرد که می‌تواند کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار دهد.
کار کردن و انجام فعالیت‌های شدید بدنی معمولاً بسیار دشوار می‌شود و در نهایت ممکن است برای رفت و آمد به وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر نیاز باشد.